49Порушення нервової трофіки. Нейродистрофічний процес.

Виникає в різних органах і тканинах, у тому числі й у самій нервовій системі, в результаті випадання чи порушення різних нервових впливів з боку аферентних, вставних. Еферентних нейронів та їх відростків як соматичної, так і вегетативної нервової системи. В основі цього процесу лежить зміна синтезу, секреції чи дії нейромедіаторів, комедіаторів, трофогенів, а токож утворення патотрофогенів та ін.. Нейродистрофічний процес посилюється при виникненні розладу гемо-та лімфо циркуляції, енергетичного та пластичного видів обміну і т.д.

50 Спадкові аномалії обміну амінокислот.

У клінічній картині на перший план виступають такі комбінації клінічних синдромів:

- розумова відсталість з патологією зору;

- розумова відсталість та судомний синдром;

- наявність розумової відсталості та ураження шкіри;

- наявність зміненого запаху та кольору сечі;

- ураження печінки та нервової системи.

Виділяють 4 типи аномалій обміну амінокислот:

1.Порушення, які супроводжуються підвищенням концентрації в крові й сечі (фенілкетонурія, гіпертирозинемія, гістидинемія, триптофанурія, гіперлізинемія тощо).

2.Порушення, які супроводжуються підвищенням виділення із сечею без змін вмісту в крові (гомоцистинурія, цистатіонінурія тощо).

3.Спадкові порушення транспорту амінокислот (цистинурія, гіпергліцинурія тощо).

4.Вторинні гіпераміноацидурії як результат вторинних тубулярних порушень.

Хвороби обміну речовин становлять 4,6% серед причин інвалідності дитячого віку. У пацієнтів з уродженою помилкою метаболізму наявний первинний ензиматичний дефект і спостерігається підвищення рівня однієї або більше амінокислот у крові і/або сечі. Це призводить до множинних порушень функції різних органів та систем. У результаті високої чутливості нервової системи до дисбалансу амінокислот часто клінічними проявами цих хвороб є розумова відсталість, неонатальні судоми розвиваються в 6% випадків, спадкові хвороби обміну становлять 18% від усіх синдромальних епілепсій. Порушення обміну амінокислот призводить до органічних змін у головному мозку. Рання доклінічна діагностика можлива у випадку врахування таких ознак, як черепно-лицьовий диморфізм, уроджена чи проявлена м’язова гіпотонія, судомний синдром, незвичайний запах сечі, відставання моторного розвитку, ангіоектазії, пігментні плями, зміни шкіри.

51 Рухові розлади при ураженні мозочка

Мозочок є найважливішим субстратом інтеграції Безус-ловнорефлекторной механізмів, за допомогою яких людина зберігає рівновагу під час стояння і ходьби і виробляє різні за точністю координовані рухи. Мозочок в значній мірі визначає програми координації точних рухів, ходьби, бігу, рівноваги і т.д. Імпульси з мозочка надають регулюючий гальмівний вплив на ядра вестибулярного аналізатора і ретикулярної формації. У свою чергу ядра вестибулярного аналізатора через вестибулярно-спинальний шлях і ретикулярну формацію надають гнітюче або полегшує вплив на альфа-і гамма-мотонейрони передніх рогів спинного мозку, а потім на м'язові веретена. Таким чином, мозочок опосередковано регулює тонус кожного м'яза, беручи участь в організації тієї чи іншої пози організму. Мозочок за допомогою спадних волокон ретикулярної формації регулює взаємодію альфа-і гамма-нейронів. Одна з основних функцій мозочка полягає в узгодженні швидких (фазіческіх) і повільних (тонічних) компонентів рухових актів. При зміні положення тіла до мозочка за певними волокнах надходять імпульси від рецепторів, розташованих в м'язах, суглобах і окістю, а також від вестибулярних рецепторів. Це механізм зворотного зв'язку, без якого мозочок не може безпосередній і опосередкований вплив на мотонейрони спинного мозку.

Розлади координації рухів, які є основним симптомом ураження мозочка, проявляються незграбними, негармонійними, неточними рухами, а також порушенням рівноваги при ходьбі (динамічна атаксія) і стоянні (статична атаксія).

Для виявлення цих порушень існують спеціальні прийоми і проби.

1. Дослідження розлади ходи. При ураженні мозочка під час цих тестів (ходьби з закритими очима) виявляється динамічна атаксія. Виражене прояв її - «п'яна» хода: хворий ходить похитуючись, широко розставляючи ноги, особливо при поворотах. Така хода обумовлена ​​не тільки порушенням рівноваги, але і діссінергіі (порушення поєднаних простих рухів в результаті втрати здатності їх контролю при виконанні складних рухових актів). Наявність асинергии визначають за допомогою проби Бабинського. Хворий лежить на спині на жорсткому ліжку без подушки. З такого становища він повинен сісти зі схрещеними на грудях руками. При виконанні такого руху у хворого піднімаються ноги, а не тулуб, причому нога на боці ураження мозочка піднімається вище.

Така хода позначається як атаксіческі-мозочкова. Динамічна атаксія проявляється у хворих також у дисметрии: їх ноги надмірно розгинаються і викидаються вперед (гіперметрія), тулуб як би відстає від них, тому хворий може впасти назад.Поразки півкулі мозочка обумовлює похитування при ходьбі. Мозочкова хода відрізняється від ходи при ураженні провідників рухового аналізатора, що сприймають м'язово-суглобові роздратування, тобто від задньостовпової атаксії, тим, що при останній хворий надмірно високо піднімає ноги під час ходьби, сильно згинаючи їх в колінних і тазостегнових суглобах і з зайвою силою опускаючи (штампующая хода). У таких хворих завжди порушено сприйняття невеликих тонких рухів у дистальних відділах кінцівок.