Белок 160 ммоль/л ( 0.4-0.8 г/л)

Реакция Панди (колличественная рекция на белок) отриц, либо от+ до ++

Преимущественно лимфоциты, еденичные макрофаги

Сахар 1.7-3.9 ммоль/л

Хлориды 0.54+-0.1 ммоль/л

давление СМЖ 90 мм вод ст (ликвор вытекает со скоростью 1 капля в секунду)

10. Нуждается ли данный больной в консультации окулиста. Если да, то какие изменения возможны: нуждается, возможно выявление : застойных изменений на глазном дне (застойные диски зрительных нервов, отек сетчатки), кровоизлияний на глазном дне, и для выявления или исключения признаков в/у инфекций.)

8,9 Назначьте лечение:

* охранительный режим

• мониторинг осн параметров жизнедеят-ти (АД, ЧСС, ЧДД, КОС, Ht, глюкоза)

* дегидратационная терапия (борьба с отеком головного мозга ) – манитол 10 % р-р 0.25-0.5 г/кг в/в капельно однократно;

салуретики ( лазикс, фуроссемид 1-2 мг/кг 2 раза в сутки ) не раннее вторых суток жизни ( в первые сутки жизни при невосстановленном диурезе, они будут неэфф)

сернокислая магнезия 25 % раствор 0.2 мл/кг массы не более 1 мл

• Восстановление ОЦК:

• 5-10 % раствор глюкозы;

• Коррекция электролитных нарушений

• Борьба с ацидозом

• А/б терапия

• Стабилизация клеточных мембран (дексаметазон, 0.5 мг/кг), антиоксиданты (витамин Е), аскорбиновая кислота

• Назначение гемостатической терапии ,с этой целью : викасол, свежезамороженная плазма (содержит факторы свертывания крови), активаторы свертывания крови (дицинон), Препараты цельной крови не переливают так как они могут спровоцировать кровотечение.

• Препараты, направленные на улучшение кровообращения головного мозга (блокаторы кальциевых каналов )- кавинтон, винпоцетин, оксибрал

• Прекращение потери возбуждающих аминокислот, улучшение трофики головного мозга : ноотропил , пантогам; заместительная терапия аминокислотами ( глицин, когитум)

Посиндромная терапия:

• противосудорожная терапия ( фенобарбитал, седуксен)-улучшают резистентность нейронов к гипоксии по показаниям

• психотропная терапия (энцефабол, церебролизин)

• при повышении ВЧД: начинают с магнезии, а затем переходят на диакарб обязательно совместно с препаратами калия ( аспаркам, панангин)

Лечение в раннем восстановительном периоде: через 1-1.5 мес подключают ЛФК, массаж, коррекция в теч 10-12 мес зрительных анализаторов (если это необходимо), а затем поддерживающая терапия.

7. Каков прогноз у данного больного: прогноз будет зависеть от степени поражения ЦНС, и будет зависеть напрямую от своевменности лечебных мероприятий в остром периоде и мероприятий в раннем (до 1.5-2 лет) и позднем ( до 3-5 лет) восстановительном периодах.

11 В наблюдении каких специалистов будет нуждаться ребенок после выписки из стационара: невропатолог, хирург-ортопед, окулист; при необходимости логопедом, психологом, социологом.

22. Назовите основные причины неонатальных судорог:

• гипоксия, гипоксически-ишемическая энцефалопатия (65-70%)

• в/черепные кровизлияния ( субарахноидальные, в/желудочковые)- на втором месте по частоте

• метаболические нарушения ( гипогликемия, гипокальциемия, гипомагниемия, гипо- гипернатриемия, гипераммониемия, гипербиллирубинемия,, )- на третьем месте

• инфекции- менингиты, энцефалиты, сепсис и др)- на четвертом месте

• генетические и врожденные дефекты ( хромосомные аномалии, факоматозы, , т.е туберозный склероз, изолированные проки развития мозга разной этиологии, синдромы с задержкой умтсвенного развития, семейная эпилепсия)

• синдром абстиненции ( синдром «отмены») у детей, матери которых во время беременности имели лекарственную зависимость (опиаты, барбитураты, и др)

• врожденные аномалии обмена веществ ( фенилкетонурия, галактоземия и др

• этиология не установлена

Задача N 26.

2. Галактоземия ( на основании данных анамнеза известно: у мамы непереносимость молока, первый ребенок умер с диагнозом : цирроз печени, энтероколит: анамнеза наст заболевания: реб срыгивает, рвота, жидкий стул, плохая прибавка в весе, желтушность кожи) ; при поступлении: состояние тяжелое, кожные покровы иктеричные, , отмечался акроцианоз, печень +4 см, на голенях плотные отеки.) в анализе крови: анемия; данных б/х анализа крови: гипербиллирубинемия за счет ПБ и НБ; двусторонняя катаракта;)

2. и 5 вопрос :

Патогенетические механизмы развития заболевания:

А) Галактоземия I, классическая)

Галактоземия –наследственное аутосомно-рецессивное заболевание.

В основе заболевания: лежит отсутствие или резкое снижение активности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (гал-1ф-ут), необходимого на втором этапе превращения галактозы в глюкозу

( из галактозо-1фосфат— гал-1ф-ут ----глюкозо-1-фосфат)

дефицит или abs

Б) Галактоземия II

Дефицит галактокиназы ( катализирует первоначальное фосфорилирование галактозы) --------накопление галактозы----токсическое действие галактозы 9отсутствует поражение печени)

В)Существуют описание Галактоземия III ( дефицит галактоэпимеразы)

В данном случае рассмотрим патогенез классической галактоземии.

В крови у больных накапливается предшествующий блоку галактозо-1-фосфат, оказывающий токсическое действие на организм. Для галактоземии характерна истинная гипогликемия при общей высокой концентрации редуцирующих веществ. Гипогликемией отчасти можно объяснить гипотрофию и задержку роста больных детей.

Помимо токсического действия на ЦНС галактоземия вызывает отек головного мозга вследствие повышения концентрация галактозы в СМЖ и желудочках мозга

Поражение клеток печени (токсическое действие) приводит к гипопротромбинемии, гипопротеинемии, повышению уровня непрямого биллирубина.

Галактозо-1-фосфат инактивирует реабсорбцию аминокислот в почечных канальцах и повреждает капилляры клубочков----------амноацидурия

Эритроциты поглощают на 25-30% меньше, чем в норме, что ведет к уменьшению продолжительности их жизни и гемолизу- анемия

Умственная отсталость, катаракта, вследствие накопления- галактиола0

С возрастом происходит компенсаторное увелич активности фермента уридин-дифосфатгалактозопирофосфорилазы, способствующего метаболизму галактозы побочным путем Одновременно несколько активизируется и галактозо-1-ф-ут, причем у мальчиков в большей степени, чем у девочек.

2. Проанализируйте результаты исследования биллирубина в крови: В б/х анализе крови: (для 1 мес жизни – дев 25 дней):

• общий биллирубин-68 мкмоль/л (N 11.12 мкмоль/л

• прямой –34 мкмоль/л (N 2.57 мкмоль/л)

• непрямой-34 мкмоль/л (N 8.55 мкмоль/л)

Биллирубин по методу Эберлейна: моноглюкуронид- 25 мкмоль/л (N 1.89 мкмоль/л)

Диглюкуронид- 9 мкмоль/л (N 0.68 мкмоль/л)

По данным б/х анализа крови отмечается повышение общего биллирубина как за счет прямоготак и за счет непрямого биллирубина.

4. Какие дополнительные исследования необходимо провести:

* консультация невропатолога

• Определение галактозы в крови (N не > 0.2 г/л)-повышение до 1 г

• Определение галактозы в моче (N не > 0.25 г/л) – повышение.

• Анализ мочи: аминоацидурия, меллитурия (выделение с мочой различных сахаров

• ОАК: признаки гемолитической анемии

• Исследование содержания галактозо-1-фосфат и активности гал-1ф-ут в эритроцитах ( В норме в 1 мл эритроцитарной массы содержится 1-14 мкг гал-1-фосфат; при галактоземии его уровень повышается до 400 мг/мл; активность гал-1-ф-ут в норме составляетс 4.3-5.8 Ед на 1 г НВ, при галактоземии может быть снижена в 10 и более раз.)

• Построить сахарную кривую с нагрузкой галактозой (опасность гипогликемии!) не применяется широко у детей так как это небезопасно

• Микробиологический тест с помощью мутанта кишесчной палочки ДГ-73, имеющего недостаточность фермента –гал-1-ф-ут.

7. С какими состояниями необходимо дифференцировать данное заболевание:

• СД (определение истинной глюкозы в крови по методу Самоджи-Нельсона или глюкозо-оксидазным методом ( при галактоземии – снижение глюкозы, а при сахарном диабете-повышение, что помогает уточнить диагноз)

• С желтухами с прямой гипербиллирубинемией:

• гепатиты (вирусные, бактериальные, паразитарные, грибковые, токсические), в основе диф диагноза: анамнез, б/х анализ крови- повышение печ-клет ферментов, серологич исследов крови (выявление специфических антител к вирусам), ПЦР диагностика, биопсия печени.

• С наследственными аномалиями обмена веществ :

А) фруктоземия, тирозинемия , болезни накопления) –

(в основе семейный анамнез, клиника, исследования активности соответствующих ферментов, исследов крови и мочи)

Б)синдром Дабина-Джонса, Ротора ( нарушается транспорт связанного биллирубина в гепатоците)– семейный анамнез, биопсия печени

• Рвота- ахалазия пищевода (ренгенокотрастное исследование пищевода – сужение на границе нижней и средней трети пищевода, расширение выше места сужения); пилоростеноз –симптом «песочных часов», ренгеноконтрастное исследование, ЭГДС, метаболич алкалоз; инфекция ЖКТ, нарушение обмена веществ(фруктоземия)

8. При каких заболеваниях встречается врожденная катаракта-

• врожденная краснуха

• галактоземия,

• фруктоземия

• заболевания в основе которых хромосомные аномалии

• при заболеваниии паращитовидных желез во время беременности

• при нарушениях углеводного обмена во время беременности

8.При каких наследственных заболеваниях может отмечаться увеличение печени: * галактоземия, фруктоземия,

• гликогенозах ((Болезнь Гирке тип I –дефицит фермента глюкозо-6-фосфатазы),

Болезнь-Форбса Кори (тип III)),

• гликолипидозы (Болезнь Гоше-недост активности глюкоцереброзидазы)

• сфинголипидоз (болезнь Нимана-Пика- утрата активности сфингомиелиназы)

• наследственные пигментные гепатозы ( синдром Криглера-Найяра (снижение или отсутствие активности ГТФ), синдром Жильбера (наруш захвата НБ из плазмы))

9, 12 Назначьте лечение:

• необходимо исключить полностью любое молоко (грудное, коровье, других животных, смеси на основе коровьего молока), так как они содержат лактозу (дисахарид , состоящий из галактозы и глюкозы). Рекомендуются смеси на основе сои, миндального молока.

• Принципы рассчета ингридиентов питания и калоража должны быть такими же, как для детей, находящихся на искусственном вскармливании. Прикорм вводят на месяц раньше, чем обычно, с постепенной заменой смеси. Каши готовят на овощных и мясных отварах. Исключить молочные продукты из рациона следует по крайней мере на 3 года.

• В комплекс лечения включаются препараты , стимулирующие ЦНС, сосудистые средства, гепатопротекторы, антиоксиданты.

• По показаниям оперативное лечение катаракты

7. Консультации каких специалистов необходимы:

Окулиста (катаракта), невропатолога (умственная отсталость).

23. Прогноз: при своевременности выявления, лечения, то благоприятный, при несвоевременности- необратимое поражение ЦНС, цирроз печени, катаракта.

Задача N 21

10. Чем обусловлены выявленные изменения: острой постгеморрагической анемией, которая развилась в результате плацентарной геморрагии, которая в свою очередь возникла при преждевременной отслойке плаценты , при разрезе плаценты при кесаревом сечении.

11. Назначьте план обследования, необходимый для подтверждения диагноза и определения тактики ведения больного.:

В данном случае крайне важно оценить тяжесть анемии, для этого необходимо

• полный ОАК

• Определение уровня Нв и Нt в первые сутки каждые 3 часа

12. Какие патофизиологические процессы происходят в организме плода и новорожденного при данной патологии:

Основным в остром периоде является объем потери крови . В результате снижения ОЦК, возникает дефицит кислорода , в ответ на который развиваются быстротечные компенсаторные реакции в организме плода--------активизируется кора надпочечников----------выброс катехоламинов в кровь-------централизация кровоснабжения( мозг, сердце, легкие, почки), уменьшается кровоснабжение кожи, кишечника, печени и т.д) Усиливается работа сердца, развивается тахикардия . Если не оказать на этом этапе помощь ребенку, то произойдет срыв компенсаторных реакций, истощение коры надпочечников, снизиться АД, разовъется децентрализация кровообращения (кровь оттекает на периферию)-------парез сосудов на периферии--------застой крови, усугубл явления гипоксии, что может привести к лет исходу.

13. Каковы особенности гемопоэза плода: Костный мозг закладывается в конце 3-го месяца эмбрионального развития. С 4-го мес начинается костно-мозговое кроветворение, которое к концу в/у развития и на протяжения всего постнатального периода становится основным. Костный мозг в пренатальном периоде –красный. Его объем с возрастом плода увеличивается в 2.5 раза. Красный костный мозг в пренатальном периоде развития присутствует во всех костях и окружен эндостом, выстилающим кстные полости. Лишь к концу гестации начинают появляться в костном мозге конечностей-жировые клетки. В процессе роста изменяется соотношение красного и желтого костного мозга.

Основным отличием состава форменных элементов крови плода является постоянное нарастание числа эритроцитов, содержания гемоглобина, количества лейкоцитов. Если в первой половине в//у развития (до 6 мес) в крови обнаруживаются много незрелых элементов (эритробластов, миелобластов, про- и миелоцитов), то в последующие месяцы в периферической крови плода содержаться преимущественно зрелые элементы.

Изменяется и состав НВ. Вначале (9-12 нед) в мегалобластах находится примитивный гемоглобин (НbР), который заменяется НbF. Он становится основной формой в пренатальном периоде. С 3 недели гестации начинается синтез НВ взрослого (НbА, интенсивность образования которого увеличивается с возрастом плода . Однако к рождению НbF составляет приблизительно 60%, а НbА- 40 % всего гемоглобина эритроцитов периферической крови. Важным свойством НbP и НbF-более высокое сродство к О2, что имеет важное значение во в/у периоде для обеспечения организма плода О2, когда оксигенация крови плода в плаценте ограничена по сравнению с оксигенацией крови после рождения в связи с установлением легочного дыхания. Эритропоэтин у плода мало коррелирует со степенью оксигенации крови, и местом его синтеза, очевидно является преимущ печень Свозрастом регулир влияния эритропоэтина нарастают

В составе костного мозга постоянно отмечается существенное преобладание миелоидных элементов над предшественниками эритропоэза, к концу беременности это преобладание еще больше возрастает.

14. Какие осложнения возможны в данном случае: развитие постгеморрагического шока (см патогенез)

15. С какими заболеваниями следует проводить дифф диагноз:

-гемолитическая болезнь н/д (по резус-фактору, поАВО-системе)- кровь и резус фактор плода и матери

-Геморрагичесая болезнь новорожденных (ранняя);

-в/у инфекция (цитомегалия, токсоплазмоз, краснуха, простой герпес и др)- у ребенка желтуха, гемолитич анемия, тромбоцитопения, лейкопения

• Болезни матери во время беременности ( СКВ, аутоиммуннная гемолитическая анемия)- у ребенка разовъется анемия

• Прием лекарств во время беременности( сульфаниламиды, антималярийные, нитрофураны )- гемолитическая анемия у ребенка с дефицитом Г-6-ФДГ эритроцитов

• Анемия Блекфана-Даймонда- врожденная гипопластическая анемия , характеризуется ранним началом и изолированном поражением эритроидного ростка костного мозга)

• Анемия Фанкони – наследственно обусловленное заболевнание с поражением гемопоэза, врожд аномалиями развития. Конституциональная панцитопения возможна и у детей без врожденных пороков (тип Эстрена –Дамешека), при сочетании с дискератозом.

• наследственный сфероцитоз – семейный анамнез, гиперхромнаяя, гиперегенераторная анемия, морфология эритроцитов: уменьшение диаметра (микросфероцитоз), снижение осмотич резистентности, сдвиг кривой Прайса-Джонса влево ( встечается как правило у детей старше 3 лет, но бывает и у н/д)

• Талассемия ( снижение или отсутствие синтеза либо альфа цепей глобина или В-цепей)- семейный анамнез, исследование НВ, микроцитоз, пойкилоцитоз мишеневидные эритроциты, гепатоспленомегалия, изменение костей черепа (за счет выраженной гиперплазии костного мозга , прежде всего костей черепа)

Серповидноклеточная анемия ( замена валина на глутаминовую кислоту в 6 положении В-полипептидной цепи-HbS) – исследование НВ, увеличение размеров селезенки, печени, значительное снижение НВ, наличие в клинике кризов (секвестрационный (часто бывают на первом году жизни , когда кровь секвестрируется в печени и селезенке и приводит к сниж НВ до 20-30 г/л) вазоокклюзионный, гемолитический, апластические

16. Назначьте лечение:

- Температурная поддержка (анемичные новорожденные быстро охлаждаются и нуждаются в дополнительном согревании)

• Кислородная поддержка (анемия способствует уменьшению кислородной емкости крови (кислородная палатка, носовых катетеров и т.д)

Восполнение ОЦК:

- Трансфузия эритроцитарной массы ; в данном случае показанием для нее является НВ ниже 100 г/л (у дев 90 г/л) с симптомами анемии ( бледность кожных покровов и слизистых, вялость, рефлексы угентены, мышечная гипотония)

Желательно переливать эритртроцитарную массу медленно (3-4 капли в мин) – в объеме 10-15 мл/кг массы тела ребенка

Во избежание осложнений массивной гемотрансфузии (острая сердечная недостаточность, калиевая интоксикация и т.д.) общий объем гемотрансфузии не должен превышать 60% ОЦК ( У н/д ОЦК равен 100-150 мл/кг)

-Остальной недостающий объем восполняют 5 % раствором альбумина, 10 % раствор глюкозы, реополиглюкин, свежезамороженной плазмой, изотоническим раствором натрия или раствором Рингера.

• Поддержание ССС: коргликон, кордиамин, вещества укрепляющих сосудистую стенку (допамин);

• Назначение антиагрегантов: трентал, курантил

• Посиндромная терапия (по показаниям):

• противосудорожная (седуксен, фенобарбитал)-,

• препараты улучшающие кровобращение в ЦНС- -кавинтон, винпоцетин, окибрал,

• при повышении ВЧД: дегидратационная терапия MgSo4 в инъекциях, затем переходят на диакарб совместно с препаратами К (аспаркам, панангин)

Об эффективности терапии острой постгеморрагической анемии судят по нормализации окраски кожи и слизистых оболочек, температуры тела, восстановление адекватного диуреза, уровень НВ поднимается до 120-140 г/л, Нt до 45-50 %

Примечание: степени тяжести анемии :

Легкие-НВ 90-110г/л

Среденй тяжести- НВ 60-80 г/л

Тяжелые НВ(менее 60 г/л), снижение до 25-30 г/л и ниже – анемическая кома.

17. Методы коррекции анемического синдрома: (уточнить)

-заместительная терапия

-инфузионная терапия

• терапия препаратами железа

• диетотерапия

• витаминотерапия (В6, В12)

9. Каков прогноз у этого больного : при своевременном проведении лечения- благоприятный

10. Можно ли проводить прививку БЦЖ -этому ребенку: после предварительного осмотра невропатологом при отсутствии отклонений со стороны нервной системы спустя 6 мес после выздоровления ( уточнить, данные взяты из практики по неонатологии, п/п к БЦЖ, там идет речь о ГБН)

11.К какой группе здоровья можно будет отнести этого ребенка после выписки (уточнить)

13. Надо ли этому ребенку наблюдаться у невропатолога и почему: надо, так как ребенок родился в асфиксии ( в данном случае имели место факторы риска развития интранатальной асфиксии плода ( кесарево сечение, преждевременная отслойка плаценты), наличие постгеморрагической анемии ( снижение ОЦК---снижение кислородной емкости крови—гипоксия тканей), возможно имели место и факторы хронической в/у гипоксии (необходимо собрать подробный акуш анамнез)

Чтобы это вопрос решить необходимо провести НСГ головного мозга. Если вывяться признаки гипоксически-ишемической или гип-геморрагич энцефалопатии, то однозначно необходимо наблюдение у невропатолога.

Задача N 10.