2.Сцепленное наследование

Закон сцепления. Каждый организм имеет небольшое число хромосом, но десятки тысяч генов, по которым одна особь данного вида отличается от других. (Например, дрозофила имеет 4 пары хромосом и около 10 000 генов.) Следовательно, в каждой хромосоме сосредоточено несколько тысяч генов. Как будут наследоваться признаки, гены которых находятся в одной хромосоме? Ответ на этот вопрос дал американский генетик Томас Морган, проводивший в 1911 г. опыты на плодовых мухах дрозофилах, различающихся по двум признакам: самка имела серое тело и короткие крылья, самец — черное тело и длинные крылья (67). В F₁ все мухи оказались с серым телом и длинными крыльями. Следовательно, эти признаки доминировали. В анализирующем скрещивании гетерозиготного самца из F₁ с самкой с рецессивными признаками (черное тело, зачаточные крылья) среди потомков оказалось не 4 фенотипических класса, как следовало бы ожидать при дигибридном скрещивании, а два (таких, как исходные родители) в отношении 1:1 (как при моногибридном скрещивании). Это говорило о том, что исследуемые гены расположены в одной хромосоме и наследуются вместе сцепленно, как одна альтернативная пара, не обнаруживая независимого наследования. Такой характер наследования получил названиезакона сцепления. Суть его состоит в том, что гены, находящиеся в одной хромосоме, образуютгруппу сцепления и наследуются вместе по схеме моногибридного скрещивания. У каждого вида групп сцепления столько, каков у него гаплоидный набор хромосом.

Нарушение сцепления. Дальнейшие опыты Т. Моргана показали, что сцепление не всегда бывает абсолютным. В этом он убедился, продолжая описанный выше опыт и взяв для анализирующего скрещивания самку из F₁, а самца с рецессивными признаками. При этом в поколении наблюдалось не 2 фенотипа, как в предыдущем опыте, а 4, как при дигибридном скрещивании, но в ином соотношении, чем при независимом наследовании. Подавляющее большинство особей имели признаки родителей и только незначительный процент сочетал их признаки. Следовательно, гены при образовании гамет не могли комбинироваться независимо. Но появление особей, сочетающих признаки родителей, говорило о том, что при образовании гамет у гетерозиготной самки произошел обмен генетической информацией между гомологичными хромосомами. Он происходил в профазу I мейоза при конъюгации хромосом. Вследствие перекреста некоторые гены, ранее находившиеся в одной хромосоме, оказывались в разных гомологичных хромосомах и попадали в разные гаметы. Такой обмен приводит к перегруппировке сцепленных генов и является одним из источников комбинативной изменчивости.

3.Генетика пола

    Пол — это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении.          Пол особи может определяться:                    а) до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола);                    б) в момент оплодотворения (сингамное определение пола);                    в) после оплодотворения (эпигамное определение пола).     До оплодотворения пол определяется у некоторых организмов в результате разделения яйцеклеток на быстро и медленно растущие. Первые (более крупные) после слияния с мужской гаметой дают самок, а вторые (мелкие) — самцов. У коловраток, способных размножаться помимо обычного полового размножения с оплодотворением, партеногенетически, часть партеногенетических яйцеклеток во время развития лишается половины хромосом. Из таких яиц развиваются самцы, а остальная часть дает начало самкам.     У морского кольчатого червя бонеллия определение пола происходит в процессе онтогенеза: если личинка садится на дно, из нее развивается самка, а если прикрепляется к хоботку взрослой самки, то самец.     У подавляющего же большинства эукариот пол закладывается в момент оплодотворения и определяется генотипически хромосомным набором, который зигота получает от родителей. Клетки мужских и женских особей животных организмов различаются по паре хромосом.

Эту пару называютполовыми хромосомами (гетеросомами) в противоположность остальным — аутосомам. Половые хромосомы принято обозначать как Х- и Y-хромо-сомы. В зависимости от их сочетания у   и  организмов различают 5 типов хромосомного определения пола:      1)   XX,   ХО (O обозначает отсутствие хромосом) встречается у видов Protenor (насекомые);      2)   XX,   XY — он характерен, например, для дрозофилы, млекопитающих (в том числе и для человека);      3)   XY,   XX — этот тип определения пола характерен для бабочек, птиц, рептилий;      4)   ХО,   XX — наблюдается у тли;      5) гапло-диплоидный тип (  2n,   n) встречается, например, у пчел: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток, самки — из оплодотворенных диплоидных.     Конкретные механизмы, связывающие развитие мужского или женского пола с определенным сочетанием половых хромосом у разных организмов различен. У человека, например, пол определяется наличием Y-xpo-мосомы: в ней есть ТДФ-ген, он кодирует тестикул - детерминирующий фактор, который определяет развитие мужского пола.     У дрозофилы же в Y-хромосоме находится ген фертильности, ответственный за плодовитость самца, а пол определяется баллансом числа Х-хромосом и числа наборов аутосом (обычный диплоидный организм содержит, соответственно, два набора аутосом). В Х-хромосомах расположены гены, определяющие развитие по пути самки, а в аутосомах — по пути самца.     Если отношение количества Х-хромосом к количеству наборов аутосом равно 0,5, то развивается самец, а если — 1, то самка.     Помимо нормальных самцов и самок иногда появляются интерсексы — особи, по своим половым признакам занимающие промежуточное положение между мужским и женским полом (не путать с гермафродитами!). Это может быть вызвано как анеуплоидией по половым хромосомам в гаметах, так и различными нарушениями (например, гормональными) в процессе дифференциров-ки пола. У большинства организмов среди потомков получается 50 % самцов и 50 % самок, так как в норме расщепление по полу подчиняется законам обычного моногибридного скрещивания между гомо- и гетерозиготой, для гибридов которого характерно расщепление в соотношении 1:1.          Наследование и пол   В половых хромосомах, помимо генов, определяющих развитие пола, локализуются «обычные» фенотипические гены. Особенности их наследования определяются тем, что они составляют группу сцепления гетеросом. Явление сцепленного с полом наследования было открыто Т. X. Морганом, который обнаружил, что наследование окраски глаз у дрозофилы находится во взаимосвязи с полом родителей — результаты прямого и обратного скрещивания были неодинаковы. Проведя ряд экспериментов, ученый пришел к выводу, что в Y-xpo-мосоме самца не содержится участка, кодирующего окраску глаз У человека сцепленными с полом являются такие аномалии, как дальтонизм и гемофилия. Поскольку рецессивные гены этих заболеваний локализованы в Х-хромосомах, ими чаще болеют мужчины; женщины же обычно гетерозиготны и по этой причине не болеют.     Если ген локализован в Y-хромосоме, ему в клетке нет гомологичной аллели, такой организм называют гемизиготой.     Некоторые гены могут находиться и не в половых хромосомах, однако их проявление будет зависеть от пола особи: у одного пола признак проявится, у другого — нет. Такие признаки называют признаками, ограниченными полом. К ним относятся, например, наличие рогов у оленей (самцы рогаты, а самки безроги) или яйценоскость птиц, которая проявляется только у самок. Обычно проявление признака, ограниченного полом, зависит от гормонального статуса организма, в первую очередь, от соотношения половых гормонов.