Нейрофиброматоз. Клиника. Дс-ка. Лечение.
Нейрофиброматоз – это редкое генетическое заболевание, которое вызывает доброкачественные опухолинервов и растет в различных областях тела. Некоторые люди с этим заболеванием имеют едва заметныеневрологические проблемы, в то время как другие сильно страдают. Существуют два основных типа:нейрофиброматоз типа 1 (NF1) и нейрофиброматоз типа 2 (NF2).
NF1 проявляется при рождении или в раннем детстве. NF1 характеризуется наличием нескольких светло-коричневых (как кофе с молоком) пятен и доброкачественных опухолей на или под кожей. Также могутбыть расширения и деформация костей и искривление позвоночника (сколиоз). В отдельных случаях, у людей сNF1 может развиться опухоль в головном мозге, в черепно-мозговых нервах, или в спинном мозге.
NF2 может проявиться в детстве, подростковом периоде или раннем взрослом возрасте. NF2 в первую очередьхарактеризуется доброкачественной опухолью слуховых нервов. Опухоли обычно поражают оба слуховыхнерва.
Симптомы:
Опухоли имеют цвет нормальной кожи, розовато-синеватый, слегка коричневатый, могут быть различных размеров. Встречаются плексиформные нейрофибромы в виде опухолевидных разрастаний, располагающихся поверхностно по ходу шейных и черепных нервов или глубоких тканях, при пальпации которых определяются утолщенные извилистые нервные стволы. Нейрофибромы могут достигать гигантских размеров. Росту способствуют травма, беременность.
Возможны боли или анестезия, парестезии, кожный зуд, редко парезы, мышечные подергивания; при поражении подлежащих костей в области плексиформной нейрофибромы выявляют ассиметрию конечностей, лица.
Диагностические критерии / Признаки nf1
Семейный анамнез NF1
Шесть и более пятен цвета кофе с молоком на коже
Наличие шишек размером с горошину (нейрофибромы) на коже
Большие опухолеподобные участки на коже на коже (плексиформные нейрофибромы)
Пигментные шишки на радужной оболочке глаз
Скелетные аномалии, такие как искривление ног (дисплазия голеней) или истончение костей голени
Опухоли зрительного нерв
Чаще всего пигментные пятна встречаются на груди, спине, тазу, локтях и коленях. Эти пятна могутсуществовать от рождения или появляются в раннем детстве. В возрасте 10 и 15 лет, могут появлятьсяразрастания телесного цвета различных размеров и форм. Может быть как меньше 10 этих наростов,такитысячи.
Дополнительные симптомы могут включать в себя необычайно большую голову (макроцефалия) и относительноневысокий рост. Другими нарушениями могут быть судороги, неспособность к обучению, проблемы с речью, игиперактивность.
Диагностические критерии / Признаки nf2
Двусторонняя вестибулярная шваннома (ВС), также называемая невриномой слухового нерва, являетсяосновным признаком NF2.
Вероятные признаки NF2 включают: семейный анамнез NF2 и односторонние ВС или любые два из следующихпризнаков: менингиомы, глиомы, шваннома у детей, помутнение хрусталика, катаракта также у детей.
В зависимости от точного расположения и размера ВС, может быть или сочетаться любой из следующихсимптомов:
Нарушение равновесия
Нарушения ходьбы
Головокружение
Головная боль
Онемение лица
Онемение или боль в различных участках тела
Звон в ушах
Прогрессивная потеря слуха