Методическая разработка семинара №3.

Название темы: «Хромосомная патология»

Форма обучения – очная; название цикла – «Медицинская генетика»

Контингент обучающихся – клинические ординаторы по специальности «диетология».

Продолжительность занятия – 6 часов.

Место проведения: ГНОКДЦ.

Цель занятия:

ЗНАТЬ:

• Хромосомные синдромы, вызванные изменением числа половых хромосом: клинико-цитогенетическая характеристика наиболее частых синдромов. Частота в популяциях, методы диагностики, принципы консультирования;

• Хромосомные синдромы, вызванные изменением числа аутосом. Клинико-цитогенетическая характеристика наиболее частых синдромов. Частоты среди живорожденных детей и в группах детей различного возраста.

• Хромосомные синдромы, обусловленные частичными трисомиями и моносомиями: клинико-цитогенетическая характеристика и частоты среди живорожденных детей;

• Особенности течения интеркуррентных заболеваний у больных с хромосомными синдромами;

• Показания к цитогенетическим исследованиям.

Задачи занятия:

УМЕТЬ:

• Анализировать кариограммы и сопоставлять с фенотипом пробанда;

• Решать задачи риска хромосомной патологии в семье;

• Оценивать фенотип пробанда для решения вопроса о целесообразности направления его на кариологическое исследование;

• Правильно формулировать клинический диагноз;

• Комплексные межведомственные методы коррекции хромосомной патологии;

Методическое оснащение:

 иллюстративный материал – презентации по теме занятия;

 история болезни;

Вопросы для разбора на семинаре

1. Причины и механизмы развития хромосомной патологии.

2. Возможности появления ребенка с хромосомной патологией у разных супружеских пар.

3. Хромосомных причинах бесплодия, выкидышей, не вынашивания беременности, мертворождений.

4. Роль хромосомной патологии в формировании врожденных пороков развития (ВПР).

5. Механизмы возникновения униродительских дисомий.

6. Использование цитогенетических методов при лечении онко-гематологических больных и людей с радиационным воздействием.

7. Нестабильность хромосом и причины ее возникновения, синдромы, обусловленные микроделециями и микродупликациями, синдромы с нарушениями теломерных участков хромосом.

8. Кариологический анализ при диагностике нарушений половой дифференцировки.

9. Общие вопросы этиологии и патогенеза хромосомных синдромов.

10. Хромосомные синдромы, вызванные изменением числа половых хромосом: клинико-цитогенетическая характеристика наиболее частых синдромов. Частота в популяциях, методы диагностики, принципы консультирования.

11. Особенности течения интеркуррентных заболеваний у больных с хромосомными синдромами.

12. Показания к цитогенетическим исследованиям.

Вопросы для программированного контроля знаний и ситуационные задачи

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

1. В результате действия тератогенных факторов развиваются:

1. Генные мутации

2. Структурные перестройки хромосом

3. Фенокопии

4. Генокопии

5. Терракопии

Ответ:3

2. Синоним крыловидных складок - это:

1. Птоз

2. Монобрахия

3. Эпикант

4. Птеригиум

5. Синдактилия

Ответ:4

3. У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14). Хромосомный синдром у ребенка:

1. Эдвардса

2. Патау

3. Дауна

4. Ангельмана

5. Кошачьего крика

Ответ:3

4. Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:

1. 48, ХХХУ

2. 47, ХУУ

3. 46, ХУ

4. 45, У

5. 47, ХХХ

Ответ:1

5. Кариотип свойственный синдрому "крик кошки":

1. 45, ХО

2. 47, ХХУ,del(15q)

3. 46, ХХ / 47, ХХ + 13

4. 46, ХХ, del(5p)

5. 47, ХХ + 18

Ответ:4

6. Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины понижается при:

1. Болезни Дауна

2. Синдроме Эдвардса

3. Синдроме Патау

4. Муковисцедозе

5. Врожденных пороках развития

Ответ:1

7. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (47, ХХ + 21) у женщины 40 лет:

1. 33%

2. Как в популяции для данной возрастной группы

3. 0,01%

4. 25%

5. 50%

Ответ:2

8. Синдромы, вызванные нарушениями Х-хромосомы, называются:

1. Гомосомные

2. Геносомные

3. Гоносомные

4. Преверзионные

5. Полиплоидные

Ответ:3

9. Брахицефалия –это:

1. «Башенный череп»

2. Увеличение поперечного размера черепа

3. Увеличение продольного размера черепа

4. Преобладание лицевой части черепа

5. Треугольная форма черепа

Ответ:2

10. Брахидактилия – это:

1. Сращение пальцев

2. Равномерное укорочение пальцев

3. Изменение формы пальцев

4. Удлинение пальцев

5. Искривление мизинца

Ответ: 2

Рекомендуемая литература.

1. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: "Медицина", 2002. 448 с.

2. Мутовин Г. Р. Основы клинической генетики (Лекции). Учебное пособие - М.: Высш. шк., 1997.- 173 с.

3. Лилъин Е.Т., Савицкая Т.В., Захарова О.М., Акуленко Л.В., Такгаров В.Г. Пособие для изучающих медицинскую и клиническую генетику. М., 1996, 120 с.

4. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическом консультировании. Изд. 3-е дополн. - М. 2007. - 448 с.

5. Захаров А. Ф., Бенюш В. А., Кулешов Н. П., Барановская Л. И. Хромосомы человека. Атлас. - М.: Медицина. - 1982. - 264 с.

6. Наследственная патология человека. В 2 т. Т. 2. Под ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочков. - Москва. 1992. - 246 с.

7. Наследственные болезни: Справочник /Под ред. Л.О. Бадаляна. - Т.: «Медицина», 1980. - 360 с.

Практические навыки.

Под руководством преподавателя курсанты:

• наблюдают за клиническим осмотром больного с хромосомной патологией;

• участвуют в анализе пара-клинических данных и результатов лабораторных исследований;

• регистрируют основные признаки хромосомной патологии у больного;

• оценивают полученные результаты и полноту обследования;

• обобщают имеющиеся данные клинического осмотра; лабораторных и инструментальных анализов; общее состояние больного;

• анализируют весь комплекс полученной информации;

• определяют прогноз для выздоровления, проградиентного течения с возможными осложнениями; трудоспособность; признаки инвалидности тактику ведения; генетический прогноз для пробанда и членов его семьи

• выбирают тактику ведения больного с хромосомной патологией;

• решают клинические задачи по оценки генетического прогноза по хромосомной патологии;