Методическая разработка семинара №2.
Название темы: «Моногенные заболевания»
Форма обучения – очная; название цикла – «Медицинская генетика»
Контингент обучающихся – клинические ординаторы по специальности «диетология».
Продолжительность занятия – 6 часов.
Место проведения: ГНОКДЦ.
Цель занятия:
ЗНАТЬ:
Этиологию моногенной наследственной патологии;
Классификация по клиническому и генетическому принципу моногенной наследственной патологии;
Общие закономерности патогенеза генных патологий на молекулярном, клеточном и организменном уровнях;
Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм этиологически единых наследственных болезней;
критерии формирования признаков и заболеваний моногенной наследственной патологии;
Общая характеристика наследственных болезней обмена веществ (НБО), общая схема патогенеза НБО;
Влияние наследственной болезни матери на здоровье ребенка;
Особенности течения интеркуррентных заболеваний при менделируюшей патологии;
Особенности течения беременности и родов у женщин с наследственными болезнями;
Задачи занятия:
Курсант будет УМЕТЬ:
Предположить наличие моногенного заболевания;
Назначить соответствующее обследование пробанду и его родственникам для подтверждения диагноза моногенной болезни;
Определить круг врачей-специалистов для диспансерного наблюдения за пробандом с моногенной болезнью;
Решать задачи на все типы наследования при моногенной патологии;
Методическое оснащение:
иллюстративный материал – презентации по теме занятия;
история болезни;
Вопросы для разбора на семинаре
Этиология. Классификация по клиническому и генетическому принципу. Общие закономерности патогенеза генных патологий на молекулярном, клеточном и организменном уровнях.
Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм этиологически единых наследственных болезней.
Клинико-генеалогический метод в диагностике генных болезней: настоящее и будущее. Компоненты метода, верификация данных. Примеры использования.
Критерии формирования признаков и заболеваний
Родословные и сегрегационный анализ. Методы регистрации семей с наследственной патологией. Сегрегационный анализ: его разновидности и возможности.
Общая характеристика наследственных болезней обмена веществ (НБО).
Этиология и общая схема патогенеза НБО.
Общие закономерностей патогенеза генных патологий на молекулярном, клеточном и организменном уровнях.
Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм этиологически единых наследственных болезней.
Критерии формирования признаков и заболеваний.
Вопросы для программированного контроля знаний
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
1.Обязательному обследованию на болезнь Вильсона-Коновалова в семье выявленного пациента подлежат:
1. Пробанд
2. Сибсы
3. Дети пациента
4. Родители
5. Двоюродные братья
Ответ:2
2. Вероятность рождения здорового ребенка у родителей, больных нейрофиброматозом (оба больны и гетерозиготны) при пенетрантности 100%:
1. 75%
2. 25%
3. 100%
4. 50%
5. 0%
Ответ:2
3. Основным лекарством для лечения болезни Вильсона-Коновалова является:
1. Цитохром С
2. Прозерин
3. Д-пенициламин
4. Ноотропил
5. Гепатопротекторы
Ответ:3
4. Болезни экспансий вызываются мутациями:
1. Миссенс
2. Динамическими
3. Нонсенс
4. Протяженными делециями
5. Хромосомными
Ответ:2
5. При хорее Гентингтона дегенеративный процесс поражает:
1. Передние рога спинного мозга
2. Паллидум
3. Стриатум
4. Варолиев мост
5. Ножки мозга
Ответ:3
6. Возникновение заболевания, обусловленного динамической мутацией,вызвано:
1. Увеличением частоты кроссинговера
2. Увеличением числа тандемных триплетных повторов
3. Усилением трансляции
4. Проявлениями гетерозиса
5. Увеличением числа экзонов
Ответ:2
7. Диагностическим тестом на фенилкетонурию является определение:
1. уровня фенилаланина в крови
2. уровня фенилаланина в пище
3. уровня церулоплазмина в крови
4. мутации- делеция фенилаланина в гене МВТР
5. мутации в гене Cu-транспортной АТРазы
Ответ:1
8. Для гепатоцеребральной дистрофии характерно:
1. повышение уровня церулоплазмина крови
2. понижение содержания меди в печени
3. накопление железа в подкорковых ганглиях
4. повышение уровня меди в моче
5. усиление выведения меди с желчью
Ответ:4
9. Миопатия Дюшенна вызвана мутацией гена, ответственного за синтез белка:
1. Галактокиназы
2. Тубулина
3. Дистрофина
4. Церулоплазмина
5. Актина
Ответ:3
10. Вероятность рождения больного ребёнка с синдромом Марфана, если болен отец и он гетерозиготен:
1. 50%
2. близко к 0%
3. 100%
4. 25%
5. 75%
Ответ:1
Рекомендуемая литература.
Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: "Медицина", 2002. 448 с.
Мутовин Г. Р. Основы клинической генетики (Лекции). Учебное пособие - М.: Высш. шк., 1997.- 173 с.
Лилъин Е.Т., Савицкая Т.В., Захарова О.М., Акуленко Л.В., Такгаров В.Г. Пособие для изучающих медицинскую и клиническую генетику. М., 1996, 120 с.
Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическом консультировании. Изд. 3-е дополн. - М. 2007. - 448 с.
Никитин Ю. П., Лисиченко О. В., Коробкова Е. Н. Клинико-генетический метод в медицинской генетике. - Новосибирск. Наука. 1983. - 104 с.
Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. - М., "Медицина". 1984. - 302 с.
Захаров А. Ф., Бенюш В. А., Кулешов Н. П., Барановская Л. И. Хромосомы человека. Атлас. - М.: Медицина. - 1982. - 264 с.
Наследственная патология человека. В 2 т. Т. 2. Под ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочков. - Москва. 1992. - 246 с.
Наследственные болезни: Справочник /Под ред. Л.О. Бадаляна. - Т.: «Медицина», 1980. - 360 с.
Сингер М., Берг П. Гены и Геномы. Т. 1. М.: "Мир" 1998. 373с.
Практические навыки.
Клинический разбор пробанда, составлением его родословной, оценкой величины генетического риска у данного пробанда предрасположенности к моногенному заболеванию или больного с моногенной патологией;
анализ амбулаторных карт больных с различными моногенными заболеваниями, прошедшими через областной медикогенетический отдел Новосибирской области;
составление планов выбора тактики дополнительного обследования пробанда и членов его семьи, профилактики начала заболевания или решение вопроса о целесообразности его наблюдения или лечения у врачей-специалистов;
.