Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«Новосибирский государственный медицинский университет»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

(ГБОУ ВПО НГМУ Минздравсоцразвития России)

СОГЛАСОВАНО Проректор по ПДО профессор Кондюрина Е. Г. _____________________ «____»___________2011 г.

УТВЕРЖДАЮ Ректор ГБОУ ВПО НГМУ Минздравсоцразвития профессор Маринкин И.О _____________________ «____»__________2011 г.

Учебно-методические разработки

По циклу «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»

для клинических ординаторов

по специальности «диетология»

Продолжительность цикла: 36 часов.

Учебно-тематический план дисциплины

№	Наименование разделов и тем	Всего часов	Из них:
			аудиторные часы				СР (ч.)
			Л	С	ЛР*	П
1	2	3	4	5	6	7	8
	Раздел № 1. Предмет, задачи, история медицинской генетики. Человек как генетический объект.	1	1
	Раздел № 2. Молекулярные основы наследственности	2		2
	Тема 2.1 Роль нуклеиновых кислот в хранении и реализации генетической информации, генетическое картирование	1		1
	Тема 2.2 Мутации, понятие, классификация, мутационная и модификационная изменчивость.	1		1
	Раздел № 3. Методы генетики человека	2	1	0,5		0,5
	Тема 3.1 Методы генетики человека, разделы медицинской генетики, клиническая генетика	0,5	0,5
	Тема 3.2 Специфический фенотип, семиотика наследственной патологии	0,5	0,5
	Тема 3.3 Клинико-генеалогический метод	0,5		0,5
	Тема 3.4 Анализ родословных	0,5				0,5
	Раздел №4 Основы физиологической генетики человека	2	1	1
	Тема 4.1 Основы антропогенетики, генетики пола, основы половой дифференцировки	1	0,5	0,5
	Тема 4.2 Основы генетики поведения	1	0,5	0,5
	Раздел №5 Наследственность и патология	4	1	3
	Тема 5.1 Генетические факторы этиологии, патогенеза наследственных болезней.	1	1
	Тема 5.2 Классификация наследственных болезней	1		1
	Тема 5.3 Принципы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней	1		1
	Тема 5.4 Семинар по наследственной нозологии (с учетом специальности клин. ординатора)	1		1
	Раздел №6 Хромосомные болезни	3		3
	Тема 6.1 Определение понятия, классификация, цитогенетическая диагносика хромосомных болезней	0,5		0,5
	Тема 6.2 Клиническая характеристика хромосомных болезней, специфический фенотип	1		1
	Тема 6.3 Разбор больного с хромосомной патологией, интерпретация цитогенетических данных	1,5		1,5
	Раздел №7 Моногенные болезни	9	1	8
	Тема 7.1 Принципы классификации моногенных болезней, основы сегрегационного анализы	0,5	0,5
	Тема 7.2 Сбор и анализ генеалогических данных при моногенных болезнях	0,5		0,5
	Тема 7.3 Клиническая и генетическая характеристика моногенной патологии, критерии и методы диагностики	0,5	0,5
	Тема 7.4 ДНК диагностика наследственных болезней	2		2
	Тема 7.5 Наследственные болезни отдельных органов и систем	1,5		1,5
	Тема 7.6 Семинар по моногенной патологии, (соответственно специальностям клинических ординаторов)	4		4
	Раздел №8 Наследственные болезни с нарушением обмена веществ	2		2
	Тема 8.1 Классификация наследственных болезней обмена, распространенность, особенности диагностики	0,5		0,5
	Тема 8.2 Клиническая характеристика, принципы и организация лечения больных с наследственными нарушениями обмена веществ	1		1
	Тема 8.3 Лабораторная диагностика наследственных болезней, интерпретация данных	0,5		0,5
	Раздел №9 Мультифакториальные наследственные болезни	4	1	2		1
	Тема 9.1 Клинико-генетическая характеристика болезней с наследственной предрасположенностью	1,5	0,5	1
	Тема 9.2 Профилактика болезней с наследственной предрасположенностью	1,5	0,5	1
	Тема 9.3 Разбор больных с мультифакториальными болезнями (с учетом специальности)	1				1
	Раздел №10 Болезни с нетрадиционным типом наследования	2		2
	Тема 10.1 Классификация, генетический импритинг, митохондриальные болезни	1		1
	Тема 10.2 Униродительская дисомия, болезни тринуклеотидных повторов	1		1
	Раздел №11 Наследственные болезни соматических клеток	1		1
	Тема 11.1 Наследственные болезни соматических клеток (генетика в онкологии, генетика старения, аутоимунные заболевания)	1		1
	Раздел №12 Медико-генетическое консультирование	2		1,5		0,5
	Тема 12.1 Медико-генетическое консультирование при хромосомных и мультифакториальных болезнях	1		1
	Тема 12.2 Медико-генетическое консультирование (прием в медико-генетической консультации)	1		0,5		0,5
	Раздел №13 Организация медико-генетической службы	2		1		1
	Тема 13.1 Знакомство с организацией работы, документацией МГК.	1		0,5		0,5
	Тема 13.2 Знакомство с работой Центра реабилитации детей с ограниченными возможностями
		1		0,5		0,5
Итого часов		36	6	27		3

Зав.кафедрой

медицинской генетики и биологии

профессор, д.м.н. Максимова Ю.В.

Методическая разработка семинара №1.

Название темы: «Общие вопросы генетики»

Форма обучения – очная; название цикла – «Медицинская генетика»

Контингент обучающихся – клинические ординаторы по специальности «диетология».

Продолжительность занятия – 6 часов.

Место проведения: ГНОКДЦ.

Цель занятия

Знать:

• Генетика человека как раздел генетики – науки о наследственности и наследственной изменчивости. Разделы генетики человека, человек как генетический объект;

• Определение понятия «наследственное заболевание»;

• Генетические факторы этиологии, патогенеза наследственных болезней;

• Общая классификация наследственных болезней;

• Пропедевтика наследственных болезней, принципы диагностики наследственных болезней;

• Значение пенетрантности и экспрессивности при постановке диагноза наследственного синдрома;

Задачи занятия

Уметь:

• Выполнять осмотр, обследование, составление и анализ родословных; составлять план индивидуального ведения больного и наблюдения за членами его семьи; проводить медико-генетическое консультирование

• решать клинические задачи с использованием адекватных генетических методов;

• оценивать состояние больного, генетический прогноз для него и членов его семьи, прогноз по выздоровлению, проградиентному течению заболевания; возможности коррекции, прогноз трудоспособности, возможности обучения, качества жизни;

• проводить медико-генетическое консультирование;

• объяснять пациентам результаты обследования и прогноза.

• заполнять все виды необходимой документации

Методическое оснащение:

 иллюстративный материал – презентации по теме занятия;

Вопросы для программированного контроля знаний и ситуационные задачи

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

1. Результатом сплайсинга является:

1. Построение комплементарной нити ДНК

2. Построение зрелой М-РНК

3. Построение полипептидной цепочки

4. Построение Т-РНК

5. Терминация транскрипции

Ответ:2

2. Построение аминокислотной последовательности в полипептидной цепочке называется:

1. Транскрипция

2. Процессинг

3. Полиплоидия

4. Трансляция

5. Репликация

Ответ:4

3. Главный фермент, участвующий в репликации:

1. РНК-полимераза

2. Ревертаза

3. Рестриктаза

4. ДНК-полимераза

5. Олигопраймер

Ответ:4

4. Единица генетического кода:

1. Динуклеотид

2. Триплет

3. Пиримидиновое основание

4. Интрон

5. Аминокислота

Ответ:2

5. Сплайсинг - это процесс:

1. Удаления экзонов

2. Построения пре-М-РНК

3. Удаления интронов

4. Рекомбинации

5. Репликации

Ответ:3

6. Увеличение числа копий участка молекулы ДНК носит название:

1. Полиплоидия

2. Амплификация

3. Кроссинговер

4. Стигматизация

5. Репликация

Ответ:2

7. Расшифровку структуры молекулы ДНК в 1953г.осуществили:

1. Д.Х.Тийо и А.Леван

2. Д.Романовский и Г.Гимза

3. Ф.Крик и Д.Уотсон

4. Д.Даун и Ж.Лежен

5. К.Мюллис и Г.Мендель

Ответ:3

8. Химическое вещество останавливающее деление хромосом в клетке на стадии метафазы:

1. Колхицин

2. Цитоарсеин

3. Фитогемагглютинин

4. Флюоресцентные красители

5. Метиленовый синий

Ответ:1

9. Основное свойство нуклеиновой кислоты позволяющее передавать наследственную информацию – это ее способность к:

1. Репликации

2. Метилированию

3. Образованию нуклеосом

4. Двухцепочечному строению

5. Мутированию

Ответ:1

10. Запрограмированная смерть клетки носит название:

1. Апоптоз

2. Некроз

3. Дегенерация

4. Хроматолиз

5. Мутация

Ответ:1

Рекомендуемая литература.

1. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: "Медицина", 2002. 448 с.

2. Мутовин Г. Р. Основы клинической генетики (Лекции). Учебное пособие - М.: Высш. шк., 1997.- 173 с.

3. Лилъин Е.Т., Савицкая Т.В., Захарова О.М., Акуленко Л.В., Такгаров В.Г. Пособие для изучающих медицинскую и клиническую генетику. М., 1996, 120 с.

4. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическом консультировании. Изд. 3-е дополн. - М. 2007. - 448 с.

5. Никитин Ю. П., Лисиченко О. В., Коробкова Е. Н. Клинико-генетический метод в медицинской генетике. - Новосибирск. Наука. 1983. - 104 с.

6. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. - М., "Медицина". 1984. - 302 с.

7. Захаров А. Ф., Бенюш В. А., Кулешов Н. П., Барановская Л. И. Хромосомы человека. Атлас. - М.: Медицина. - 1982. - 264 с.

8. Наследственная патология человека. В 2 т. Т. 2. Под ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочков. - Москва. 1992. - 246 с.

9. Наследственные болезни: Справочник /Под ред. Л.О. Бадаляна. - Т.: «Медицина», 1980. - 360 с.

10. Сингер М., Берг П. Гены и Геномы. Т. 1. М.: "Мир" 1998. 373с.

Практические навыки

Под руководством преподавателя курсанты:

• Регистрируют информацию о пробанде его родственниках, соблюдая правило добровольности полученной информации;

• Оценивают результаты информации, полученные при опросе пробанда и членов его семьи, по результатам анкетирования и личного обследования;

• Обобщают результаты обследования; тактику ведения, программу решения проблем данной семьи;

• Анализируют литературные данные по данной патологии и сравнивают их с конкретной ситуацией;

• Выбирают методы доведения информации до консультируемых, объясняя им необходимость принятия собственного решения в конкретной ситуации;

• решают клинические задачи; деонтологические проблемы, проблемы взаимодействия с пробандом и членами их семей;

• определяют необходимость и виды доведения информации до консультируемых с учетом образовательных и индивидуальных особенностей семьи, необходимость участия психолога в медико-генетическом консультировании.