[Править]Клиническая картина

Нейрофиброматоз I типа проявляется рядом патогномоничных симптомов. К ним относят наличие пигментных пятен на коже цвета «кофе с молоком», нейрофибром, большинство из которых располагаются поверхностно на коже, узелки Лиша — гамартомы радужной оболочки глаза^[25].

Проявления нейрофиброматоза I типа часто начинаются со сколиоза (искривления позвоночника), затем возникают трудности в обучении, проблемы со зрением и эпилепсия.

Нейрофибромы чаще локализуются по ходу периферических нервов. Однако может поражаться спинной иголовной мозг, находят нейрофибромы на веках, конъюнктиве, в средостении, брюшной полости. В зависимости от расположения нейрофибромы могут вызвать различную клиническую симптоматику: судороги, нарушение функции черепных нервов и сегментов спинного мозга, паралич глазных мышц, птоз, сдавление органов средостения.

52. Семейн спастич параплегия Штрюмпеля. Хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся двусторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках спинного мозга. Чаще передается по аутосомно-доминантное, реже – по аутосомно-рецессивный и сцепленному с полом (с Х-хромосомой) Часто поражаются поясничная и грудная части спинного мозга, реже – ствол головного мозга. Развитие заболевания постепенное. Вначале возникают скованность в ногах и быстрая утомляемость при ходьбе, Развивается характерная спастическая походка, присоединяются варусная и эквиноварусная деформации стоп, изменения стоп по типу «стопы Фридрейха», сухожильные и мышечные контрактуры, особо в голеностопных суставах. Постепенно слабость в нижних конечностях нарастает, однако полного паралича нижних конечностей не наблюдается. В начальных стадиях заболевания обнаруживается повышение сухожильных рефлексов, рано появляются патологические рефлексы сгибательной и разгибательной групп (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева—Менделя, Жуковского), клонусы стоп, коленных чашечек. Позже в патологический процесс вовлекаются верхние конечности. Нередко к нижнему спастическому парапарезу присоединяются симптомы поражения зрительных и глазодвигательных нервов, нистагм, дизартрия, атаксия и интенционное дрожание. Препараты, снижающие мышечный тонус, – мидокалм, баклофен, , транквилизаторы: сибазон. Физиотерапевтические процедуры, парафиновые аппликации на мышцы нижних конечностей. Применяются точечный массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура. Общеукрепляющего лечения: вит В, метаболические препараты: пирацетам аминокислоты, АТФ, кокарбоксилаза, препараты, улучшающие микроциркуляцию.

2.Очаг симпт пор-я сенсомотрн обл мозга

53. . ГЕПАТО-ЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ (гепато лентикуляр ная дегенерация, болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова) - тяжелое, прогрессирующее заболевание, при котором страдание центральной нервной системы, главным образом подкорковых узлов, всегда сочетается с поражением печени. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-рецессивному типу. В патогенезе наибольшее значение придается изменениям в обмене меди. Клиническая картина. Поражение печени протекает по типу хронического гепатита либо цирроза и клинически характеризуется гепатомегалией, гемолитической анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией. Также наблюдается поражение нервной системы (гиперкинезы, повышенный мышечный тонус и\или параличи, атетоз, эпилептические припадки, слюнотечение, дизартрия, нарушения поведения, речи). Также наблюдается почечный тубулярный ацидоз — глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия. Основой диагностики является картина болезни. Диагноз заболевания подтверждается: Наличием кольца Кайзера-Флейшера или его «обломков». Снижение содержания меди в сыворотке ниже 80 мкг на 100 мл. Снижение концентрации церулоплазмина ниже 20 мг на 100 мл. Повышение экскреции меди с мочой более 100 мкг в сутки.

54. Миастения.

- нервно-мышечное заболевание, характеризующееся патологической, быстрой утомляемостью поперечно-полосатых мышц.

Миастения (астенический бульбарный паралич, астеническая офтальмоплегия, ложный бульбарный паралич, болезнь Эрба—Гольдфлама) является классическим аутоиммунным заболеванием человека. Основным клиническим проявлением миастении является синдром патологической мышечной утомляемости (усиление проявлений миастении после физической нагрузки и уменьшение их после отдыха).

Миастения бывает как врожденной, так и приобретённой. Причиной врождённой миастении являются мутации в генах различных белков, отвечающих за построение и работу нервно-мышечных синапсов. В синапсах (в частности, в концевых пластинках нервно-мышечных синапсов) ацетилхолинэстераза присутствует в виде тетрамера изоформы T, присоединённого к коллагеноподобному белку, который кодируется отдельным геном COLQ. Мутация этого гена является одной из наиболее распространённых причин наследственной миастении (mystenia gravis). Другой растпространённой причиной миастении являются различные мутации субъединиц никотинового рецептора ацетилхолина.

Иногда, чаще у молодых, возникает опухоль вилочковой железы, которую удаляют хирургическим путём.

Клиника. Существует несколько форм миастении (глазная, генерализованная, бульбарная и др.). Заболевание чаще начинается с глазных симптомов (опущение век, двоение). Особенностью является динамичность симптомов: утром птоз может быть меньше, чем вечером, двоение меняется по выраженности. Затем чаще присоединяется слабость проксимальных отделов мышц конечностей (трудно подняться по лестнице, подняться со стула, поднимать руки вверх). При этом на фоне физической нагрузки слабость отчётливо нарастает во всех группах мышц (после пробы с 10 приседаниями слабость увеличивается не только в мышцах ног, но и рук, усиливается птоз). Могут присоединяться бульбарные нарушения (на фоне длительного разговора или во время приёма пищи голос приобретает гнусавый оттенок, появляется дизартрия, трудно выговаривать «Р», «Ш», «С». После отдыха эти явления проходят). Далее бульбарные нарушения могут стать более выраженными (появляется нарушение глотания, поперхивания, попадание жидкой пищи в нос).

Приём антихолинэстеразных препаратов (калимин, прозерин) в значительной мере улучшает состояние больных — такие больные стараются принимать пищу на пике действия антихолинестеразных препаратов.

Диагностика. В стандартных случаях диагностика миастении включает:

1. Клинический осмотр и выяснение истории болезни.

2. Функциональная проба на выявление синдрома патологической мышечной утомляемости. Ктромиографическое исследование: декремент-тест

3. Прозериновая проба

4. Повторный декремент-тест для выявления реакции на прозерин

5. Клинический осмотр для выявления обратимости миастенических изменений на фоне прозерина

6. Анализ крови на антитела к ацетилхолиновым рецепторам и антитела к титину

7. Компьютерная томография органов переднего средостения (вилочковой железы, синоним: тимуса).

В случаях сложной дифференциальной диагностики проводятся игольчатая электромиография, исследование проводящей функции нервов, электромиография отдельных мышечных волокон (джиттер), биохимические исследования (креатинфосфокиназа, лактат, пируват, 3-гидроксибутират).

Лечение. В случаях лёгкой впервые выявленной миастении и глазной формы в лечении применяется только калимин и препараты калия.

Калимин 60Н по 1 таб 3 раза в день с интервалом не менее 6 часов. Хлористый калий по 1 г 3 раза в день или калий-нормин по 1 таб 3 раза в день.

В случаях выраженной мышечной слабости или наличии бульбарных нарушений применяется глюкокортикоидная терапия: преднизолон (метипред) в дозе 1 мг/кг веса строго через день в утренние часы.

Приём преднизолона длительный, ремиссия может наступить через 1-2 месяца, далее доза преднизолона по 0,5 таб снижается до поддерживающей дозы 10-40 мг через день. А затем медленно с осторожностью по 0,25 таб, до полного исключения препарата.

Приём преднизолона требует контроля сахара крови, и контроля со стороны участкового терапевта (артериальное давление, профилактика стероидной язвы, остеопороза).

В первые 1-2 года от начала заболевания при генерализованной форме миастении проводится оперативное вмешательство по удалению вилочковой железы. (тимэктомия). Эффект от тимэктомии развивается в интервале 1-12 месяцев с момента тимэктомии, оценка эффективности тимэктомии производится через 1 год.

При обострении миастении допустимо и оправданно проведение плазмафереза и введение внутривенного иммуноглобулина. Плазмаферез целесообразно проводить по 500 мл через день N5-7 с замещением плазмой или альбумином.

Иммуноглобулин вводится внутривенно в дозе 5-10 г в сутки до суммарной дозы 10-30 г, в среднем 20 г. Вводится иммуноглобулин медленно, по 15 капель в минуту.

55. Сирингомиелия - хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, при котором в спинном мозге образуются кистозные полости. ( в результате «нагнетения ликвора в СП. М. канал)

Различают:

• Сообщающуюся (расширение сп.м. канала) нарушения ликворообращения на уровне кранио-вертебрального прехода.

• Несообщающуюся (образование кист в толще СП.м. канала в результате травмы или воспалительного процесса)

Клинические проявления сирингомиелии. Начало заболевания, как правило, постепенное. Иногда манифестацию первых симптомов провоцирует кашель, чихание, физическая нагрузка. К наиболее ранним проявлением относятся похудание, слабость мелких мышц кистей рук и утрата чувствительности в ней. В дальнейшем нарушение чувствительности распространяется на другие части тела. Раньше всего возникает утрата болевой и температурной чувствительности, такие больные могут причинять себе глубокие порезы и ожоги, вовремя не отдернув руку или не отстранившись от источника огня. По началу такие травмы игнорируются больными, как бытовые и обыденные, однако патологическая особенность кожи становится очевидной при прогрессировании заболевания. Нередки атипичные формы выпадения чувствительности кожи — в виде «полосок», «пятен», «воротника» на лице, шее, животе. В этом случае участки кожи с отсутствием чувствительности чередуются с нормальными зонами. Ещё одними частыми симптомами являются спонтанные боли, которые могут быть жгучими, острыми или стреляющими. Односторонние боли в лице или руке могут быть даже первыми проявлениями болезни, после которых уже следует нарушение чувствительности.

С прогрессированием заболевания появляются двигательные нарушения — слабость и уменьшения объёма мышц. Снижение мышечного тонуса и слабость появляются в кистях и затем распространяются по всей руке. В дальнейшем отмечается похудание мышц предплечья, плеча, грудной клетки. Наряду с двигательными нарушениями, происходит расстройство потоотделения — уменьшение или отсутствие пота. Однако, возможно и патологическое повышение потоотделения, которое происходит спонтанно или рефлекторно при употреблении горячей или острой пищи. Наблюдается изменение структуры суставов и костей — их атрофия и вымывание кальция, — из-за чего кости становятся хрупкими и подвержены переломам и трещинам. При этом повреждения костей и суставов часто безболезненны.

Лечение сирингомиелии заключается: в защите нечувствительных участков кожи и раннем лечении случайных порезов и ожогов. При продолжительных и упорных болях назначают анальгетики в сочетании с антидепрессантами или нейролептиками. Хирургическое лечение: 1) резекция дужек 1 и 2 шейных позвонков и миндалин мозжечка при мальфориации Киари. 2) Иссечение стенок и дренирование кисты 4 желудочка при с. Денди-Уокера.

Хирургическое вмешательство может способствовать устранению болей, постепенному восстановлению утраченной чувствительности; однако полное выздоровление бывает редко

56. Остеохондроз позвоночнника -дистрофическое поражение суставного хряща и подлежащей костной ткани. Это длительное заболевание межпозвоночных дисков, продолжающееся десятки лет и поражающее людей в годы их наибольшей активности (75% больных составляют пациенты в возрасте от 30 до 60 лет).

С современных позиций этим термином обозначают только дегенеративно-дистрофические заболевания позвоночника, в первую очередь межпозвоночных дисков, сопровождающихся уменьшением их высоты, расслоением и деформацией. При этом расстраиваются и другие системы организма, но особенно ярко проявляются его последствия в позвоночнике.

Начало заболевания - постепенное или острое, от незначительных болей до тяжелейшего состояния из-за невыносимых болей. Течение - с частыми или редкими обострениями, без периодов улучшения, с постепенным или быстрым нарастанием тяжести заболевания. Характер болезни зависит от степени, характера и уровня поражения межпозвоночных дисков.

      Студенистое ядро, центральная часть диска, высыхает и частично утрачивает амортизирующую функцию. Фиброзное кольцо, расположенное по периферии межпозвонкового диска, истончается, в нем образуются трещины, к которым смещается студенистое ядро, образуя выпячивание (протрузия диска), а при разрыве фиброзного кольца - межпозвонковую грыжу. В пораженном позвоночном сегменте возникает относительная нестабильность позвоночника, развиваются остеофиты тел позвонков (спондилез), повреждаются связки и межпозвонковые суставы (спондилоартроз).

Для того чтобы компенсировать деформацию диска или излишнее напряжение мышцы, в позвоночнике начинается разрастание костной и фиброзной ткани: позвоночник как бы пытается снова "выпрямиться", стать более устойчивым и перераспределить нагрузку. Разрастание кости проявляется в утолщении отростков позвонков, с помощью которых они соединяются друг с другом; а разрастание фиброзной ткани - в утолщении и потери эластичности связок, идущих вдоль позвоночника. В итоге позвоночный столб становится более ригидным, менее подвижным. Это вторично может приводить к защемлению спинного мозга, находящегося внутри позвоночника, а так же нервных стволов, отходящих от спинного мозга.

В результате больные имеют тупые ноющие боли в спине или шее (при деформации позвонковых сегментов и утолщении кости и связок) или же простреливающие боли в каких-либо частях тела - так называемые, радикулиты (при защемлении нервных корешков спинного мозга). Развитие таких изменений, происходит в первую очередь в поясничном и шейном отделах. Однако если процесс уже запущен, то изменениям подвергается  весь позвоночный столб.

Поэтому на практике очень редко можно встретить изолированный остеохондроз в шейном (шейный остеохондроз) или поясничном  (поясничный остеохондроз) отделах. Как правило, говорят о "шейно-грудном", "пояснично-грудном", "пояснично-сакральном" или "распространенном" остеохондрозе позвоночника, подразумевая патологию двух и более смежных отделов позвоночного столба.

Для каждого отдела позвоночника существуют собственные клинические синдромы, вызванные остеохондрозом. Специалисты выделяют более 52 (!) клинических неврологических синдромов заболевания.

 Так, наиболее распространенными синдромами  являются "ишиас", "люмбаго", "поясничный радикулит" (поясничный остеохондроз) и "межреберная невралгия". Каждый из этих синдромов складывается не только из болевых проявлений в позвоночнике, но и вторичных воспалительных изменений в мышцах вблизи пораженного отдела позвоночного столба, а так же симптомов нарушения кровообращения и отека внутренних органов.

59. Перинатальная энцефалопатия - обширная группа состояний, синдромов и заболеваний нервной системы плода и новорожденного, развивающихся вследствие действия повреждающих факторов в перинатальный период. Перинатальным периодом принято называть период с 28 недели внутриутробного развития до 8-го дня жизни новорожденного.

Наиболее важными из ф-ров риска являются социально-биологические условия, экстрагенитальные заболевания, акушерско-гинекологические факторы риска, осложнения беременности и родов, отмеченные в анамнезе. Часто наблюдается сочетание нескольких факторов риска.

Клиническая картина поражений нервной системы ребенка в новорожденный период при указанных выше заболеваниях матери протекает как острое состояние с симптомами угнетения ЦНС, судорогами и другими неврологическими проявлениями, нарушениями дыхания и кровообращения. В остром периоде заболеваний можно выделить, в зависимости от степени тяжести неврологических расстройств, три клинические формы: легкую, среднетяжелую и тяжелую В структуре перинатальной энцефалопатии большое место занимают интранатальные поражения: острая асфиксия (гипоксия плода и новорожденного, внутричерепная родовая травма). Нередко интранатальные повреждения возникают на фоне предшествующего нарушения развития плода.

В ранний постнатальный период (после родов) у новорожденных встречаются вторичные гнойные менингиты, абсцессы головного мозга, кровоизлияния в головной мозг и другие осложнения. Вторичные повреждения нервной системы у новорожденных чаще всего возникают при гнойно-септических состояниях, нейротоксикозе, гипертермии. Возникающие гематоликвородинамические нарушения, гипоксия и гиперкапния могут, привести к метаболическим нарушениям, расстройству дыхания и кровообращения, способствующим появлению судорог, расстройств сознания и других

60. ДЦП. Пр-п диаг-ки и леч-я.

ДЦП – группа непрогресси-х заб-ий головн мозга, возник-х в следствии недоразвития или поврежд-я стр-р мозга в антенатальный, интранатальный, ранний постнаталный п-ды, хар-сихся двигательн расстройствами, нар-ями позы, речи, психики. инфекции (соматическим и эндогенным заболеваниям матери ,иммунологической несовместимости крови матери и плода (по резус-фактору, системе АВО и другим антигенам), профессиональным вредностям, алкоголизму, родовая травма, асфиксия в родах, энцефалиты. выделяются пять форм: 1) спастическая диплегия; 2) двойная гемиплегия; 3) гиперкинетическая форма; 4) атонически-астатическая форма; 5) гемиплегическая, или гемипаралитическая, форма. три стадии течения заболевания: 1) раннюю; 2) начальную хронически-резидуальную; 3) конечную резидуальную. Спастическая диплегия (болезнь Литтла) - спастическая тетраплегия (диплегия) или тетрапарез с преимущественной локализацией в ногах, психические и речевые расстройства( проявляется к концу первого года жизни). У детей задерживается формирование статических и локомоторных функций, выпрямляющих рефлексов туловища. Мышечный тонус повышен Ограничиваются активные движения , вынужденное положение конечностей. Движения в проксимальных группах мышц затруднены, а в дистальных сохранены. Сухожильные и надкостничные рефлексы повышены, Клонусы стоп, коленных чашечек, патологические сгибательные (Россолимо, Менделя – Бехтерева, Жуковского) и разгибательные (Бабинского, Оппенгейма, Шеффера, Гордона) рефлексы. Развитие речи у детей задерживается. Речевые расстройства проявляются дизартрией, алалией. речь смазанная, толчкообразная. Интеллект и память снижен. Двойная гемиплегия - спастическая тетраплегия или тетрапарез с локализацией в руках и неравномерным поражением сторон, выраженные психические и речевые расстройства. В первые месяцы жизни. не овладевают навыками сидения, самостоятельной ходьбы. Контрактурами суставов, костными деформациями.Сухожильные рефлексы очень высокие. Выявляются патологические кистевые и стопные рефлексы. Выражен симптомокомплекс псевдобульбарного паралича, Задержкой речевого развития, малым словарным запасом, псевдобульбарными дизартриями. Речь смазанная, гнусавая, плохо понятная. Слова и звуки произносятся либо чрезмерно громко, быстро, либо слабо, медленно. Интеллект значительно снижен. Мышление замедленно, инертно, память ослаблена. расторможенность, эйфория, апатико-абулические нарушения, отмечаются судорожные припадки. Гиперкинетическая форма. Характерны непроизвольные атетоидные движения, нарушение мышечного тонуса, речевые расстройства. Гиперкинезы . в дистальных отделах конечностей, мимической мускулатуре лица, мышцах туловища, шеи. . У детей 1-го месяца жизни наблюдается мышечная гипотония. Со 2-го месяца жизни отмечаются дистонические атаки, во время которых происходит внезапное повышение мышечного тонуса. сменяющееся снижением. Сухожильные рефлексы нормальны или повышены. Речевые расстройства проявляются задержкой формирования речи, нарушением артикуляции, темпа речи (замедленная, монотонная, невнятная, иногда представляет набор трудноразличимых звуков.) Интеллект может страдать незначительно. Атонически-астатическая форма. мозжечковые расстройства. генерализованная мышечная гипотония. Задерживается формирование статических и локомоторных функций. Дети с опозданием начинают садиться, стоять, ходить. В вертикальном положении вследствие мышечной гипотонии наблюдается переразгибание в коленных суставах. Сухожильные и периостальные рефлексы могут быть .Типичны интенционный тремор, дисметрия, атаксия. Интеллект страдает незначительно. Гемиплегическая форма. односторонний парез руки и ноги по центральному типу, преимущественно в руке, судорожные пароксизмы, психические и речевые расстройства. ограничению объема спонтанных активных движений. Диагноз ставится на основании семейного анамнеза и данных клинического осмотра. В первые месяцы жизни детский церебральный паралич может быть заподозрен при отсутствии либо задержке основных безусловных рефлексов, позднее – при появлении мезэнцефальных позотонических установочных рефлексов, асимметрии мышечного тонуса, отклонении его от физиологической нормы (мышечная гипотония или умеренная гипертония), ограничении объема спонтанных движений, асимметрии в движениях, треморе пальцев, атетоидных гиперкинезах. Отягощенный анамнез беременности (инфекции, интоксикации, резус-конфликт матери и плода) являются факторами риска развития детского церебрального паралича, что служит основанием для наблюдения за ребенком. Окончательный диагноз формируется после года, когда двигательные, речевые и психические нарушения становятся отчетливыми. Комплексное лечение включает ортопедические мероприятия, физиотерапию, лечебную физкультуру, массаж, занятия с логопедом, медикаментозную терапию, а в случае необходимости хирургическое лечение контрактурМедикаментозная терапия назначается с целью стимуляции мозга и улучшения его метаболизма, коррекции нарушений мышечного тонуса, обменных процессов в мышечной ткани, снижения внутричерепного давления, нервно-рефлекторной возбудимости. Улучшение психического развития детей достигается назначением глутаминовой кислоты, церебролизина, аминалона, пиридитола (энцефабола). Стимулируют и улучшают обмен веществ также витамин В12, пирогенал.

62. Параклинические мет исслед- эти методы сводятся к психологическому исследованию, регистрации биоэлектрических ответов мозга (электроэнцефалография), реоэнцефалография и др. Методы психологического исследования традиционно подразделяются на методы исследования психических процессов (восприятия, ощущения, внимания, памяти, мышления и т. д.) и методы исследования личности. Несмотря на то что это деление условно, так как результаты, полученные при использовании какой-то одной методики, не позволяют судить о состоянии психической деятельности в целом, применение их в отдельности дает возможность получить информацию о состоянии нескольких функций или самой личности. Электроэнцефалография – регистрация биотоков мозга – особенно необходима для исследования больных эпилепсией, органической патологией мозга. Результаты исследования позволяют не только судить об общем нарушении биоэлектрической активности коры и подкорковых структур, но и установить локализацию процесса. Широко применяется также метод реоэнцефалографии – регистрации сопротивляемости тканей мозга действию электрического тока. Известно, что сопротивляемость тканей зависит от их кровенаполнения. При нарушении кровообращения мозга показатели реоэнцефалограммы изменяются. С помощью реоэнцефалограммы оценивается состояние мозговых сосудов, их тонуса, эластичности, что в свою очередь позволяет судить о функциональном состоянии ЦНС. Указанный метод особенно показан в тех случаях, когда наиболее выражена сосудистая патология (атеросклероз, гипертония, инсульты и др.). В психиатрической практике широко проводится и эхоэнцефалография, основанная на ультразвуковом исследовании мозга. Таким способом по принципу ультразвуковой локации определяется латеральное смещение структур мозга. Также рентгенограф, Кт, МРТ, ангиограф.