IV. Основы медицинской генетики

444. У новорожденных детей наблюдаются мутации: +трисомии по 13,18,21хромосоме

445. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз: +синдром дауна

446. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз:+ синдром тернера шершевского

447. У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р^-). Поставьте диагноз: + синдром кошачьего крика

448. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47, ХУ (13+). Поставьте диагноз: +Синдром Патау

449. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом: + Клайнфельтера

450. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом: +оставания в физическом и умст развитии

451. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна: +характерное лицо,умственная отсталость

452. Причины возникновения хромосомных болезней: +дупликация участков хромосом

453. Какие из болезней относится к хромосомным: +синдром крика кошки

454. Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом, проявляются внешне: +множественными пороками развития

455. Полисомии в системе половых хромосом характеризуются: +отклонениями полового развития

456. Важнейшими признаками наследственных болезней являются :+задержка физического и умственного развития

457. Хромосомные болезни можно распознать по следующим клиническим признакам :+задержке полового развития

458. Причиной генных болезней являются: +делеция нуклеотидов

459. Этиологией генных болезней являются мутации, сопровождающиеся: +заменной нуклеотидов

460. К наследственным гемоглобинопатиям относятся: +талассемия

461. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на: +АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЕ,аутосомно-рецессивные

462. Определите правильный перечень болезней, относящихся к ферментопатиям:

463. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при: +ФКУ

464. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови. Поставьте диагноз болезни: +Вильсонна-Коновалова

465. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз: +таласемия

466. Определите правильное сочетание моногенных болезней относятся:

467. Типы наследования наследственных болезней: +аутосомное

468. К менделирующим наследственным заболеваниям относятся :+болезни с АД типом наследования

469. Наследственные болезни, обусловленные мутацией в единичном гене, характеризуются признаками: +СПЕЦИФИЧЕСКОЕ ИЗМЕНЕНИЯ СТРУКТУРЫ ГЕМОГЛОБИНА И ЭРОТРОЦИТОВ

470. У некоторых людей высокая чувствительность к ультрафиолетовым лучам вызывает пигментную ксеродерму, которая характеризуется: +высокой чувствительностью к УФ

471. Полигенные признаки (болезни) называются также: +мультфакторильные

472. Укажите полигенные болезни: +подагра

473. К мультифакториальным болезням относятся: +гипертоническая болезнь

474. К болезням с наследственной предрасположенностью относится: +сахарный диабет

475. Взаимодействие генетических и внешних факторов среды приводит к развитию болезни: +шизофрения

476. Для полигенных заболеваний характерно : +наличие семейных случаев болезни

477. Методы исследования медицинской генетики: +генеалогический, близнецовый,биохимическмй

478. Методы диагностики наследственных болезней: +цитогенетический, биохимический

479. Методы диагностики хромосомных болезней: +Fish-метод

480. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов: +биохимического

481. Дети одной родительской пары при составлении родословной называются: +сибсы

482. Нарушения числа хромосом диагностируются методом: +цитогенетическим

483. При помощи генеалогического метода можно установить: +наследственный характер и тип наследования болезни

484. При помощи цитогенетического метода можно обнаружить: +изменения структуры хромосом

485. Пробанд болен гипертонией. Его мать больна также гипертонией, по линии матери пробанда известно: что дед пробанда болеет и его брат, т.е. дядя пробанда также болен гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни: +полигенная потология

486. Методы профилактики наследственных болезней: +амниоцентез

487. Методы лечения хромосомных болезней: +хирургическое лечение

488. Массовые скринирующие программы направлены на: +доклиническое выявления болезни у ребенка

489. Условиями проведения массовых скринирующих программ являются: +относительная высокая частота заболевания в популяции

490. Массовое обследование новорожденных с целью выявления наследственных дефектов обмена проводится в сроки: +НА 4 ДЕНЬ ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ

491. Скрининг-программы позволяют выявить у новорожденных детей наследственные болезни: +ФКУ

492. К методам профилактики наследственных болезней относится: +УЗИ

493. Скрининг–программы делятся на: +массовые и селективные

494. Скрининг-программы: +вторичная профилактика наследственной патологии

495. Селективный (избирательный) скриниг наследственных болезней обмена веществ проводят в группах детей, имеющих: +хроническую патологию и умственную отсталость

496. Медико-генетическое консультирование – это: +метод профилактики наследственных болезней

497. Показания для проведения медико-генетического консультирования : +задержка физического развития или умственная отсталость ребенка

498. Проспективное консультирование: +осуществляется в семье имеющий повышенный риск рождения больного ребенка

499. Показания для МГК: + воздействия тератогенов в перые 3 месяца

500. Ретроспективное консультирование: проводится с целью +определения повторного рождения больного ребенка

501. 501. Проспективное медико-генетическое консультирование показано: +беременным старше 35 лет

502. В медико–генетическую консультацию обратилась беременная женщина, у которой имеется ребенок с изолированной расщелиной губы. К какому типу наследственной патологии вероятнее всего относится данный порок развития: +мультифакториальная потология

503. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода неизвестен. Определите генетический риск болезни: +больной мальчик-50%

504. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно–доминантное заболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего ребенка: +40%.

505. В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип наследования и повторный риск рождения больного ребенка: аутосомно-рецессивный, 25%.

506. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, имеющая больного ребенка с аутосомно–доминантным заболеванием. Родители здоровы, возраст жены – 25 лет, мужа – 45 лет. Определите возможные причины заболевания ребенка: +спонтанная мутация в половой клетке мужчины

507. В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков:+ проспективный,высокий риск рецессивной патологии

508. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая ребенка с синдромом Дауна. Кариотип ребенка 46, t 13/21. Какие исследования рекомендует консультант: + кариотипирование родителей

509. Врачебную тайну составляет: +информация о состояния здоровья и диагнозе заболевания

510. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, допускается: +с согласия пациента в интересах обследования и лечения пациента

511. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, не допускается: +без согласия пациента

512. Представление сведений, представляющих врачебную тайну, без согласия пациента допускается: при угрозе распространения заболевания, предоставляющих опасноть для окружающих

513. Представление сведений, представляющих врачебную тайну без согласия пациента возможно: + при обследований и лечений граждан не способных выразить свою волю

514. Условия соблюдения врачебной тайны:+ не передавать информацию частного характера о пациенте на базу данных без его соглашения

515. Государство гарантирует гражданам РК право на: + гарантированного объема бесплатной медицинской помощи

516. Государство гарантирует гражданам Республики Казахстан право на: проведения мероприятий по профилактике здоровья

517. Граждане РК имеют право на: получение гарантированного объема бесплатной медицинской помощи

518. Граждане Республики Казахстан имеют право на: +возмещение вреда,причененному здоровью неправильным назначением лекарственных средств

519. Женщина имеет право: +на охрану свое здоровья и решения вопроса о материнстве

520. Право на охрану материнства гарантируется: +проведением бесплатных медицинских осмотров в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи

521. Граждане обязаны: + заботиться о своем здоровье и проводить профилактические медицинские осмотры

522. Беременные женщины: +обязаны встать на учет в срок до 12 недели беременности

523. Пациент имеет право на: ПОЛУЧЕНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПОСЛЕ УСТНОГО ИЛИ ПИСЬМЕННОГО СОГЛАШЕНИЯ

524. Информация может быть скрыта от пациента: ЕСЛИ ОНА МОЖЕТ ПРИЧИНИТЬ СЕРЬОЗНЫЙ ВРЕД ПЦИЕНТУ

525. Генетический риск может быть : ТЕОРИТИЧЕСКИМ И ЭМПИРИЧЕСКИМ

526. Теоретический риск рассчитывается для : МЕНДЕЛИРУЮЩИХ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

527. Эмпирический риск рассчитывается для: ПОЛИГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

528. При медико-генетическом консультировании семьи выявлено двое больных детей с аутосомно-доминантным заболеванием. Дед и тетя детей больны, отец – здоров. Пенетрантность гена составляет 80%. Каков риск повторного рождения больных детей: 40%

529. Амниоцентез - это: ИССЛЕДОВАНИЕ АМНИОТИЧЕСКОЙ ЖИДКОСТИ КЛЕТОК ПЛОДА

530. Определите сочетание прямых методов пренатальной диагностики: АМНИОНЦЕНТЕЗ,ХОРИОНЦЕНТЕЗ,КОРДОЦЕНТЕЗ

531. Сроки для проведения амниоцентеза 15-18 НЕДЕЛИ:

532. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся: ХОРИОН БИОПСИЯ

533. Проведение медико–генетического консультирования показано: +состоящим в кровнородственном браке супругам

534. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится: УЗИ

535. Пренатальная диагностика путем амниоцентеза проводится: 15-18 неделе

536. К непрямым методам дородовой диагностики наследственных болезней относится: +определение концентрации альфа-фетопротеина в крови матери

537. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся: +УЗИ

538. Пренатальная диагностика методом амниоцентеза характеризуется: +инвазивный метод

539. Предимплантационная диагностика: +это исследование клеток зиготы, полученных путем оплодотворения in vitro (в лабораторных условиях)