- •Федеральное государственное образовательное учреждение
- •Учение об уродствах и врожденных аномалиях
- •Наследственно-средовые (эндогенно-экзогенные) болезни
- •Определение типа наследования аномалий
- •Генетический анализ в изучении этиологии врожденных аномалий
- •Простой аутосомный рецессивный тип наследования
- •Аутосомный доминантный тип наследования
- •Сцепленный с х-хромосомой тип наследования
- •Мультифакториальное наследование
- •Аномалии сельскохозяйственных животных, обусловленные мутациями генов
- •Аномалии у крупного рогатого скота.
- •Аномалии у свиней.
- •Аномалии у овец.
- •Аномалии у собак.
- •Методы диагностики генетических нарушений и мероприятия, направленные на повышение устойчивости животных к заболеваниям
- •Список использованной литературы
Мультифакториальное наследование
Развитие исследований в генетике, в том числе и ветеринарной, привело к выводам о том, что далеко не при всех формах или даже случаях патология — простой менделирующий признак. Часто она обусловлена действием двух (или нескольких) пар неаллельных генов, при сочетании которых возникает та или иная аномалия. В этом случае речь идет об олигогенно-компле-ментарном наследовании. Например, спастический парез у крупного рогатого скота, как показывают расчеты, проявляется при взаимодополняющем действии не менее пяти пар генов. Полигенное или мультифакториальное наследование может иметь место во многих случаях врожденной патологии животных. Это связано с тем, что развитие даже отдельного признака детерминировано многими парами генов, мутации которых могут приводить к той или иной аномалии развития. При этом патологический фенотип проявляется тогда, когда суммарное действие генетических и средовых факторов достигает определенного уровня, или порога. Выраженность патологического признака может меняться от нулевого до максимального в зависимости от количества генов, подвергшихся мутации. С другой стороны, полагают, что на фоне действия нескольких мутантных генов аномалия может возникнуть в результате влияния одного, так называемого главного, гена.
Полигенная модель наследования имеет следующие общие характеристики:
1) высокая частота в популяции;
2) существование клинических форм, образующих непрерывный ряд от скрытых субклинических до резко выраженных проявлений;
3) относительно низкий уровень конкордантности по манифестным проявлениям аномалии у монозиготных близнецов (60 % и ниже), тем не менее, существенно превышающий соответствующий уровень у дизиготных близнецов;
4) несоответствие закономерностей наследования простым мен-дельским моделям;
5) сходство клинических и других проявлений аномалии у ближайших родственников и пробанда, что отражает коэффициент наследуемости (для полигенных аномалий он превышает 50— 60 %, для моногенных — 100 %).
Мультифакториальная модель наследования аномалии (так же, как и выше рассмотренные моногенные) предполагает, что вероятность проявления патологии среди родственников и уже ее имеющих много выше, чем в общей популяции. Вероятность проявления аномалии зависит от степени родства с аномальным родственником.
Пенерантность и экспрессивность при наследовании аномалий
При доминантном типе наследования наблюдаются случаи, когда от аномального родителя рождается нормальный потомок, который, в свою очередь, дает аномальный приплод. Из этого ясно, что «нормальное» животное было гетерозиготным носителем аномального гена, который, однако, не проявился в его фенотипе. Доминантные признаки, которые не всегда проявляются в фенотипе, получили название признаков с неполной пенетрантностью.
Различают признаки с полной и неполной, средней или низкой степенью пенетрантности, выраженные в процентах или долях единицы. К доминантным аномалиям с неполной пенетрантностью гена можно отнести анкилоз всех суставов в сочетании с «волчьей пастью», летальную аномалию «баранья голова» у крупного рогатого скота и др. У коз комолость обусловлена рецессивным геном рр и сочетается с нарушением плодовитости вследствие закупорки придатка семенника. При скрещивании комолых родителей рождается около 20 % козлов, полностью непригодных для воспроизводства.
Пенетрантность стерильности колеблется от 0,42 до 0,62.
Как уже известно, существует понятие экспрессивности генов. В качестве примеров разной экспрессивности генов можно привести следующие. Так, адактилия у крупного рогатого скота варьирует от частичного до полного отсутствия фаланг конечностей. При исследовании пупочных грыж у телят мы обнаружили значительные различия в диаметре грыжевого отверстия. При изучении нарушения координации движений у телят черно-пестрой и симментальской пород наблюдали заметную разницу во внешнем проявлении аномалии — от дрожания головы и покачивающейся ходьбы до резко выраженной несогласованности движений головы и конечностей при попытке животных встать. Патологоанатомическими и гистологическими исследованиями установлена различная степень гипоплазии мозжечка у телят, что сочеталось со степенью фенотипического проявления аномалии.