Фармакогенетика

527.Фармакогенетика изучает эффективность действия лекарственных препаратов в зависимости от: 3. +генотипа больных

528.Фармакокинетика лекарственных препаратов зависит от:

2. +эффективности всасывания, метаболизма и скорости выведения лекарств

529.Генетический контроль реакции организма на прием лекарств может осуществляться: 2. +одной парой генов

530. В зависимости от скорости инактивации противотуберкулезного препарата -изониазида различают группы людей: 2. +быстрые и медленные инактиваторы

531. Гомозиготы по рецессивному аллелю гена псевдохолинэстеразы являются:

1. +дефектными по инактивации суксаметония

532.Метаболизм галотана - наркозного ингаляционного газа контролируется: 3. +аутосомно-рецессивным геном

533. Заболевание печени – наследственная порфирия развивается вследствие:

3. +доминантной мутации

534. Наследственная метгемоглобинемия – это: 3. +аутосомно-рецессивное заболевание

535. Наследственная патология печени - порфирия развивается вследствие нарушения обмена продуктов распада гемоглобина (порфиринов) при приеме лекарств:

23. +барбитуратов

536. Прием каких лекарственных препаратов провоцирует приступы метгемоглобинемии:

24. +нитроглицерина

537. Наследственные формы желтухи передаются по:

3. +аутосомно-доминантному типу

538. Наследственные формы желтухи развиваются после приема лекарств:

25. +кортизона

539. Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся у лиц, имеющих в генотипе мутантные аллели в:

26. +гомозиготном состоянии

540. Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся клинически при приеме:

27. +этилового спирта

ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

541. Методы исследования медицинской генетики:

1. +генеалогический, близнецовый, биохимический

542. Методы диагностики наследственных болезней:

31. +цитогенетический, биохимический

543. Методы профилактики наследственных болезней:

1. + амниоцентез

544.Вероятность рождения больных детей с аутосомно-рецессивной патологией в браке

гетерозиготных родителей составляет:

1. + 25 %

545. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать – носительница (Х^Н

Х^h) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у сыновей составляет:

1. +50 %

546. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать – носительница (Х^Н

Х^h) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у дочерей составляет:

1. +0 %

547. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Определите генотип женщины,

больной гемофилией:

1. +46, Х ^hХ ^h

548. Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать-носительница (Х^D

Х^d ) гена дальтонизма, то вероятность проявления дальтонизма у сыновей равна:

2. +50 %

549. У новорожденных детей наблюдаются мутации: 4. +трисомии по 13,18,21 хромосомам

550. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным

умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо,

монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При

цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз:

1. +синдром Дауна

551. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз:

5. +синдром Тернера-Шерешевского

552.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р^-). Поставьте диагноз:

4. +синдром «кошачьего крика» 553. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47, ХУ (13+). Поставьте диагноз:

2. +синдром Патау

554. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом:

1. +Клайнфельтера

555. Причиной генных болезней являются мутации:

4. +делеции нуклеотидов

556.Этиологией моногенных болезней являются мутации, сопровождающиеся:

1. +заменой нуклеотидов

557. К наследственным гемоглобинопатиям относятся:

4. +талассемия

558. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на:

3. +аутосомно-доминантные, аутосомно - рецессивные

559. Укажите полигенные болезни: 5. +подагра 560. К наследственным ферментопатиям относятся: 5. +фенилкетонурия

561. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при:

1. +фенилкетонурии

562. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови. Поставьте диагноз болезни: 3. +Вильсона-Коновалова

563. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз: 2. +талассемия

564. К мультифакториальным болезням относятся: 3. +гипертоническая болезнь

565. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом:

1. +отставание в умственном и физическом развитии

566. Методы лечения хромосомных болезней:

1. +хирургическое лечение

567. Методы диагностики хромосомных болезней:

1. +FISH-метод

568. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна:

1. + характерное лицо, умственная отсталость

569. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов:

1. +биохимического

570. Тип наследования гемофилии:

1. + сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный

571. Дети одной родительской пары при составлении родословной называются:

1. + сибсы

572. Нарушения числа хромосом диагностируются методом:

1. + цитогенетическим

573.Амниоцентез - это:

1. +исследование амниотической жидкости клеток плода

574. При помощи генеалогического метода можно установить:

1. +наследственный характер и тип наследования болезни

575. Определите сочетание прямых методов пренатальной диагностики:

1. +амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез

576. Сроки для проведения амниоцентеза:

1. +15-18 недели беременности

577. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся:

1. +хорионбиопсия

578. Скрининг–программы делятся на:

1. +массовые и селективные

579. Проведение медико–генетического консультирования показано:

1. +состоящим в кровнородственном браке супругам

580. Для аутосомно-рецессивного типа наследования признака характерно:

1. +от здоровых родителей рождаются больные дети

581. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится:

+ультразвуковое исследование

582. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования признака характерно:

1. +болеют чаще мужчины

583. Пренатальная диагностика путем амниоцентеза проводится:

1. +на 15-18 неделе беременности

584. Для аутосомно-доминантного типа наследования признака характерно:

1. +признак как правило встречается в каждом поколении

585. При помощи цитогенетического метода можно обнаружить:

1. +изменение структуры хромосом

586. Наследственная устойчивость к действию биологических факторов - малярийным

плазмодиям наблюдается при:

1. +серповидно-клеточной анемии

587. Гемолитическая анемия наблюдается у некоторых людей при употреблении в пищу бобов

из-за дефицита фермента:

3. +глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы

588. К непрямым методам дородовой диагностики наследственных болезней относится: +определение концентрации альфа-фетопротеина в крови матери

589. Причина возникновения хромосомных болезней:

1. +дупликации участков хромосом

590. Какие из болезней относится к хромосомным:

1. + синдром «Крика Кошки»

591. К моногенным болезням относится:

1. +гемофилия

592. К болезням с наследственной предрасположенностью относится:

1. +сахарный диабет

593. Взаимодействие генетических и внешних факторов среды приводит к развитию болезни:

1. + шизофрения

594. Медико-генетическое консультирование – это:

1. +метод профилактики наследственных болезней

595.Показания для проведения медико-генетического консультирования :

1. +задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

596. Проспективное консультирование:

1. +осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка

597. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся:

15. +УЗИ

598. Пренатальная диагностика методом амниоцентеза характеризуется:

1. +инвазивный метод

599. Предимплантационная диагностика: 3. +это исследование клеток зиготы, полученных путем оплодотворения in vitro (в лабораторных условиях)

600. Скрининг-программы: 2. +это вторичная профилактика наследственной патологии

601. Показания для МГК:

1. +воздействие тератогенов в первые 3 месяца беременности

602. Ретроспективное консультирование:

1. +проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка

603. Проспективное медико-генетическое консультирование показано:

3. + беременным старше 35 лет 604. Врачебную тайну составляет: 1.+ информация о состоянии здоровья и диагнозе заболевания пациента

605. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, допускается:

2. +с согласия пациента в интересах обследования и лечения пациента

606. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, не допускается:

1. +без согласия пациента

607. Представление сведений, представляющих врачебную тайну, без согласия пациента допускается: 1. +при угрозе распространения заболевания, представляющего опасность для окружающих

608. Представление сведений, представляющих врачебную тайну без согласия пациента возможно: 1. +при обследовании и лечении граждан, не способных выразить свою волю

609. Условия соблюдения врачебной тайны: 1. +не передавать информацию частного характера о пациенте в базы данных без его разрешения

610. Государство гарантирует гражданам РК право на: 1.+ гарантированный объем бесплатной качественной медицинской помощи

611. Государство гарантирует гражданам РК право на: 1. +проведение мероприятий по профилактике заболеваний

612. Граждане РК имеют право на: 1. +получение гарантированного объема бесплатной медицинской помощи

613. Граждане РК имеют право на: 2. +возмещение вреда, причиненного здоровью неправильным назначением лекарственных средств

614. Женщина имеет право: 1.+ на охрану своего здоровья и решение вопроса о материнстве

615. Право на охрану материнства гарантируется: 2.+ проведением бесплатных медицинских осмотров в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи

616. Граждане обязаны: 1. +заботиться о своем здоровье и проходить профилактические медицинские осмотры

617. Беременные женщины:

1. +обязаны встать на учет в срок до 12 недель беременности

618. Пациент имеет право на:

1.+ получение медицинской помощи после устного или письменного добровольного согласия

619. Информация может быть скрыта от пациента:

1. +если она может причинить серьезный вред пациенту

620. Типы наследования наследственных болезней:

1. + аутосомное

621. Пробанд болен гипертонией. Его мать больна также гипертонией, по линии матери пробанда известно: что дед пробанда болеет и его брат, т.е. дядя пробанда также болен гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни:

3. +полигенная патология

622. Пенетрантность аутосомно-доминантного признака – 50%. Какова вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей здоров, а другой болен и гетерозиготен:

1. 100 %

2. 75 %

3. 50 %

4. 30 %

5. +25 %

623. Пенетрантность аутосомно-доминантного признака – 50%. Какова вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей здоров, а другой болен и гомозиготен:

1. 100 %

2. 75 %

3. +50 %

4. 30 %

5. 25 %

624. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного

взаимодействия двух доминантных генов (А и В). Укажите генотипы глухонемых

людей:

1. + ааВВ

625. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного

взаимодействия двух доминантных генов. Укажите генотипы людей с нормальным

слухом:

1. +АаВв

626. Некоторые формы полидактилии (шестипалости) наследуются по аутосомно-

доминантному типу. Какова вероятность рождения больных детей в браке двух

гетерозигот по данному гену:

1. +75 %

627. Ахондроплазия является аутосомно-доминантным заболеванием. Какова теоретическая

вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозигот:

1. +75 %

628. Одна из форм наследственной глухоты вызывается рецессивным геном. От брака

глухой женщины с нормальным мужчиной родился глухой ребенок. Какова

вероятность рождения здорового ребенка:

1. +50 %

629. Женщина, гомозиготная по гену фенилкетонурии, но не имеющая клинических

признаков болезни, вступила в брак с гетерозиготным мужчиной. Какова вероятность

рождения больных детей в семье:

1. +50 %

630. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота

1:10.000 новорожденных детей. Какова частота рецессивного гена в популяции:

1. +0,01

631. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота

1:10.000 новорожденных детей. Какова частота доминантного гена в популяции:

1. +0,99

632. Характерно для аутосомно-доминантного наследования:

1. + проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии

633. Характерно для аутосомно-рецессивного наследования:

1. + больные дети гомозиготны по рецессивному гену

634.Характерно для аутосомно-рецессивного наследования:

1. + родители – гетерозиготы по рецессивному гену

635.Характерно для Х-сцепленного рецессивного наследования:

1. + женщины – здоровые носители мутантного гена

636. В медико–генетическую консультацию обратилась беременная женщина, у которой

имеется ребенок с изолированной расщелиной губы. К какому типу наследственной

патологии вероятнее всего относится данный порок развития:

1. + мультифакториальная патология

637. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына

с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода

неизвестен. Определите генетический риск болезни:

1. + больной мальчик – 50%

638. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен

ахондроплазией (аутосомно–доминантное заболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок

в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего

ребенка:

1. + 40%

639. В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного

пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип

наследования и повторный риск рождения больного ребенка:

1. + аутосомно – рецессивный, 25%

640. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, имеющая

больного ребенка с аутосомно–доминантным заболеванием. Родители здоровы, возраст

жены – 25 лет, мужа – 45 лет. Определите возможные причины заболевания ребенка:

1. + спонтанная мутация в половой клетке мужчины

641. В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в

кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-

генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков:

1. + проспективный, высокий риск рецессивной патологии

642. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая ребенка с

синдромом Дауна. Кариотип ребенка 46, t 13/21. Какие исследования рекомендует

консультант:

1. + кариотипирование родителей

643. Селективный (избирательный) скриниг наследственных болезней обмена веществ

проводят в группах детей, имеющих:

1. + хроническую патологию и умственную отсталость

644.В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, в которой у мужа

наблюдается заболевание, передаваемое только по мужской линии. Определите тип

наследования болезни:

4. + У-сцепленный (голандрический)

645. Некоторые формы катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Пенетрантность гена составляет 50%. Какова вероятность детей заболеть катарактой в

семье, где один из родителей имеет данную патологию и гетерозиготен:

3.+ 25%

646. При медико-генетическом консультировании семьи выявлено двое больных детей с аутосомно-доминантным заболеванием. Дед и тетя детей больны, отец – здоров.

Пенетрантность гена составляет 80%. Каков риск повторного рождения больных детей:

4. + 40%

647. Массовые скринирующие программы направлены на:

2. + доклиническое выявление болезни ребенка

648. Условиями проведения массовых скринирующих программ являются:

2. + относительно высокая частота заболевания в популяции

649. Массовое обследование новорожденных с целью выявления наследственных дефектов обмена проводится в сроки: 3. + на 4 день после рождения ребенка

650. Скрининг-программы позволяют выявить у новорожденных детей наследственные болезни: 5. + фенилкетонурию

651. К методам профилактики наследственных болезней относится:

5. + УЗИ

652. К менделирующим наследственным заболеваниям относятся :

2.+ болезни с аутосомно-доминантным типом наследования

653. Наследственные болезни, обусловленные мутацией в единичном гене, характеризуются

признаками:

4. + специфическое изменение структуры гемоглобина и эритроцитов крови

654. Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом,

проявляются внешне:

3.+множественными пороками развития

655. Полисомии в системе половых хромосом характеризуются:

3. +отклонениями в половом развитии

656. У некоторых людей высокая чувствительность к ультрафиолетовым лучам

вызывает пигментную ксеродерму, которая характеризуется:

1. +высокой чувствительностью к УФ лучам

657. Нормальный слух человека контролируется двумя доминантными генами (Е и Д), находящимися в разных парах хромосом. Определите тип взаимодействия и генотипы глухонемых особей:

1. +ЕЕдд, комплементарность

658. Определите тип наследования признака, если он проявляется через поколение

независимо от пола, от здоровых родителей рождаются больные дети:

1. +аутосомно-рецессивный

659. Генетический риск может быть :

1. +теоретическим и эмпирическим

660. Теоретический риск рассчитывается для :

1. +менделирующих моногенных болезней

661. Эмпирический риск рассчитывается для:

1. +полигенных заболеваний

662. Аутосомное наследование заболеваний приводит к рождению в семье :

3. +больных мальчиков и девочек

663. Для полигенных заболеваний характерно :

3.+ наличие семейных случаев болезни

664. Важнейшими признаками наследственных болезней являются :

2.+ задержка умственного и физического развития

665. Хромосомные болезни можно распознать по следующим клиническим признакам : 3. +задержке полового развития