3.Генотип и фенотип. Эпистаз.

Генетика – наука изуч законом наследств и изменчивости как всеобщих св-в организма.

Кариотип —диплоидный набор хромосом, свойствен­ный соматическим клеткам ор­ганизмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характери­зующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обоз­начить 2, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некото­рыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной парс хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы)

Организм одного вида имеет один геном. Но все ор-мы различны по генотипу (искл: однояйц близн). При половом размножении и процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового орга­низма. Генотип – совок всех аллелей, свойств данному ор-му или совок аллелей, контролир данный пр-к или совок генов.

Фенотип – видовые и индивид морфолог, физиологич и биохим св-ва, формир в ходе реализ наследств инф-ии в пр-се онтогенеза. Ведущ роль в формир фенот принадл наследст инф-ии заключ в генот. Генот не мен-ся в пр-се онтоген, а фенот мен-ся под действ разл ф-ов. Т.о фенот завис от генот, ф-ов вне среды, материнск ф-ов и ф-ов самого ор-ма.

ЭПИСТАЗ. При эпистазе проходит подавление действия одного гена другим, ему не аллельным. Гены-подавители называются ингибиторами или супрессорами. Если ингибитор доминантен, то и эпистаз называется доминантным. При рецессивном ингибиторе эпистаз рецессивный. Явление комплементарности тоже можно рассматривать как рецессивный эпистаз. Действительно, в примере с окраской венчика у льна рецессивный аллель не позволяет проявиться ни голубой, ни розовой окраске, т. е. подавляет их.

В случае же доминантного эпистаза могут быть два типа фенотипического расщепления: 12 : 3 : 1 и 13 : 3. а) Расщепление 12:3:1. У тыквы окраска плода может быть желтой (А) и зеленой (а). Эта окраска может подавляться доминантным ингибитором (I),б) Расщепление 13 : 3. В том случае, если рецессивный подавляемый аллель имеет тот же фенотипический эффект, что и доминаторный ингибитор (I = а), расщепление соответствует 13 : 3. Например, у кукурузы окраска зерна может быть пурпурной (А) и белой (а), причем пигмент может подавляться доминантным ингибитором I:

Билет 29.

1.Онтофилогенетические пороки развития мочеполовой системы.

Аномалии развития органов мочсобраловаиия и мочевыделения

Аномалии развития органов мочевой системы встречаются настолько часто, что возникла необходимость в их классификации. Наиболее опти­мальной оказалась классификация Э.И.Гимпельсона, который все пороки развития объединил в 4 группы: аномалии количества, аномалии положения, аномалии взаимоотношения и аномалии структуры.

1. К аномалиям количества относят: аплазию почек, т.е. отсутствие почки (одно- и двустороннее); добавочную (третью) почку. 2. Аномалия положения называется дистопией почки. В зависимости от местанахождения почки различают тазовую, поясничную, подвздошную, торакальную почку. 3. К тяжелым аномалиям взаимоотношения относят эктопию мочеточ­ника в кишечник, в мочеиспускательный канал, в органы мужской половой системы (в семенные пузырьки, в семявыносящий проток) и в органы жен­ской половой системы (в маточную трубу, в матку, в наружные половые орга­ны). К аномалиям структуры относят поликистоз почек.

Наиболее часто встречаются аномалии развития яичка. 1. Гипоплазия яичка, которая сопровождается прежде всего существенным снижением эндокринной функции. Вследствие уменьшения количества андрогенов отмечается недоразвитие вторичных поло­вых признаков и наружных половых органов. При двусторонней гипоплазии наступает евнухоидизм.

2. Ретенция яичка, задержка процесса опускания яичка, т.е. яичко не достигает своего обычного положения в мошонке. Отсутствие одного яичка в мошонке носит название монорхизм, двух яичек -крипторхизм. 3.Эктопия яичка, отклонение яичка от обычного пути опус­кания (попадание в полость брюшины, в стенку живота и т.д.).4. Инверсия яичка, необычное положение яичка в мошонке (верхний полюс находится внизу).5. Синорхизм, слияние закладок правого и левого яичек. Обычно сочетается с брюшным крипторхизмом. 6. Полиорхизм, разделение закладки яичка, вследствие чего количество яичек увеличивается - больше двух (3-4).

Аномалии развития женских половых органов 1. Неправильное положение яичников. При этом пороке в процессе развития яичников наблюдается их смещение с боковой стенки малого таза к глубокому паховому кольцу, либо они проходят паховый канал и залегают под кожей больших половых губ. 2. Добавочный яичник. Встречается в 4% случаев и возникает при образовании добавочной закладки половой железы в половых складках. 3. При нарушении сращения мезонефральных (Мюллеровых) протоков возникает удвоение органов: двойная матка.4. При неполном слиянии Мюллеровых протоков возникает двурогая матка. У нее раздвоено дно или же образуется матка и влагалище, разделенные внутри перегородкой. 5.Однорогая матка, с дном неправильной формы, которое продолжается в единственную трубу. Данный порок формируется при односторонней атрофии мезонефрального протока.