Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Otvety_na_bilety_po_biologii.doc
Скачиваний:
0
Добавлен:
01.05.2025
Размер:
436.74 Кб
Скачать

3.Медико-генетическое консультирование и прогнозирование наследственных болезней.

Успехи общей и экспериментальной генетики 20-30-х годов стимулировали исследования генетики человека. В результате возник новый раздел патологии – наследственные заболевания и появилась особая служба практического здравоохранения – медико-генетические консультации.

М-г к. направлено в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией. С этой целью составляют прогноз рождения ребенка в данной семье с наследственной болезнью, объясняют родителям вероятность этого события и оказывают помощь в принятии решения.

Обращаются в том случае, если:

  1. Имеется уже ребенок с наследственной патологией

  2. В семье имеются больные родственники

Консультирование включает 3 основных этапа:

    1. Уточнение диагноза (с помощью генетического анализа)

    2. Прогноз потомства (определение вероятности появления наследственной патологии в семье – генетический риск - либо путем теоретических расчетов, либо с помощью эмпирических данных)

Проспективное консультирование – риск рождения больного ребенка определяют до наступления беременности или в ранние ее сроки.

Ретроспективное консультирование – проводят после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.

Генетический риск: 5% - низкий, до 10% - повышенным в легкой степени, до 20% - средним, выше 20% - высоким.

    1. Врач-генетик в доступной форме объясняет семье степень генетического риска рождения наследственного аномального потомства, сущность пренатальной диагностики и помогает принять правильное решение относительно деторождения.

Билет 23.

1.Антропогенез.

Происхожд ч-ка – 2 теории: божеств теория, теоия Дарвина – происхожд ч-ка от обезьяны.

Чел-к – тип хордовые, класс млекопит, отряд- приматы, семейство – люди, род-человекообразные (HOMO), вид – человек разумный.

Осн пр-ки ч-ка: вертик полож тела и передвиж на 2 ногах, S образн изгиб позвон, широк таз, вогнут стопа, небольш по величине ровн зубы, клыки не выступ над уровнем др зубов, высоко развитые руки (спос выполн сложн операции), больший по размерам мозг, особенно развита кора, высок лоб, подбород выступ, надбровн валики не выступ, речь, письмо, мышление, труд деят, обществ отнош.

Этапы эвол ч-ка: 1. древнейш стадии гоминизации (метод сравнит анат), 2. эвол рода HOMO до возникн соврем ч-ка (метод археологии), 3. эвол соврем ч-ка (эвол события происх в осн на молек-генет и попул ур-не; методы: биохим, цитогенетич, попул-статистич).

Осн этапы антропогенеза:

1. плезиодапсис – насекомоядн млекопит, спос лазить по деревьям) (70);

2. парапитеки – первые приматы. Похожи на обезьян (50); 3. низш обез – лемуры, тупан, лори (40); 4. широконос обезьяны (30); 5. гиббоны (25 млн);

6. от гиббонов 2 побочн ветви – 1) рамапитеки (от них произошли орангутанги) – небольш мозг, ходил, опир на фаланги согнут пальцев (13 млн л н); 2) гориллы ; 7. гориллы (7 млн лет назад); 8. шимпанзе (6-5 млн лет назад); 9. семейство люди: 2 ветви – 1) австралопитеки – ходили вертик, рост 100 см. оруд труда нет; 2) хомо хабилис (человек умелый) (5 млн лнт назад); 10. человек умелый (2 млн лет назад); 11. питекантроп (1млн); 12. синантроп – хомо эректус (0,5); 13. разделение сем-ва хомо сапиенс на хомо сапиенс неандерталенсис (вымерли) и хомо сапиенс сапиенс, от кот в дальнейшем происх кроманьонец; 14. кроманьонец (0,1 млн); 15. современный ч-к (ок 80 тыс лет назад);

Принято считать, что люди относятся к австралопитекам (коротк ноги, длин руки, ходил на полусогнут ногах, рост ок 100 см);

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]