@Диспротеїнемія

Гіпопротеїнемія

Гіперпротеїнемія

Гіперазотемія

Парапротеїнемія

У дитини 10 років з сечокам’яною хворобою, уповільненням росту та мегалобластною анемією, резистентною до вітамінотерапії, виявлено оротоацидурію. Синтез якої речовини порушений у хворого?

@Уридину

Сечової кислоти

Кетонових тіл

Пуринів

Лактату

У людини, що виконувала важку фізичну роботу в умовах підвищеної температури навколишнього середовища, змінився білковий склад плазми крові. Яка форма зміни білкового складу крові буде спостерігатися при цьому?

@Відносна гіперпротеїнемія

Абсолютна гіперпротеїнемія

Гіпопротеїнемія

Диспротеїнемія

Парапротеїнемія

Альбіноси погано переносять вплив сонця: засмага не розвивається, а з’являються опіки. Порушення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?

@Тирозину

Гістидину

Триптофану

Глутамінової

Метіоніну

При аналізі сечі тримісячної дитини виявлено підвищену кількість гомогентизинової кислоти, сеча при стоянні на повітрі набуває темного забарвлення. Для якого з перелічених нижче захворювань характерні описані зміни?

@Алкаптонурії

Альбінізму

Аміноацидурії

Цистинурії

Фенілкетонурії

При клінічному обстеженні у вагітної жінки виявлено збільшення вмісту фенілаланіну в крові. Що з названого нижче може виникнути у дитини?

@Олігофренія

Галактоземія

Синдром Шерешевського-Тернера

Хвороба Вільсона

Синдром Дауна

Відомо, що фенілкетонурія виникає внаслідок мутації гена, відповідального за перетворення амінокислоти фенілаланіну й розпаду її до кінцевих продуктів обміну - СО₂ і Н₂О. Вкажіть, який шлях обміну фенілаланіну призведе до розвитку фенілкетонурії?

@Фенілаланін –> фенілпіруват –> кетокислоти

Фенілаланін –> тирозин –> тироксин

Фенілаланін –> тирозин –> норадреналін

Фенілаланін –> тирозин –> алкаптон

Фенілаланін –> тирозин –> меланін

При обстеженні у хворого було встановлено діагноз алкаптонурії - спадкового захворювання, зумовленого дефіцитом ферменту:

@Оксидази гомогентизинової кислоти

Тироксингідроксилази

Фенілаланінгідроксилази

Тирозинази

Моноамінооксидази

У дитини 6 місяців з уповільненим моторним і психічним розвитком відзначається посвітління шкірних покривів, волосся, райдужної оболонки ока, позитивна проба Фелінга (з 3% розчином трихлороцтового заліза). Яке з зазначених спадкових захворювань виявлено в дитини?

@Фенілкетонурія

Галактоземія

Алкаптонурія

Хвороба Дауна

Альбінізм

У хворого 25 років білі волосся та шкіра, рожево-червоні очі. Скаржиться на поганий зір вдень та підвищену чутливість шкіри до сонця – фотодерматит. Дефіцит якого фермента зумовлює це захворювання?