98.Мед. Генетика

Рассмотрение первого вопроса целесообразно начать с выявления специфики этических проблем медицинской генетики – одной из самых перспективных и динамично развивающихся отраслей медицины:

1. хотя наследственные заболевания и проявляются у отдельных индивидов, – они передаются потомкам. Поэтому генетические проблемы имеют не только индивидуальный, но и семейный (родовой) характер;

2. лишь для очень небольшого числа наследственных заболеваний имеется успешное лечение  специфическая проблема: а этична ли вообще диагностика при отсутствии эффективных методик лечения большинства генетических заболеваний?

3. предметом генетической практики является забота о здоровье еще нерожденных детей, будущих поколений  медицинская генетика может развиваться только в такой социальной ситуации, когда и отдельные граждане, и все общество в целом признают свою ответственность за здоровье будущих поколений людей. В результате совершенно по-новому встает проблема справедливости при распределении общественных ресурсов между поколениями.

Основные этические проблемы современной медицинской генетики (по Л. Уолтерсу):

1. сохранение медицинской тайны, т.е. конфиденциальность генетической информации;

2. добровольность при проведении генетического тестирования индивидов и скринирования больших групп людей;

3. доступность медико-генетической помощи (тестирования, консультаций) для различных слоев населения;

4. соотношение потенциального блага и вреда при реализации различных генетических вмешательств.

Из множества генетических методов особое этическое значение имеют три метода: генеалогический анализ, генетическое тестирование и скринирование. В центре внимания – проблема конфиденциальности генетической информации.

Для примера рассмотрим генеалогический анализ, т.е. составление родословных. В этом методе изначально содержится противоречие: чтобы помочь индивиду, генетик должен получить информацию о соматических и психических симптомах у целой группы людей – родственников пациента. Но нужно ли спрашивать и их разрешения? Согласно закону, нельзя проводить исследования на людях и медицинские вмешательства без их добровольного информированного согласия. Но должен ли пациент спрашивать согласие своих родителей на передачу врачу данных об их заболеваниях, вредных привычках, чертах характера и о прочих наследственных признаках? Имеет ли право врач-генетик работать с медицинскими картами родственников данного пациента, не ставя их в известность об этом?

Далее. Допустим родословная построена. Имеет ли право пациент знать всю информацию, которую генетик может извлечь из изучения родословной, или лишь то, что его и его потомков непосредственно касается? Может ли он взять у врача копию родословной? Имеют ли право его родственники получить эту информацию без его согласия или даже вопреки его запрету? По всем этим вопросам существуют серьезные расхождения мнений?

Корень всех обозначенных проблем в том, что этические стандарты медицинской практики традиционно строились на базе индивидуального взаимодействия «врач – пациент». Потому и возникают сомнения применимости к генетике правила неприкосновенности частной жизни. С одной стороны, данные для генетического анализа – это информация о частной жизни пациента и его родственников. Но, с другой стороны, эта же информация может иметь медико-генетическое значение и для других родственников.

Возникает дилемма. Соблюдение конфиденциальности, как и принципа уважения автономии пациента – важнейшие моральные начала врачевания. Но и долг помочь человеку, принцип «делай благо» являются столь же обязательными моральными требованиями к деятельности врача  невозможно выработать универсальный подход к решению этой моральной дилеммы. Каждый случай требует индивидуального ситуативного анализа.

Похожие проблемы возникают и при генетическом тестировании. Несанкционированное пациентом использование генетической информации влечет за собой реальную серьезную опасность. Скажем, генетическая информация может быть использовано работодателями, администрацией предприятия как средство дискриминации, повод для увольнения. Генетический диагноз может быть использован в качестве клейма для человека, стать основой его социальной дискриминации.

При генетическом тестировании индивида и при генетическом скринировании большой группы людей, жителей поселения и т.п. становится возможным морально-этический конфликт, в основе которого – столкновение правила конфиденциальности с долгом врача предупредить возникновение тяжелого заболевания. Пока простого и однозначного способа разрешения этих этических проблем нет.

Своеобразные этические проблемы вызвала реализация международного проекта «Геном человека». В России эта программа осуществляется и финансируется с 1989 г. Задача программы: картировать и установить последовательность около 80 тыс. генов и 3 млрд. нуклеотидов, из которых состоит ДНК человека. Реализация проекта будет содействовать появлению и распространению молекулярно-биологических технологий для диагностики и коррекции генетических заболеваний, а также биотехнологий для промышленности.

Вместе с тем по мере реализации международного проекта возникает ряд этических проблем, например, проблема информирования и справедливого распределения ресурсов здравоохранения между поколениями, проблема справедливого доступа к методам генетической диагностики, соответствующей профилактики и лечения. Хотя сам проект реализуется в основном за свет общественных средств, но его результаты запатентованы, потому ими можно пользоваться только за плату. А это, в свою очередь, создает угрозу социальной дискриминации при доступе к генетической информации. Еще более серьезные и трудно решаемые этические проблемы возможны в будущем, по мере развития генетики.

Биологические исследования в области генетики дали успешные результаты. Структура ДНК была расшифрована Уотсоном и Криком в 1953 г. В 1956 г. была установлена взаимосвязь между генетическим кодом и хромосомами. Рестриктивные ферменты открыты Абером в 1965 г. «Энзиматический нож» изобретен в 1972 – 1973 гг. (Смит и Нэтан). Таким образом, эпоха генетических манипуляций уже началась со всеми ее возможными положительными результатами (использование бактерий в качестве фабрик человеческого инсулина или производство человеческого STH), а также с риском для будущего.

Среди разнообразных проблем, связанных с медицинской генетикой, особое место занимает проблема евгеники. Евгеника – это теория и практика социального контроля по генетическим основаниям. С одной стороны, рост числа генетических отклонений и дегенерации очевиден и угрожающ. Но возникают две проблемы, которые евгеника до сих пор не в силах преодолеть. Во-первых, проблема критериев генетического отбора. Ведь большинство человеческих наследственных признаков детерминируется, по всей вероятности, сотнями генов. И все эти гены примерно одинаково важны. Вести отбор сразу по множеству генов – нереальная задача, а ограничиваться какими-то отдельными произвольно выбранными генами – заранее обречь идею на профанацию. Во-вторых, проблема методов отбора, точнее, способа использования генетически непригодного материала. Использование насильственных методов сразу же порождает ассоциации с практикой фашизма. А ненасильственные методы приводят к бесконечному затягиванию времени и ставят саму идею евгеники под сомнение. И даже противопоставление негативной и позитивной евгеники не решает этих проблем. Негативная евгеника опять-таки напоминает о фашизме. А позитивная евгеника уязвима с этической точки зрения, ведь генетический отбор одаренных детей приводит к антидемократическому разделу обществу на избранную элиту и «серую массу».

Генная терапия – это совокупность методов лечения и протезирования дефектных генов. Она может осуществляться на нескольких уровнях: соматическом и эмбриональном. Если соматическая генная терапия считается вполне этичной, ибо ее последствия не носят наследственного характера, то эмбриональная терапия неслучайно строго запрещена в большинстве стран мира. До сих пор не определены возможные негативные последствия и эффективность эмбриональной терапии. И хотя эксперименты в этой области продолжаются во все возрастающих масштабах, но уже выработаны этические условия для клинических испытаний в области генной терапии:

1. необходимо предварительно доказать в экспериментах на животных, что нужный ген может быть перенесен в соответствующие клетки-мишени, где он будет функционально активен достаточно продолжительное время;

2. нужна уверенность в том, что, будучи перенесен в новую для себя среду, этот ген сохранит эффективность;

3. нужна абсолютная гарантия того, что перенесенный ген не вызовет неблагоприятных последствий в организме и для последующих поколений.

Конкретный научный и моральный анализ каждого предполагаемого эксперимента по генной терапии наиболее результативен в рамках «этических комитетов».

Вывод. Медико-генетическая помощь должна быть правом каждого человека, соответствующим образом гарантированным государством. Необходимо надежно обеспечить конфиденциальность генетической информации, свободы личного выбора граждан, защиты лиц с ограниченной дееспособностью. Целесообразно ввести юридические запреты на использование генетической информации в качестве основания для расовой, этнической, экономической, политической или иной дискриминации граждан.