6. Синдромы множественных врожденных пороков.

Группа больных с синдромами множественных врожденных пороков развития по численности сопоставима с группой больных с хромосомной патологией. Более того, постоянно происходит выделение новых синдромов, в результате чего удельный вес этой группы среди множественных врожденных пороков быстро увеличивается. В настоящее время известно около 250 генных синдромов множественных пороков, большинство из которых не имеет патогомоничных признаков. Количество синдромов множественных пороков с не установленным типом наследования еще больше.

Общепризнанной классификации синдромов множественных пороков развития не существует, так же, как и не существует классификационной схемы для их обозначения. Одни синдромы именуются по фамилии авторов, впервые их описавших (синдром Меккеля), название других синдромов указывает на наиболее часто пораженные системы (рото-лице-пальцевой синдром), либо в названии отражены основные пороки (синдром голубых склер), либо используют сочетания описательной и эпонимической номенклатуры (синдром тригоноцефалии Опитца). Сравнительно часто для обозначения синдромов используют акронимы - слова, составленные из первых букв названий основных пороков, входящих в синдром (EEC, COFS); в ряде случаев название составляется из первой буквы фамилии семьи, в которой синдром был впервые обнаружен (С-синдром, G-синдром). Рассмотрим некоторые из синдромов множественных врожденных пороков.

1. Синдромы, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу:

Синдром Дубовитца - включает четыре основных признака: пренатальную гипотрофию (средняя масса при рождении 2204 г), микроцефалию с характерными изменениями лица, необычное шелушение кожи в области лица (напоминающее экзему), аномалии конечностей (клинодактилия мизинцев, кожная синдактилия II и III пальцев стоп, плоскостопие).

Синдром Меккеля - включает три основных признака: затылочную черепно-мозговую грыжу, полидактилию, поликистоз почек.

Синдром Робертса - включает следующие признаки: расщелину губы и неба, тетрафокомелию.

Лепречаунизм (лепречаун - карлик-домовой в еврейском фольклоре) - включает следующие признаки: пренатальную гипотрофию, гротескные черты строения лица (гипертелоризм, эпикант, оттопыренные уши), аномалии половых органов (гипертрофия клитора или полового члена, крипторхизм, паховые грыжи).

2. Синдромы, наследуемые по аутосомно-доминантному типу:

Синдром Марфана - включает следующие признаки: высокий рост (длинные тонкие конечности и короткое туловище), патологическая подвижность в суставах, аномалии органа зрения (вывих хрусталика, отслойка сетчатки), пороки крупных сосудов и сердца (образование аневризм аорты).

Синдром EEC - характеризуется эктродактилией, расщелиной губы и неба, эктодермальная дисплазия (алопеция, скудный рост волос на голове, гипоплазия ногтей, сухость кожи).

G-синдром - включает следующие признаки: характерный комплекс лицевых дисформий (гипертелоризм, косой разрез глазных щелей, избыточное выбухание теменных и затылочной костей), гипоспадию (без крипторхизма), дисфагия нервно-мышечного происхождения (поперхивание во время еды и забрасывание пищи в дыхательные пути).

3. Синдромы с не установленным типом наследования:

Синдром Видеманна-Беквита - характеризуется: грыжей пупочного канатика, макроглоссией и макросомией с увеличением размеров внутренних органов.

Синдром VATER - включает следующие признаки: V -дефекты позвоночника, А - атрезия прямой кишки и ануса, ТЕ - атрезия пищевода с трахеопищеводным свищем, R - пороки почек, аномалии лучевой кости и большого пальца.

Синдром Рассела-Сильвера - характеризуется: карликовостью (пренатальной гипотрофией), черепно-лицевыми десформиями, ассиметрией туловища.