2. Профилактика врожденных пороков развития.

Профилактика врожденных пороков развития включает две группы мероприятий: индивидуальные и массовые. Индивидуальные мероприятия заключаются в предупреждении рождения ребенка с врожденным пороком развития в конкретной семье и этим занимается медико-генетическая консультация. Основная задача, которую они решают, - это оценка степени риска рождения ребенка с врожденными пороками. Если же, обратившаяся семья все же решает иметь ребенка, то встает вопрос о проведении комплекса мер по своевременной пренатальной диагностике, если предполагаемый порок можно выявить антенатально.

Практика медико-генетического консультирования показывает, что за прогнозом потомства чаще всего обращаются семьи, в которых уже есть ребенок с врожденными пороками развития. Сравнительно более редкая ситуация, когда у одного из супругов, или желающих вступить в брак, имеется врожденный порок. И совсем редко за консультированием обращаются лица, у которых врожденные пороки имеются у кого либо из родственников.

Медико-генетическое консультирование включает:

1. Осмотр субъекта с врожденными пороками независимо от того, кем он является (ребенком, супругом или родственником). Анализ патолого-анатомической документации, если речь идет об умершем ребенке с врожденным пороком.

2. Проведение генеалогического анализа.

3. Оценка риска рождения ребенка с врожденным пороком. В подавляющем большинстве случаев степень риска составляет 1-25% и право принятия решения принадлежит супружеской паре.

4. Проведение мероприятий по пренатальной диагностике.

Генетический риск выражает вероятность появления определенного врожденного порока у обратившегося или у его потомков и определяется двумя способами: либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных. Генетический риск до 5% расценивается как низкий, не являющийся противопоказанием к продолжению деторождения в данной семье. Риск от 6 до 20% принято считать средним, и в этом случае рекомендации относительно планирования дальнейших беременностей зависят не только от величины риска, но и от тяжести медицинских и социальных последствий врожденного порока, а также от возможностей пренатальной диагностики. Генетический риск свыше 20% относится к категории высокого риска, а при отсутствии методов пренатальной диагностики соответствующей патологии дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.

К массовым мероприятиям профилактики врожденных пороков можно отнести:

• оздоровление окружающей среды (прекращение ядерных испытаний привело к снижению уровня радиоактивности);

• проверка на мутагенность и тератогенность лекарственных препаратов, гербицидов, пищевых добавок;

• защита половых органов у больных при рентгенологическом обследовании; сужение показаний для рентгенологического обследования органов малого таза в детородном возрасте;

• улучшение условий для работников ряда профессий с вредными условиями труда (рентгенологи, работники атомных электростанций, лица, работающие с радиоактивными веществами);

• уменьшение кровнородственных браков;

• широкая пропаганда генетических знаний среди населения.

Эти мероприятия предусматривают не только профилактику именно врожденных пороков развития, но и предупреждение мутаций, в том числе соматических Профилактика врожденных пороков развития проблема не медицинская, а социальная. Для ее решения необходимы международные и государственные законодательные акты.

Рекомендуемая литература.

1. Козлова СИ.,Семанова Е., Демикова Н.С., Клинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - Л.: Медицина, 1987. - 320 С.

2. Тератология человека, /под ред. Г.И.Лазюка. - М.: Медицина, 1979. - 440 С.

3. Ходасевич Л.С., Хорева О.В., Ковров К.Н. Аутопсийная диагностика случаев материнской смертности. - Архангельск, 2000. - 24 С.

Лекция

Врожденные пороки развития лица, центральной нервной системы, и органов чувств.

План:

1. Врожденные пороки развития лица и шеи.

2. Врожденные пороки развития головного мозга.

3. Врожденные пороки развития спинного мозга и позвоночника.

4. Врожденные пороки и аномалии развития сенсорных систем.

1. Врожденные пороки лица и шеи.

Большинство пороков лица представлено расщелинами, которые образуются в результате нарушения срастания эмбриональных структур или остановки их развития. В связи с этим расщелины локализуются в определенных местах.

1. Расщелина верхней губы (незаращение, «заячья губа») - щель в мягких тканях губы, проходящая сбоку от средней линии. Может быть одно- и двусторонней, частичной или подкожно-подслизистой, сопровождаясь, как правило, своеобразной деформацией кончика носа и крыла носа.

2. Расщелина неба («волчья пасть») - щель в мягком и твердом небе (полная), только в мягком или только в твердом (частичная), может быть срединной, одно- и двусторонней, сквозной или подслизистой.

3. Сквозная расщелина верхней губы и неба - щель губы, альвеолярного отростка и неба, может быть одно- и двусторонней; имеется широкое сообщение между полостями носа и рта, что резко затрудняет сосание, глотание и в последующем речь. Тератогенный терминационный период (ТТР) расщелины губы до конца 7-й недели, неба - до конца 8-й недели. Популяционная частота расщелин 1:1000 рождений. Расщелина губы встречается чаще расщелин неба. Двойная губа (удвоение) - складка слизистой оболочки, располагающаяся параллельно красной кайме верхней губы и напоминает дополнительную губу. Встречается часто, особенно у мужчин.

4. Искривление носовой перегородки - частый порок с доминантным типом наследования.

5. Гипертелоризм - увеличение расстояния между внутренними краями глазниц. О гапертелоризме говорят, когда индекс межорбитальной окружности (ИМО) > 6,8. Определение индекса проводят по формуле: ИМО = (расстояние между орбитами на уровне внутреннего угла глазной щели/окружность головы) х 100.

6. Гипотелоризм - уменьшение расстояния между внутренними краями глазниц. ИМО < 3,8.

7. Прогнатия - чрезмерное выступание верхней челюсти с сильным наклоном вперед передних зубов. Одна из распространенных аномалий.

8. Микрогнатия - недоразвитие верхней челюсти, обусловлена недоразвитием альвеолярного отростка или основания верхней челюсти.

9. Микрогения - недоразвитие нижней челюсти. Популяционная частота 0,2-1,1 на 1000 рождений.

10. Синдром Робена - сочетание резкой гипоплазии нижней челюсти, западения языка и расщелины неба. Популяционная частота 1:12000-30000 рождений.

11. Макроглоссия - чрезмерное увеличение языка (не вмещается в полость рта) с выраженной складчатостью слизистой оболочки. Частый порок, особенно, при болезни Дауна, синдроме Беквита. Уздечка языка - прикрепление уздечки в области кончика языка, приводящее к ограничению подвижности языка, что затрудняет сосательные движения у грудных детей. Крайняя степень аномалии - приращение языка. Встречается очень часто.

Пороки зубов - часты и многообразны. Различают четыре основные группы: аномалии числа, размеров и формы; аномалии положения; нарушение структуры зубов; нарушение сроков прорезывания и роста.

Диастема - небольшая деформация передних зубов в области верхней челюсти в виде широкой щели между центральными рядами; степень ее может быть различной от едва заметной до 0,5 см и шире.

Короткая шея - укорочение шеи за счет уплощения тел шейных позвонков и (или) межпозвонковых дисков; наблюдается при многих хромосомных болезнях.

Врожденная мышечная кривошея - укорочение грудино-ключично-сосцевидной мышцы вследствие очагового ее фиброза, в результате чего голова ребенка наклонена в пораженную сторону. Порок частый, составляет 12,4% всех пороков опорно-двигательного аппарата.

Крыловидная шея - продольные складки на боковых поверхностях шеи, нередко переходящие на плечо. Характерный признак синдрома Шершевского-Тернена и других форм дисгенезии гонад.

Срединные кисты и свищи - полости из остатков щито-язычного протока. Располагаются под кожей в области средней линии шеи, между щитовидным хрящом и подъязычной костью.

Боковые кисты шеи - располагаются на шее вдоль края заднего брюшка двубрюшной или по переднему краю грудино-ключично-сосцевидной мышцы. Происходят из нередуцированных остатков 2-й жаберной щели и глоточного кармана.