Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) – это наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена, приводящего к поражению центральной нервной системы. Заболевание чаще встречается у девочек, риск рождения ребенка с фенилкетонурией резко возрастает при родственных браках.

Механизм развития заболевания:

В организме отсутствует фермент печени фенилаланингидроксилаза, который превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин. Тирозин необходим для синтеза гормонов щитовидной железы и пигмента меланина. Фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам. Поступающий с продуктами питания и не используемый для синтеза белка, он распадается до фенилпировиноградной кислоты, накапливается в жидких средах, оказывает повреждающее действие на ЦНС, приводя к задержке умственного развития.

При рождении ребенка и в течение первых месяцев жизни заболевание не имеет внешних проявлений и он выглядит здоровым. Диагноз ставится на основании повышения уровня фенилаланина в плазме крови и уровня фенилпировиноградной кислоты в моче.

Тестирование на фенилкетонурию должно проводиться всем новорожденным детям на пятые сутки в родильном доме.

Первые клинические признаки заболевания (при несвоевременной диагностике) выявляются с 4-6 месяцев жизни ребенка.

Основные клинические симптомы фенилкетонурии:

• белый цвет волос, голубые глаза, светлая кожа (нарушение пигментного – меланинового обмена);

• появляется сильный «мышиный» запах мочи (из-за повышенного содержания фенилпировиноградной кислоты);

• изменяется лицевой скелет (выступающая верхняя челюсть с широко расставленными зубами); развивается микроцефалия;

• задерживается развитие моторных функций (позже начинает сидеть, ходить, нарушается походка), интеллекта;

• отмечаются неврологические нарушения: гипертонус мышц, тремор рук, подбородка, судороги;

• отмечается снижение весоростовых показателей.

Принципы лечения фенилкетонурии.

Лечение должно начинаться с первых дней жизни.

Детям раннего возраста начинается диета (полностью лишенная фенилаланина) – это заменители молока (ФКУ-1, Фенил-фери, Лофеналак).

Затем, на протяжении 8 лет, ребенок получает диету, исключающую продукты, содержащие фенилаланин: мясо, печень, рыбу, яйца, сыры, молоко, изделия из пшеничной и ржаной муки, овсяные хлопья, шоколад, горох, фасоль.

Разрешается сахар, фруктовые соки, мед, растительное масло, искусственное саго.

Как только концентрация фенилаланина в крови снизится до нормы, постепенно начинают вводить молоко.

Позже под контролем анализа крови, можно использовать картофель, овощи и фрукты. В первый месяц анализ на фенилаланин делают еженедельно, а затем один раз в месяц.

По достижении ребенком школьного возраста контроль диеты может быть ослаблен.

Прогноз.

Прогноз зависит от сроков начала лечения. При раннем выявлении заболевания и рационально подобранной диете, возможно удовлетворительное развитие ребенка.