Клинический анализ крови (14.03.13)

эритроциты	4.2	10*12 /л	(3,7 – 4,7)
гемоглобин	134	г/л	(115 - 145)
Цветовой показатель	0,96		(0.85 - 1.05)
Гематокрит	38,6	%	(36.0 - 42.0)
Средний объем эритроцита	91,0	фл	(85.0 - 105.0)
Среднее содержание НЪ в эритроц.	31,5	пг	(24.0 - 33.0)
Средняя концентрация НЬ в эритроц.	346	г/л	(300 - 380)
Индекс распределения по объему эритр.	12.7	%	(11.5 - 15.5)
Тромбоциты	246	10*9л	(150 - 400)
Средний объем тромбоцита	10,0	фл	(7.4 - 10.4)
Лейкоциты	7,4	10*9л	(4.0 - 8.8)

	относительные			абсолютные
нейтрофилы	59,8 %	(46.0 - 72.0)	4,43		10*9/л	(2.20 - 4.80)
лимфоциты	29,5 %	(18.0 - 40.0)	2,2		10*9/л	(1.2 - 2.5)
моноциты	7,4 %	(3.0 - 11.0)	0,55		10*9/л	(0.09 - 0.60)
базофилы	0.5 %	(0.0 - 1.0)	0.037		10*9/л	(0.000 - 0.065)
эозинофилы	2,9 %	(0.0 - 5.0)	0.215		10*9/л	(0.000 - 0.300)

СОЭ 20 мм/ч.

СОЭ повышена. (N: 3 – 15 мм/ч). Остальные показатели крови в пределах нормы.

ЭКГ (07.03.13)
R-R	0,88"
PQ	0,13 "
QRS	0,08 "
QRST	0,34"

Заключение:

1. Синусовый ритм с ЧСС 68 уд/мин.

2. На вдохе 1 одиночная наджелудочковая экстрасистола.

3. Нарушение в/ж проводимости по правой ножке пучка Гиса.

4. ГЛЖ

5. Изменения реполяризации в области верхушки – дисметаболические - ? Нагрузка на ПЖ - ?

ЭКГ (14.03.13)
R-R	0,98"
PQ	0,15 "
QRS	0,08 "
QRST	0,36"

Синусовый ритм 61 уд./мин., по сравнению с ЭКГ от 07.03.13. без существенной динамики.

НЕФРОБИОПСИЯ:

В 1993 биопсия показала мезангиально-пролиферативный гломерулонефрит с последующим началом терапии глюкокортекостероидами, повторная биопсия В 2011 выявила изменения со стороны мембран: мембраны очагово расширены, в отдельных локусах определяется расслоение, отростки подоцитов на отдельных петлях деформированы и утрачены, расщепление мембран позволяет остановиться на диагнозе синдром Альпорта.

Консультация сурдолога:

Объективно: ЛОР органы без восп. явлений. AD – норма, AS – б\п мутная, утолщена.

DS: хрон. двусторонняя тугоухость, справа на грани I - II ст, слева II степени.

ОБОСНОВАНИЕ И ДИАГНОЗ:

У пациентки 46 лет выявлены такие симптомы, как:

• Пастозность стоп и голеней, умеренные отеки на ногах, возникающие во второй половине дня, периодические отеки лица по утрам.

• Умеренная протеинурия, постоянно проявляющаяся в анализах мочи с 16 лет.

• микрогематурия 8-10 эритр. В поле зр., изменённые и неизменённые эритроциты, цилиндрурия.

Симптомы сочетаются с АГ, на что указывают:

• периодические повышения АД до 130-135 мм.рт.ст. на протяжении последних трех лет, скачки АД до 145 мм.рт.ст.

• Головные боли в затылке на протяжении 10 лет, тупые, ноющие, проходящие после отдыха. Частые головокружения, возникающие при резкой смене положения.

• Пастозность голеней и стоп, отеки.

Наличие в анамнезе признаков заболеваний почек и предшествующих АГ изменений в анализах мочи указывают на вторичную ренопаринхематозную АГ. Заболевание развивается при патологии собственно паренхимы почек и обусловлено задержкой Na и воды в результате активации прессорной ( РААС) и снижением функции депрессорной (простагландиновой и калликреин-кининовой) систем.

Ренопаринхематозная АГ и данные симптомы характерны для хронического нефритического синдрома.

Имеет место нефропатия, что подтверждается:

• Данными анамнеза:

  • Нарастающей протеинурией с 16 лет (потеря белка до 3 г/сут.), гематурия (до 40 эр. В п.зр., макрогематурия).

  • Жалобами на ноющие, тянущие, тупые, интенсивные поясничные боли, иногда иррадиирущие в область таза и бедер на протяжении последних 10 лет., слабость, быстрая утомляемость, усталость, частые головокружения, возникающие при резкой смене положения: при подъеме утром, при приседании, наклонах и т.п., головные боли в затылке. (Боли появились около 10 лет назад, тупые, ноющие, проходят после отдыха), пастозность стоп и голеней, отечность.

  • Повышение АД (ренопаринхематозная АГ).

  • Наследственность (2 брата имели заболевание почек, умерли в возрасте около 40 лет).

• Данными исследований.

  • По ОАМ: протеинурия (1,0 - 1,3 г - 1,9 г/л), гематурия (5-7 - 9-12 эр. В поле зр.), цилиндрурия, лейкоцитурия, бактериурия, слизь.

  • По данным КФО почек массивная протеинурия 3,08 г/сут. СКФ не снижена (91,27 мл/мин/1,73 кв.м.)

  • Пенистость мочи (свидетельствует о протеинурии).

  • Снижен уровень ОБ, альбуминов в крови, повышена сут. протеинурия по данным биохимии.

  • По данным УЗИ почек:эхогенность паренхимы умеренно повышена. Киста паренхимы л. Почки с кальцинатом в стенке. Умеренный правосторонний нефроптоз.

  • Умеренно увеличена СОЭ в клин. Анализе крови (21 мм/ч)

  • По данным нефробиопсии: мезангиально-пролиферативный гломерулонефрит с последующим началом терапии глюкокортикостероидами, повторная биопсия в 2011 выявила изменения со стороны мембран: мембраны очагово расширены, в отдельных локусах определяется расслоение, отростки подоцитов на отдельных петлях деформированы и утрачены.

Вероятно развитие ХБП, вызванной ренальными факторами, характерными признаками кот. являются АГ, изменения в анализах мочи, симптомы слабости, утомляемости, пастозности и т.д., хотя на данный момент показатели СКФ на достаточном уровне, симптомы (такие как снижение отн. плотности мочи, анемия, уремия, олиго/никтурия) существенно не выражены, суточный диурез не изменен.

Таким образом,

• Признаки заболевания почек, симптомы (особенно гематурия),

• отягощенная наследственность (два старших брата страдали от патологии почек и сенсорной тугоухости)

• в сочетании с развитием нейросенсорной тугоухости (что подтверждает заключение сурдолога)

позволяют предположить синдром Альпорта (наследственный нефрит). Диагноз подтверждается нефробиопсией: биопсия показала мезангиально-пролиферативный гломерулонефрит. Повторная биопсия В 2011 выявила изменения со стороны мембран: мембраны очагово расширены, в отдельных локусах определяется расслоение, отростки подоцитов на отдельных петлях деформированы и утрачены.

Синдром Альпорта: генетически детерминированная наследственная неиммунная гломерулопатия, проявляющая гематурией (иногда с протеинурией), прогрессирующим снижением почечных функций с развитием хронической почечной недостаточности, часто сочетающаяся с нейросенсорной глухотой и расстройствами зрения. В основе лежит сочетанный дефект структуры коллагена IV типа, являющегося одним из основных компонентов базальной мембраны клубочков почек, кохлеарного аппарата уха и структур глаза, патология которых будет выявляться в клинике наследственного нефрита. Ген классического синдрома Альпорта расположен в локусе 21-22 q длинного плеча Х-хромосомы. В большинстве случаев наследуется по доминантному типу, сцепленному с Х-хромосомой. В связи с этим у мужчин синдром Альпорта протекает тяжелее, так как у женщин функция мутантного гена компенсируется здоровым аллелем второй, неповрежденной хромосомы.

При исследовании биоптата почек у больных с синдромом Альпорта по данным электронной микроскопии наблюдаются ультраструктурные изменения базальной мембраны клубочка: истончение, нарушение структуры и расщепление гломерулярных базальных мембран с изменением ее толщины и неравномерностью контуров. На ранних стадиях наследственного нефрита дефект определяет истончение и ломкость гломерулярных базальных мембран.

Особенностью данного случая является сохранение функции почек на высоком уровне ХБП, что в первую очередь, обусловлено женским полом, что и обуславливает доброкачественное течение синдрома Альпорта.

ДИАГНОЗ: Синдром Альпорта, двусторонняя нейросенсорная тугоухость, вторичная АГ (ренопаринхематозная), нефропатия, ХБП II степени.

Сопутствующие заболевания: дегенеративно дистрофическое з-е позвоночника.

21