
- •Вопрос 20. Характеристика периодов клеточного цикла. Биологическая роль митоза
- •Вопрос 21. Ошибки митоза и их последствия
- •Патология митоза, связанная с повреждением митотического аппарата
- •Вопрос 22. Гаметогенез. Этапы.
- •Этапы гаметогенеза
- •23. Оплодотворение. Геномная рекомбинация. Динамика хромосом в мейозе
- •Процесс рекомбинации
- •Вопрос 24. Ошибки мейоза и их последствия
- •Вопрос 25. Строение, локализация генов человека
- •Вопрос 26. Свойства и функции генов человека
- •Свойства гена
- •Вопрос 27. Классификация генов человека. Группы сцепления (Томас Морган, 1911)
- •Закон сцепленного наследования
- •Вопрос 28. Генетические карты.
Вопрос 26. Свойства и функции генов человека
Ген – функциональная единица наследственного материала. Ген – участок молекулы геномной нуклеиновой кислоты, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, представляющий единицу функции, отличной от функций других генов, и способный изменяться путем мутирования.
Свойства гена
дискретность — несмешиваемость генов;
стабильность — способность сохранять структуру;
лабильность — способность многократно мутировать;
множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
плейотропия — множественный эффект гена;
экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
амплификация — увеличение количества копий гена.
Функции
генов
В
процессе реализации наследственной
информации, заключенной в гене, проявляется
целый ряд его свойств. Определяя
возможность развития отдельного
качества, присущего данной клетке или
организму, ген характеризуется
дискретностью действия. Дискретность
наследственного материала, подразумевает
делимость его на части, являющиеся
элементарными единицами, - гены. В
настоящее время ген рассматривают как
единицу генетической функции. Он
представляет собой минимальное количество
наследственного материала, которое
необходимо для синтеза тРНК, рРНК или
полипептида с определенными свойствами.
Ген несет ответственность за формирование
и передачу по наследству отдельного
признака или свойства клеток, организмов
данного вида. Кроме того, изменение
структуры гена, возникающее в разных
его участках, в конечном итоге приводит
к изменению соответствующего элементарного
признака.
Ввиду
того что в гене заключается информация
об аминокислотной последовательности
определенного полипептида, его действие
является специфичным. под плейотропным
действием гена принято понимать участие
его продукта – полипептида – в разных
биохимических процессах, имеющих
отношение к формированию различных
сложных признаков
ген
характеризуется дозированностью
действия, т.е. количественной зависимостью
результата его экспрессии от дозы
соответствующего аллеля этого гена.
Примером может служить зависимость
степени нарушения транспортных свойств
гемоглобина у человека при
серповидно-клеточной анемии от дозы
аллеля. Наличие в генотипе человека
двойной дозы этого аллеля, приводящего
к изменению структуры β-глобиновых
цепей гемоглобина, сопровождается
грубым нарушением формы эритроцитов и
развитием клинически выраженной картины
анемии вплоть до гибели.
Вопрос 27. Классификация генов человека. Группы сцепления (Томас Морган, 1911)
Классификация генов
По месту локализации генов в структурах клетки различают расположенные в хромосомах ядра ядерные гены и цитоплазматические гены, локализация которых связана с хлоропластами и митохондриями. По функциональному значению различают структурные гены, характеризующиеся уникальными последовательностями нуклеотидов, кодирующих свои белковые продукты, которые можно идентифицировать с помощью мутаций, нарушающих функцию белка, и регуляторные гены — последовательности нуклеотидов, не кодирующие специфические белки, а осуществляющие регуляцию действия гена (ингибирование, повышение активности и др.). По влиянию на физиологические процессы в клетке различают летальные, условно летальные, супервитальные гены, гены-мутаторы, гены-антимутаторы и др. Онкогены и гены — супрессоры опухолей участвуют в процессах нормального деления клеток.
Классификация генов
Структурные гены - гены , кодирующие развитие конкретных признаков ( продуктом первичной активности гена является либо и-РНК и далее полипептид , либо р-РНК и т-РНК )
Гены - модуляторы - гены , смещающие развитие признака в ту или иную сторону ( например , частоту мутирования структурных генов ) ; могут бытьингибиторами или супрессорами , подавляющими активность или интенсификаторами - повышающими активность генов
Гены - регуляторы - гены, регулирующие активность структурных генов ( время включения различных локусов в онтогенезе )