2.1. Генеалогічний метод.

Генеалогічний метод полягає у складанні родоводу. Цим методом встановлено, наприклад, що карий колір очей домінує над блакитним, наявність ластовиння — над його відсутністю, здатність краще володіти правою рукою над здатністю краще володіти лівою рукою тощо. Цим методом встановлено також здатність передавати у спадок деякі хвороби.

Заснований на вивченні спадкування ознаки в сім'ях протягом ряду поколінь. Метод дозволяє з'ясувати, чи успадковується дана ознака, прослідкувати розщеплення ознак у потомства, а також алельних генів, що викликають порушення в організмі. Існують вроджені форми рецесивної глухоти і шизофренії. За рецесивним принципом успадковуються важкі захворювання обміну речовин: цукровий діабет і фенілкетонурія.

Клініко-генеалогічний метод частіше інших використовується у генетиці психічних хвороб. Його суть полягає в простежуванні в родоводах проявів патологічних ознак за допомогою прийомів клінічного обстеження із зазначенням типу родинних зв'язків між членами сімей.

Цей метод використовується для встановлення типу успадкування хвороби або окремого ознаки, визначення місця розташування генів на хромосомах, оцінки ризику прояву психічної патології при медико-генетичному консультуванні. У генеалогічному метод можна виділити 2 етапи - етап складання родоводів і етап використання генеалогічних даних для генетичного аналізу.

У генетиці психічних хвороб основним підходом для оцінки впливу генетичних і середовищних факторів на міжіндивідуальні відмінності є аналіз кореляцій між родичами. Способи обчислення коефіцієнтів залежать від характеру розподілу фенотипічних значень аналізованих ознак (кількісні, альтернативні номінально-дихотомічні або квазібезперевної) і типу родичів.

На основі концепції ідентичності генів за походженням встановлено співвідношення генетичних компонент дисперсії в кореляції між родичами.

При дослідженнях були отримані результати по схильності до ряду психічних захворювань. Коефіцієнт кореляції між родичами першого ступеня спорідненості по схильності до шизофренії, за останніми даними, дорівнює 0,35, і відповідно успадкованого схильності до шизофренії достатньо висока - 70%. Результати досліджень з генетичної детермінації схильності до епілепсії при використанні різних критеріїв визначення фенотипу "епілепсія" також вказують на високу успадкованого цього захворювання (50-78%). Високий коефіцієнт успадкованого отримано і щодо схильності до афективних психозів (70%). При цьому внесок генетичних факторів у схильність до маніакально-депресивного психозу дорівнює 76%, а до депресії - 46% 1.

Одним з варіантів клініко-генеалогічного методу є вивчення прийомних дітей. В основі цього методу лежить та обставина, що діти, які виросли в сім'ях прийомних батьків, мають гени своїх біологічних батьків, а вплив середовища визначається умовами, в яких живуть прийомні батьки. Тому можливо визначити вклад не тільки генетичних факторів у схильність до психічного захворювання, але і внесок факторів середовищних (у тому числі умов проживання, виховання у сім'ях та ін.) Так, дослідження, виконані з урахуванням сучасних методичних вимог на великій вибірці прийомних дітей, матері яких були хворі на шизофренію, і контрольній групі матерів, свідчать про переважне внесок генетичних факторів на розвиток захворювання. Коефіцієнт успадкованого, обчислений за цими даними, виявився рівним 70%.

Вплив сімейного середовища на схильність до прояву захворювання відповідно з даним методом також може бути визначено, якщо забезпечено порівняння наступних груп: діти хворих батьків, виховані психічно здоровими прийомними батьками, діти психічно здорових батьків, виховані психічно хворими прийомними батьками, діти, у яких рідні та прийомні батьки психічно здорові. Так, подвоєна кореляція за схильності до прояву захворювання у дітей, біологічні батьки яких хворі, а прийомні батьки здорові, дасть величину вкладу генетичних факторів у схильність до захворювання. Кореляція по схильності до прояву захворювання для дітей, біологічні батьки яких здорові, а прийомні батьки хворі, свідчить про вплив постнатального середовища на схильність до захворювання. Вплив внутрішньоутробної середовища на схильність до захворювання може бути отримана за допомогою пар батьки-діти в сім'ях, де прийомні батьки здорові, а біологічні батьки хворі.

З огляду на можливу роль генів, розташованих в Х-хромосомі, оцінка впливу внутрішньоутробних факторів дорівнює різниці між кореляціями мати-син і батько-дочка. Оцінка материнського ефекту на схильність до прояву психічної патології може бути одержана також при вивченні полусібсов, тобто дітей, один з батьків яких є загальним, а інший - ні. Розрізняють полусібсов, у яких мати одна, а батьки різні, і полусібсов, у яких батько один, а матері різні. Порівняння груп полусібсов із загальною матір'ю або батьком, з наявністю або відсутністю у батьків психічної патології дозволяє встановити вплив внутрішньоутробних факторів на виникнення психічної патології у дітей. Враховуючи можливий ефект Х-хромосоми, така оцінка може бути отримана як різниця між кореляціями полусібсов чоловіків з материнської та полусібсов чоловіків по батьківській лінії, коли відповідно мати і батько хворі.

Зазначені прийоми є досить простими, щоб оцінити перспективність подальших спеціально організованих досліджень по вивченню ролі материнського ефекту на фенотипічні прояв ознаки.

Основний метод генетичного аналізу у людини полягає в складанні і вивченні родоводу.

Генеалогія - це родовід. Генеалогічний метод - метод родоводів, коли простежується ознака (хвороба) у родині з вказівкою родинних зв.язків між членами родоводу. В його основу покладено ретельне обстеження членів родини, складання й аналіз родоводів.

Це найбільш універсальний метод вивчення спадковості людини. Він і використовується завжди при підозрі на спадкову патологію, дозволяє встановити:

• спадковий характер ознаки.

• тип успадкування і пенетрантність алеля.

• характер зчеплення генів і здійснювати картування хромосом.

• інтенсивність мутаційного процесу.

• розшаровування механізмів взаємодії генів.

• його застосовують при медико-генетичному консультуванні (Н.П.Бочков, 1978).

Суть генеалогічного методу полягає у встановленні родинних зв’язків, простеження ознак або хвороби серед близьких і далеких, прямих і непрямих родичів.

Він складається із двох етапів: складання родоводу і генеалогіч­ного аналізу. Вивчення успадкування ознаки або захворювання у певній сім’ї розпочинається з суб’єкта, який має цю ознаку або захворювання.

Особина, яка першою попадає в поле зору генетика, називається пробандом. Це переважно хворий або носій дослідної ознаки. Діти однієї батьківської пари називаються сібсами пробанда (брати - сестри). Потім переходять до його батьків, далі до братів і сестер батьків і їх дітей, потім до дідусів і бабусь і т.д. Складаючи родовід роблять короткі нотатки про кожного члена сім’ї, його родинні зв’язки з пробандом. Схема родоводу супроводжується позначеннями під рисунком і отримала назву легенда.