МІНІСТЕРСТВО ОСВІТИ І НАУКИ, МОЛОДІ ТА СПОРТУ УКРАЇНИ

Національний авіаційний університет

Інститут заочного та дистанційного навчання

КОНТРОЛЬНА РОБОТА

з дисципліни «Біологія»

на тему:

«Людина як об`єкт генетичних досліджень. Методи генетичних досліджень. Генеалогічний метод. Близнюковий метод. Цитогенетичний метод. Популяційно-статистичний метод. Біохімічні методи. Молекулярно-генетичні методи. »

Виконав: студент 1-го курсу ІЗДН

Мед Олександра Григорівна

Спеціальність 7.040100 «Психологія»

Група № ПС 101з

КИЇВ 2013

Зміст

Вступ………………………………………………………………………3

Розділ 1. Людина як об’єкт генетичних досліджень. Основи генетики людини………………………………………………………...4

Розділ 2. Методи генетичних досліджень…………………………..6

2.1.Генеалогічний метод……………………………………………….8

2.2.Близнюковий метод……………………………………………….12

2.3.Цитогенетичний метод……………………………………………13

2.4.Популяційно-статистичний метод……………………………..15

2.5.Біохімічні методи………………………………………………….16

2.6.Молекулярно-генетичні методи………………………………...18

Висновки………………………………………………………………...19

Список використаної літератури……………………………………21

Вступ

Генетика допомогла людству розгадати важливі для його життєдіяльності проблеми. Вона відкрила шлях до пізнання і розуміння біологічних закономірностей у природі, джерел генетичної рівноваги в популяціях, чинників успадковуваності, причин спадкової і неспадкової мінливостей, спадкових порушень розвитку і захворювань. На основі її досягнень сформувалися методи запобігання спадковим патологіям і їх подолання, управління властивостями організму. З її розвитком пов’язані і нові виклики сучасній цивілізації, багато з яких виходять за межі природничих наук.

Безумовно людина відрізняється іншими особливостями в порівнянні з будь якими живими істотами. Вона залишаючись біологічним об'єктом і вищою ланкою еволюції органічного світу, водночас є істотою соціальною. Тому, якщо у будь яких рослин і тварин еволюція пов'язана з мутаціями і добром, тобто здійснюється за біологічними законами, то прогрес людства підкорюється і соціальним законам розвитку.

Біологічна індивідуальність людей( морфологічні, фізіологічні, біохімічні особливості, в тому числі і спадкові хвороби, генетична детермінованість темпераменту і здібностей) передається з покоління в покоління за генетичними законами, спільними для всього органічного світу. Соціально трудова суть людини передається шляхом навчання, виховується у людському колективі, що впливає на реалізацію генетично - детермінованих особливостей кожного індивідууму, позначається на формуванні її особистості.

Багато спадкових хвороб відомі вже довгий час. Зовсім недавно нам приходилося займатися проблемами, які ставилися вище ніж спадкові хвороби. В багатьох районах світу , які розвиваються вони і зараз не вирішені. До них понад усе відносяться недоїдання і інфекційні хвороби. І до тих пір доки ці життєво важливі проблеми не знайдуть свого кінцевого рішення , суспільство не має право звернутися до розгляду більш тонких матерій , включаючи проблему вивчення і застереження спадкових хвороб.

Розділ 1 Людина як об’єкт генетичних досліджень. Основи генетики людини.

Генетичне дослідження представляє собою цілий комплекс методик з вивчення генетичного матеріалу людини, з наступним складанням генетичного паспорта. По суті, генетичні дослідження не тільки вивчають причини різних захворювань, а й дають повну картину цих причин, що дозволяє точно визначити методи лікування або профілактики. Також генетичні дослідження являють собою унікальний інструмент, що дозволяє виявити те чи інше генетичне відхилення, або спадкове захворювання. Деякі люди наважуються пройти генетичні дослідження для того, щоб дізнатись, чи є в їхньому організмі схильність до якогось захворювання, і які профілактичні заходи слід прийняти. Слід зауважити, що найчастіше до питання про генетичні дослідження схиляються подружні пари, що збираються заводити дітей. Адже генетичні дослідження допомагають виявити всі можливі відхилення від норми у майбутнього покоління. Таким чином, майбутня мама може точно дізнатися, наскільки здоровим буде її малюк. У цьому визначенні важливу роль відіграє генетичний паспорт (повне дослідження геному конкретної людини). Наявність генетичного паспорта у всіх членів сім'ї може значно полегшити складання загальної картини схильностей до різних захворювань як у самих членів сім'ї, так і у майбутнього покоління.

Генетика людини вивчає явища спадковості і мінливості у популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності і факторів середовища. Завданням медичної генетики є виявлення і профілактика спадкових хвороб.

Генетика людини — одна з найважливіших проблем теоретичних основ сучасної медицини. Академік 1. П. Павлов, визнаючи важливе значення генетики для фізіології і медицини, писав: «Наші лікарі повинні як азбуку знати закони спадковості... Втілення у життя наукової істини про закони спадковості допоможе позбавити людство від багатьох скорбот і горя».

Дослідження генетики людини пов'язане з великими труднощами, причини — у неможливості експериментального схрещування, повільній зміні поколінь, малій кількості потомків у кожній сім'ї. Крім того, на відміну від класичних об'єктів, що вивчаються у загальній генетиці, у людини складний каріотип, велика кількість груп зчеплення. Проте, не зважаючи на всі ці труднощі, генетика людини успішно розвивається.

Неможливість експериментального схрещування компенсується тим, що дослідник, спостерігаючи широку людську популяцію, може вибирати із тисяч шлюбних пар ті, які необхідні для генетичного аналізу. Метод гібридизації соматичних клітин дозволяє експериментальне вивчати локалізацію генів у хромосомах, проводити аналіз груп зчеплення.

При вивченні генетики людини використовуються такі методи: генеалогічний, близнюковий, популяційно-статистичний, дерматогліфичний, біохімічний, цитогенетичний, гібридизації соматичних клітин і метод моделювання.

У людини встановлені всі 24 теоретично можливі групи зчеплення генів: із них 22 локалізовані у аутосомах, у кожній із яких міститься по кількасот генів. Більше 100 генів локалізовано у статевих хромосомах.

У ссавців, у тому числі і в людини, Х- і Y-хромосоми мають гомологічну ділянку, в якій відбувається їх синапсис і можливий кросинговер. Всі гени, які локалізовані у статевих хромосомах людини, можна поділити на три групи залежно від того, у яких ділянках статевих хромосом вони знаходяться.

Перша група охоплює гени, які локалізовані у тій частині X-хромосоми, що не має гомологічної ділянки у У-хромосомі. Вони повністю зчеплені зі статтю, передаються виключно через X-хромосому. До їх числа відносяться рецесивні гени гемофілії, дальтонізму, атрофії зорового нерва тощо. Домінантні гени із цієї ділянки однаково проявляються в осіб обох статей, рецесивні — у жінок тільки у гомозиготному, а у чоловіків — і гемізиготному стані.

Другу групу складає невелика кількість генів, які розташовані у непарній ділянці Y-хромосоми. Вони можуть зустрічатися тільки у осіб чоловічої статі і передаються від батька до сина. До них відносяться: волосатість вух, іхтіоз (шкіра у вигляді луски риби), перетинки між пальцями на ногах.

Третя група— гени, які розташовані у парному сегменті статевих хромосом, тобто гомологічному для Х- і Y-хромосом. їх називають неповно або частково зчепленими зі статтю. Вони можуть передаватися як з Х-, так і з Y-хромосомою і переходити з однієї до іншої у результаті кросинговера.