IX. Перечень знаний, умений и навыков, которыми студент должен овладеть

Студент должен знать:

1. Основные законы и понятия антропогенетики.

2. Основные вехи в истории развития генетического знания

Студент должен уметь:

Пользоваться учебной, учебно-методической, научной и научно-популярной литературой

Студент должен овладеть практическими навыками:

1. Составлять схемы моногибридного скрещивания в соответствии с законами наследственности

2. Составлять схемы ди- и полигибридного скрещивания в соответствии с законами наследственности

Х. Домашнее задание

Тема: «Методы генетики человека. Часть 1. Современные аспекты клинико-генеалогического метода. Близнецовый метод. Метод ДНК-диагностики»

Занятие 2

ТЕМА: Методы генетики человека. Часть 1. Современные аспекты клинико-генеалогического метода. Близнецовый метод. Метод ДНК-диагностики.

I. Актуальность темы

Раскрытие закономерностей и механизмов генетической детерминированности патологических процессов на молекулярном и субклеточном уровнях позволило разработать методы выявления наследственных болезней, которые позволяют в настоящее время проводить их диагностику и внедрять в практику здравоохранения мероприятия, направленные на профилактику и лечение наследственных патологий в популяциях человека. Многие формы наследственной патологии проявляются неспецифичным симптомокомплексом, и осмотр пациента не позволяет поставить точный диагноз. В дополнение к методам клинической диагностики используют генеалогический метод, который позволяет выявить наследственный характер заболевания и установить тип его наследования. Однако широкий клинический полиморфизм наследственных болезней, сходство некоторых наследственных форм с ненаследственными болезнями, необходимость выявления носителей мутаций или хромосомных перестроек требуют применения дополнительных специальных методов диагностики, к которым относят и молекулярно-генетические методы.

II. Цель занятия

Сформировать представление об основных методах генетического анализа у человека.

III. Исходные знания

1. Иметь представление о структуре и функционировании генома человека.

2. Знать типы наследования признаков.

IV. План занятия

1. Клинико-генеалогический метод как основной метод выявления наследственного характера заболевания.

2. Составление родословной.

3. Составление легенды.

4. Определение типов наследования.

5. Явление близнецовости. Типы близнецов.

6. Значение близнецового метода для генетики человека.

7. Определение коэффициента наследуемости.

8. Современные методы молекулярно-генетической диагностики. Их общая характеристика.

9. Технология ПЦР.

10. Общая характеристика методов детекции мутаций в геноме человека: ПДРФ, ПДАФ, секвенирование.

V. Литература

1. Лекции

2. Пехов А.П. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология: учеб. для студентов мед.вузов/ А.П.Пехов.– М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 656 с. : ил. Гриф УМО.

3.Биология: руководство к лабораторным занятиям: учебное пособие / под ред. О. Б. Гигани. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 272 с. : ил. гриф МО РФ

4. Биология: учеб. для студентов мед. специальностей вузов : в 2 кн./ под pед. В.Н.Яpыгина. - 7-е изд., стер. - М. : Высш. шк,2005, 2010, 2011. Гриф МО РФ

5. Грин, Н. Биология : в 3 т./ Н.Гpин, У.Стаут, Д.Тейлоp ; под pед. Р.Сопеpа ; пеp. с англ. М.Г.Дуниной и дp. ; под pед. Б.М.Медникова, А.А.Нейфаха. - 2-е изд. , стеp. - М. : Миp, 2004.

6. Антропология: учеб. для студентов высш. учеб. заведений/ В.М.Харитонов, А.П.Ожигова, Е.З.Година и др. - М. : Владос, 2003. - 271 с. : ил.

7. Хрисанфова, Е.Н. Антропология : учебник для студентов высш. учеб. заведений, обучающихся по биолог. специальностям/ Е.Н.Хрисанфова, И.В.Перевозчиков. - 3-е изд. - М. : Изд-во МГУ ; Высш. шк., 2002- 400 с. : ил.

Бочков, Н. П. Клиническая генетика: учеб. / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина. — 4-е изд., перераб. и доп. — М.: Гэотар-Медиа, 2004, 2006, 2011.

8. Мутовин, Г. Р. Клиническая генетика: Геномика и протеомика наследственной патологии: учеб. пособие / Г. Р. Мутовин. — 3-е изд., переработ. И доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 832 с

9. Периодические издания - журналы: Бюллетень экспериментальной биологии и медицины; Курский научно-практический вестник "Человек и его здоровье"; Медицинская генетика; Успехи современной биологии; Молекулярная биология.

10. Электронное информационное обеспечение и Интернет-ресурсы:

11. Электронная библиотека медицинского вуза «Консультант студента» www.studmedlib.ru

VI. Вопросы для самоконтроля

1. Приведите основные особенности, связанные с проведением генетического анализа у человека.

2. Дайте характеристику понятиям: фенотип и генотип; гомо-, гетеро- и гемизиготность.

3. Рассмотрите структурную и функциональную организацию наследственного аппарата человека.

4. На чем основаны механизмы реализации взаимодействия генов?

5. Перечислите и дайте общую характеристику основным методам медицинской генетики.

6. В чем сущность клинико-генеалогического метода исследования?

7. Перечислите основные типы наследования признаков и способы их определения.

8. В чем состоят особенности геналогического анализа при мультифакториальныз заболеваниях?

9. Каковы механизмы образования монозиготных и дизиготных близнецов?

10. Какова сущность близнецового метода исследования?

11. Каковы методы определения коэффициента наследуемости для качественных и количественных признаков?

12. Оцените значимость молекулярно-генетического метода в практическом здравоохранении.