Непереносимость фруктозы (фруктоземия)

Возникает при нарушении в организме усвоения фруктозы вследствие дефицита фермента фруктокиназы.

В крови накапливается фруктоза, часть её выделяется с мочой (фруктозурия).

Клиника

При назначении детям соков, фруктов, молочных смесей, содержащих фруктозу, прикорма – начинается рвота, появляется анорексия, уменьшается масса тела, развивается гипотрофия, замедляется рост, увеличивается печень, у некоторых больных появляется желтуха.

При исследовании мочи определяется альбуминурия, глюкозурия (мелитурия).

С возрастом состояние детей улучшается, отклонении в умственном развитии не отмечается. Иногда отмечается гипогликемия после приёма пищи, содержащей фруктозу.

Лечение

Диета – пища без фруктозы: молоко, молочные продукты, растительное масло, яйца, мучные изделия, из углеводов – глюкоза, лактоза, мальтоза.

При правильном питании состояние ребёнка значительно улучшается.

Галактоземия.

Врождённая патология углеводного обмена вследствие нарушения синтеза фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.

В крови и тканях происходит накопление галактозы и галактозо-1-фосфата. Поражаеются печень, мозг, почки, глаза.

Клиника

Желтуха, увеличение печени, развитие катаракты, в дальнейшем – слабоумие.

Для заболевания характерны галактозурия, протеинурия, гипераминоацидурия.

Лечение

Дети первых 3-х лет жизни должны получать диету с исключением галактозы. Женское молоко заменяется миндальным и соевым молоком, затем вводятся экстракты овощей, мяса. Рано назначается прикорм из овощей, мяса, яиц, круп.

Назначаются большие дозы витаминов, препараты оротовой кислоты и симптоматическая терапия.

Цистиноз

Развивается вследствие нарушения обмена серосодержащих АМК. Цистин откладывается в ретикулоэндотелиоцитах (ретикулоэндотелиальных клетках) различных органов.

Клиника

Дети отстают в росте и массе тела, появляется рвота, запоры, характеный распространённый остеопороз и утолщение метафизов. Такие дети живут недолго и обычно умирают от интеркуррентных заболеваний, почечной недостаточности при явлениях токсикоза с обезвоживанием организма.

Лечение

Для лечения применяются анаболические стероиды, АТФ, кальциферол (Д3), а при токсическом синдроме проводят борьбу с обезвоживанием и ацидозом.

Алкаптонурия

Заболевание связано с нарушением обмена тирозина. Дети развиваются нормально, но выделяют мочу тёмного цвета.

Лечение.

Аскорбиновая кислота в больших дозах.

Гликогеноз (гликогеновая болезнь)

Обусловлен нарушением синтеза гликогена вследствие дефицита отдельных ферментов, участвующих в углеводном обмене.

Клиника

Клиническая картина зависит от характера ферментных нарушений:

Болезнь Гирке

Гликоген накапливается в мышцах, печени, почках в больших количествах. Часто ожирение. Гепатомегалия без нарушения функций.

Болезнь Херса

Гликоген накапливается в печени. Часто ожирение. Гепатомегалия без нарушения функций.

Миопатия

Гликоген накапливается в мышцах. Отставание в развитие моторики. Мышечная гипотония.

Болезнь Андерсен

Гликоген накапливается в печени, ретикулоэндотелиоцитах

Болезнь Помпе

Гликоген скапливается в миосомах.

Характерно отставание в росте с первых месяцев жизни, масса тела соответствует росту. С раннего возраста у детей наблюдается неукротимая рвота, ацетонурия без глюкозурии, низкий уровень сахара в крови, гипогликемические кризы, могут быть нарушения в деятельности ССС с недостаточностью кровообращения (б-нь Помпе).

Больные умирают от интеркуррентных заболеваний, сердечной (иногда почечной) недостаточности.

Лечение

Применяются анаболические стероиды и симптоматические средства.