Наследственные заболевания у детей

1. Болезни хромосомных мутаций

Носителем наследственных свойств человека является хромосомный аппарат ядра клетки, который состоит из 23-х пар (46) хромосом: 22 пары – аутосомы, 23-я пара – половые хромосомы; женские ХХ, мужские ХY. Хромосомы управляют процессом биосинтеза белка. Нарушения в хромосомном аппарате могут происходить на молекулярном уровне (в ДНК), без видимых изменений в структуре хромосом (генные мутации), что приводит к патологии обмена веществ.

Возможны также изменения структуры и количества хромосом (хромосомные мутации), что ведёт к возникновению хромосомных болезней, составляющих 1% среди всех новорождённых.

Грубые хромосомные нарушения обусловливают внутриутробную гибель плода.

Синдром Клайнфелтера

Впервые описан в 1942 году.

Встречается у 0,2% новорождённых мальчиков.

Вместо 46 хромосом имеется 47, у мальчиков вместо набора XY определяется набор из XXY хромосом; в наборе половых хромосом может быть несколько Х-хромосом (XXXY - XXXXY).

Клиника

Дети имеют высокий рост, длинные конечности. Мускулатура развита слабо, отмечается половой инфантилизм, атрофия яичек, крипторхизм, гипогонадизм (гипогенитализм); это сочетается с умственной неполноценностью, выраженной в различной степени.

Лечение

Для развития вторичных мужских половых признаков применяют гормональную терапию: метилтестостерон, токоферол, андрогены пролонгированного действия.

Синдром Тернера

Впервые описан в 1925 году как половой инфантилизм.

Имеется патологический набор хромосом (45 хромосом), половые хромосомы представлены только одной X-хромосомой; развивается организм женского пола.

Клиника

Больные имеют маленький рост, значительно отстают в половом развитии. Строение тела непропорционально: верхняя половина туловища длиннее нижней, ушные раковины деформированы, расположены низко, шея широкая и короткая, с широкими кожными складками, идущими от сосцевидных отростков к плечам (крыловидная шея); укорочены IV и искривлены V пальцы на руках. Часты врожденные пороки сердца и крупных сосудов, аномалия почек. Психическое развитие соответствует возрасту.

Лечение

С целью стимуляции роста и полового развития применяют анаболические стероиды: метиландростендиол, метандростенолон (неробол), эстрогенные препараты: эстрадиола дипропионат. В результате лечения состояние больных улучшается, появляются вторичные половые признаки, в некоторых случаях – регулярные менструации.

Болезнь Дауна

Заболевание описано в 1866 г. Встречается в 0,15% среди всех новорожденных, обусловлено хромосомной аберрацией 21-й пары хромосом (трисомия): у матери при созревании яйцеклетки не происходит расхождения 21-й пары хромосом и яйцеклетка содержит 24 хромосомы. При оплодотворении яйцеклетки нормальным сперматозоидом развивается ребенок с набором хромосом 47.

Клиника

Дети отстают в физическом и психическом развитии, имеют своеобразный внешний вид: косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла, маленькие деформированные ушные раковины, плоский затылок; рот нередко полуоткрыт, язык большой, кисть руки плоская, пальцы короткие, мизинец искривленный. Тонус мышц понижен. Дети поздно начинают держать голову, садиться, стоять, говорить. Речь развивается медленно, нечеткая. По характеру дети подвижны, нередко ласковы, но могут быть упрямыми и злобными. У 30-40% детей с болезнью Дауна обнаруживаются врожденные пороки сердца, сосудов и другие аномалии развития.

Лечение

Имеет целью некоторое улучшение физического и психического развития путем правильной организации режима дня и воспитания в сочетании с массажем и гимнастикой. По показаниям назначают тиреоидин, анаболические стероиды: метиландростендиол, метандростенолон (неробол), глутаминовую кислоту, витамины, а также церебролизин.