Электронное оглавление

БИБЛИОГРАФИЯ = Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. Т. 2: Пер. с англ. – М.: Мир, 1990. – 378 с. 1

Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. Т. 2: Пер. с англ. – М.: Мир, 1990. – 378 с. 2

4. Действие генов 5

4.1. Развитие менделевской парадигмы 5

4.2. Гены и ферменты 8

4.2.1. Гипотеза «один ген – один фермент» 8

Модель Бидла и Татума. Статья этих исследователей начиналась так: 8

4.2.2. Гены и ферменты у человека: современный уровень знаний 12

4.2.2.1. Обнаружение и анализ ферментативных нарушений 12

4.2.2.2. Типичные нарушения функций ферментов: ферменты эритроцитов 15

4.2.2.3 Мукополисахаридозы 29

4.2.2.5. Влияние кофакторов на активность ферментов [182] 41

4.2.2.6. Сцепленная с Х-хромосомой недостаточность гипоксантин-гуанин—фосфорибозилтрансферазы (30800) [7055] 45

4.2.2.7. Фенилкетонурия: пример успешного лечения метаболического заболевания [182; 203] 49

4.2.2.8. Выявление гетерозигот 53

4.2.2.9. Лечение наследственных метаболических заболеваний [1289; 1057; 1058] 61

4.2.2.10. Необнаруженные дефекты ферментов 67

4.3. Гемоглобин человека [119; 31; 97а] 70

4.3.1. История изучения гемоглобина 70

4.3.2. Генетика гемоглобина 72

4.3.4. Талассемии [31; 972; 138; 1253; 222; 97а] 88

4.3.5. Популяциоииая генетика генов гемоглобина (см. [972], разд. 6.1.2.3) 98

4.3.6. Пренатальная диагностика гемоглобинопатии [966; 2269; 2322; 2361] 98

4.4. Генетика антител и системы антиген/рецептор 100

4.5. Фармакогенетика и экогенетика 4.5.1. Фармакогенетика 108

4.5.2. Экогенетика [143; 969; 1228; 1250] 115

4.6. Механизм аутосомной доминантности 119

4.6.1. Аномальная агрегация субъединиц 120

4.6.2. Аномальные субъединицы нарушают функции мультимерных белков 120

4.6.3. Аномальное ингибирование ферментов по типу обратной связи и структурно аномальные ферменты 121

4.6.4. Мутации рецепторов 122

4.6.5. Наследственные дефекты клеточных мембран 124

4.6.6. Накопление аномальных фибриллярных белков: наследственные амилоидозы (10480 10525) [1102] 124

4.6.7. Доминантно наследуемые опухолевые заболевания 125

4.7. Генетика эмбрионального развития 126

4.7.1. Активность генов в раннем развитии 127

4.7.2. Поздние стадии эмбрионального развития; фенокопии 129

4.7.3. Регуляция активности генов у бактерий и эукариот 130

4.7.4. Соотношения генотипа и фенотипа при хромосомных аберрациях у человека [1176] 133

4.7.4.1. Эффект дозы генов при трисомиях и картирование генов 133

4.7.4.2. Другие биохимические аномалии при хромосомных аберрациях 133

4.7.4.3. Изучение хромосомных аберраций на уровне клеток 135

4.7.5. Определение поля 137

5. Мутации 142

5.1. Спонтанные мутации 142

5.1.1. Генетические изменения, обусловленные мутациями de novo 142

5.1.2. Геномные и хромосомные мутации у человека 143

5.1.2.1. Частота возникновения мутаций (скорость мутирования) 143

5.1.2.2. Нерасхождение хромосом и возраст матери 145

5.1.2.3. У какого пола и в каком из мейотических делений происходит нерасхождение хромосом? 148

5.1.2.4. Нерасхождение, хромосомные варианты и сателлитные ассоциации 154

5.1.3. Генные мутации: анализ на фенотипическом уровне 158

5.1.3.1. Методы оценки частот мутаций 158

5.1.3.2. Результаты оценки частот мутаций 163

5.1.3.3. Частота мутаций и возраст отца 170

5.1.3.4. Возможные различия частот возникновения мутаций у индивидов разного пола 178

5.1.3.5. Герминативноклеточные и соматоклеточные мозаики по доминантным и Х-сцепленным мутациям 183

5.1.4. Генные мутации: анализ на молекулярном уровне 185

5.1.4.1. Частоты кодонных мутаций 185

5.1.4.2. Проблема оценки общей частоты мутаций на геном и на поколение 188

5.1.4.3. Мутации в гемоглобиновых генах и генетический код 190

5.1.4.4. Мутации у микроорганизмов: их вклад в понимание механизма мутаций у человека 191

5.1.5. Изучение генных мутаций в отдельных клетках 193

5.1.6. Соматические мутации 196

5.1.6.1. Образование мозаиков по геномным мутациям 196

5.1.6.2. Наследственные синдромы с повышенной нестабильностью хромосом [1465; 1464; 1634] 198

5.1.6.3. Молекулярные механизмы хромосомной нестабильности и образование опухоли, обусловленное соматической мутацией 201

5.1.6.4. Другие факты, свидетельствующие о роли соматической мутации в механизме канцерогенеза [1520] 207

5.1.6.5. Онкогены [1686; 1690, 1691, 1696} 214

5.1.6.6. Рак у человека с точки зрения генетики 218

5.1.6.7. Соматические мутации и старение 220