Оглавление

Глава 4 Действие генов 5

4 1 Развитие менделевской парадигмы 5

4 2 Гены и ферменты 8

4 2 I Гипотеза «один ген один фер мент» 8

4 2 2 Гены и ферменты у человека современный уровень знании 12

4 3 Гемоглобин человека 70

4 3 1 История изучения гемоглобина 70

4 3 2 Генетика гемоглобина 72

4 3 3 Другие типы мутаций, изменяющих гемоглобин 84

4 3 4 Талассемии 88

4 3 5 Популяционная генетика генов ге мопобина 98

4 3 6 Пренатальная диагностика гемоглобинопатии 98

4 4 Генетика антител и системы антиген/рецептор 100

4 5 Фармакогенетика и экогенетика 108

4 5 1 Фармакогенетика 108

45 2 Экогенетика 115

4 6 Механизм аутосомной доминантности 119

46 1 Аномальная агрегация субъединиц 120

4 6 2 Аномальные субъединицы нарушают функции мультимерных белков 120

4 6 3 Аномальное ингибирование ферментов по типу обратной связи и структурно аномальные ферменты 121

464 Мутации рецепторов 122

4 6 5 Наследственные дефекты клеточных мембран 124

4 6 6 Накопление аномальных фибриллярных белков наследственные амилоидозы 124

4 6 7 Доминантно наследуемые опухолевые заболевания 125

4 7 Генетика эмбрионального развития 126 4 7 1 Активность генов в раннем развитии 127

4 7 2 Поздние стадии эмбрионального развития, фенокопии 129

4 7 3 Регуляция активности генов у бактерий и эукариот 130

4 7 4 Соотношения генотипа и фенотипа

при хромосомных аберрациях у человека 133 47 5 Определение пола 136

Глава 5. Мутации 142

5 1 Спонтанные мутации 142

5 1 1 Генетические изменения, обусловленные мутациями de novo 142

5 1 2 Геномные и хромосомные мутации у человека 143

5 13 Генные мутации анализ на фенотипическом уровне 158

5 14 Генные мутации анализ на молекулярном уровне 185

5 1 5 Изучение генных мутаций в отдельных клетках 193

5 1 6 Соматические мутации 196

5 2 Мутации, индуцированные облучением и химическими мутагенами 222

5 2 1 Мутации, индуцированные радиацией 223

5 2 2 Химически индуцированные мутации 260

Глава 6. Популяционная генетика 278

6 1 Описание популяций 279

6 11 Закон Харди-Вайнберга генные частоты 279

6 1 2 Генетический полиморфизм 280

6 13 Наследственные болезни 291

378 Оглавление

6 2 Систематические изменения генных

частот мутации и отбор 294

6 2 1 Естественный отбор 294

6 3 Отклонение от случайного скрещивания 339

6 3 1 Кровнородственные браки 340

6 3 2 Концепция генетического груза 349

6 3 3 Дифференциация субпопуляций генетическое расстояние 363

6 3 4 Поток генов 364

6 4 Случайные флуктуации генных частот 367

6 4 1 Генетический дрейф 367

6 4 2 Генетический дрейф в сочетании с

мутационным процессом и отбором 369

УЧЕБНОЕ ИЗДАНИЕ

Фридрих Фогель, Арно Мотульски

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

В 3 х томах

Том 2

Заведующий редакцией

чл корр АН СССР

Т. М. Турпаев

Зам зав редакцией М. Д. Гроздова

Старший научный редактор М. Р. Погосбекова

Мл редактор О. В. Шагинян

Художник В. Е. Карпов

Художественные редакторы А. Я. Мусин, А В Страхова

Технический редактор М. А. Страшнова

Корректор Н. А. Гиря

ИБ № 6773

Сдано в набор 31.01.89 Подписано к печати 29.12.89

Формат 70 х 100'/₁₆ Бумага офсетная № 1 Печать

офсетная Гарнитура таймс Объем 12,00 бум л Усл

печ л 31,20 Усл кр-отт 63,05 Уч изд л 38,64 Изд

№ 4/5978 Тираж 38 000 экз. Зак 185 Цена 3 р 20 к

Издательство «Мир»

В/О «Совэкспорткнига» Государственного комитета

СССР по печати.

129820, ГСП, Москва, 1-й Рижский пер 2.

Можайский полиграфкомбинат В/О «Совэкспорткнига»

Государственного комитета СССР по печати.

г Можайск, ул Мира, 93.