6.3. Отклонение от случайного скрещивания

В предыдущем обсуждении предполагалось случайное скрещивание и сохранение соотношений Харди—Вайнберга. Однако эти предположения являются абстракцией. В современных аутбредных популяциях скрещивания могут быть почти случайными по таким наследственным признакам, как группы крови или варианты ферментов, однако по другим признакам, например врожденной глухоте, они, конечно, неслучайны. Люди, страдающие глухотой, нуждаются в специальных школах и особой профессиональной подготовке, они образуют социальные группы с интенсивными внутригрупповыми контактами и остаются частично изолированными от внешнего мира. Естественно, между глухими часто происходят так называемые ассортативные браки. Если оба родителя имеют один и тот же рецессивный ген, определяющий глухоту, все их дети будут глухими. Менее очевидны, но гораздо более распространены браки, ассортативные по психологическим или социальным особенностям, таким как социальное положение, доход, круг интересов, образование, умственное развитие (рис. 6.36). Браки в популяциях человека заключаются отнюдь не случайно; популяции человека представляют собой сложные и постоянно изменяющиеся системы, состоящие из более или менее изолированных подгрупп. Эти подгруппы называются «изолятами», если их границы четко определены, а браки в основном совершаются между членами группы. В том случае, когда вероятность внутригрупповых браков выше, чем вероятность браков с представителями другой группы, группа называется демом [103]. Резкого разграничения между изолятами и демами нет.

Один из типов ассортативного брака – брак между родственниками. Поскольку некоторые гены родственников имеют общее происхождение, кровнородственные браки увеличивают частоту наследственных заболеваний. Сравнение потомства кровнородственных и некровнородственных браков позволяет обнаружить проявление рецессивных генов, которое выражается в увеличении частоты определенных заболеваний. Сравнительный анализ браков помогает получить информацию о роли рецессивных генов в заболеваемости и смертности и по таким болезням, где рецессивные гены играют второстепенную роль. Эти исследования могут быть полезны для определения генетического груза (см. разд. 6.3.2).

340 6. Популяционная генетика

Рис. 6.36. Ассортативность скрещивания по коэффициенту умственного развития (IQ) в выборке супружеских пар в Соединенных Штатах. -муж; -жена; пунктирная линия-средняя (Outhit, 1933; Schwidetzky, Das Menschenbild der Biologie, 1959).

Другой аспект проблемы-широко распространенная тенденция предпочтения браков нутри одной субгруппы, что с течением времени приводит к возникновению генетических различий между такими субгруппами. Чтобы оценить эти различия были разработаны меры «генетического расстояния». На структуру и генетический состав популяций существенное влияние оказывает миграция между субпопуляциями. Этот фактор противодействует эффектам изоляции и в настоящее время приобретает все большее значение.