«Двойной тест»

Свободная субъединица бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин) является лучшим (чем общий ХГЧ) маркером патологии плода, выявляемой в первом триместре. Синтез ХГЧ осуществляется клетками трофобласта плода и начинается после имплантации эмбриона в полость матки, продолжаясь на протяжении всей беременности. Пик концентрации ХГЧ отмечается на 11–12 неделе беременности, а затем снижается в связи развитием плаценты.

ПАПП-А-белок (ассоциированный с беременностью плазменный белок А) синтезируется плацентой, его уровень резко увеличивается при беременности. Он считается лучшим гормональным маркером 1-ого триместра беременности для диагностики синдрома Дауна.

Рекомендуемые сроки тестирования пациенток — 9–14-ая неделя беременности (оптимально 10–13-ая неделя). Таким образом, использование «двойного теста» оптимально в первом триместре беременности. При беременности плодом с синдромом Дауна уровень ПАПП-А ниже, а ХГ выше нормы для соответствующих сроков гестации.

«Тройной тест»

Основными маркерами для пренатальной диагностики 2-ого триместра беременности традиционно являются гормоны ХГЧ, АФП и свободный эстриол.

АФП (альфа-фетопротеин) — это вещество, которое вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной женщины. В случаях, когда у плода имеются некоторые тяжелые пороки развития (черепно-мозговые или спинномозговые грыжи, называемые дефектами закрытия нервной трубки, а также незаращение передней брюшной стенки и т.д.) анализ показывает значительное повышение уровня АФП в крови матери. И, наоборот, при синдроме Дауна у плода, уровень АФП в крови матери сильно снижается.

Определенную помощь в диагностике синдрома Дауна оказывает исследование в крови женщины уровней и двух других веществ — ХГЧ (хорионический гонадотропин) и НЭ (неконъюгированный (несвязанный, свободный) эстриол).

Рекомендуемые сроки тестирования пациенток — 14–21-ая неделя беременности (оптимально 16 неделя). Таким образом, использование «тройного теста» оптимально во втором триместре беременности.

Все перечисленные биохимические исследования проводятся из сыворотки крови, взятой натощак, как обычные гормональные исследования. Результат выдается в обычном режиме через 3–4 дня или в срочном режиме «CITO» в этот же день.

При скрининговом исследовании для расчета вероятностного риска появления патологии у ребеночка предпочтительнее использовать специальную компьютерную программу обсчета данных результатов анализа с учетом индивидуальных данных будущей мамы. Известно, что факторами, влияющими на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров, могут быть:

- вес беременной;

- раса;

- наличие в анамнезе акушерской патологии;

- токсикоз;

- влияние лекарственных (гормональных) препаратов;

- многоплодная беременность;

- вид оплодотворения, например, ЭКО.

Компьютерная программа позволяет учитывать все эти влияния и по результатам ее работы пациентке выдается заключение в виде компьютерной распечатки. В бланк ответа включаются все показатели, необходимые врачу-клиницисту для анализа каждого конкретного результата, с учетом пожеланий врачей-гинекологов и медицинского генетика. Вычисление риска врожденной и наследственной патологии является результатом статистической обработки данных и не служит основанием для постановки диагноза. Результаты скрининга вероятностны и должны быть подтверждены (или исключены) при дальнейшем специализированном исследовании плода инвазивными методами 2-го уровня — цитогенетическими исследованиями клеток плода (амниоцентез и кордоцентез).

По результатам скрининга пациент всегда может получить дополнительную консультацию медицинского генетика, а также рекомендации по дальнейшему наблюдению беременности и обследованию.