230. Пробанд - девушка с брахидактилиеЙ. У нее три брата и одна сест-

ра с нормальным строением пальцев. Отец пробанда с брахидактилией, мать

бсз аномалии. У отца пробанда брат с брахидактилией и две сестры, одна из

них с нормальным строением пальцев, остальные с брахидактилией. Бабушка

пробанда по линии отца с брахидактилией, дедушка без аномалии. У бабушки

пробанда по линии отца было семь сестер и четыре брата, из них три сестры и

один брат с нормальным строением пальцев, остальные с брахидактилиеЙ.

Два брата и три сестры бабушки пробанда, страдавшие брахидакгилией,

имели супругов с нормальным строением пальцев. У одного брата бабушки

пробанда было две дочери с брахидактилией, состоявшие в браке с мужчина-

ми, имеющими нормальное строение пальцев. У первой дочери брата бабуш-

ки пробанда три сына с нормальным строением пальцев, один сын с брахи-

дактилией. У второй дочери - два мальчика с аномалией и два с нормальным

строением кисти, одна девочка с брахидактилией и одна с нормальным строе-

нием кисти. У другого брата бабушки пробанда по линии отца - дочь без

аномалии и дочь с брахидактилиеЙ. Дочь одного брата бабушки пробанда с

брахидактилией от мужа с нормальным строением пальцев имеет сына без

аномалии и сына с брахидактилией. У одной сестры бабушки пробанда - сын

без аномалии и две дочери с брахидактилией, одна из которых от; брака с

нормальным мужем имеет сына с нормальным строением пальцев. У третьей

сестры бабушки пробанда по линии отца две дочери без аномалии и сын с

брахидактилией, который от жены с нормальным строением пальцев имеет

дочь, пораженную анализируемой аномалией, и дочь с нормальным строени-

ем пальцев. Прадед (отец бабушки пробанда по линии отца) с брахидактили-

ей, его жена без аномалии. У этого прадеда было шесть братьев без аномалии

и три сестры с брахидактилией. Мать прадеда с брахидактилией, отец без

аномалии.

Определите генотипы всех упомянутых в родословной лиц и подсчитайте

соотношение здоровых и пораженных аномалией прямых потомков матери

деда пробанда по линии отца. Сопоставьте это соотношение с менделевским

расщеплением.

231. Аня и Ася - однояйцовые сестры - близнецы, а Ваня и Вася - одно-

яйцовые братья близнецы (дети других родителей). Ваня женился на Асе, а Вася женился на Ане. В обеих семьях родились сыновья. Будут ли эти мальчики похожи как однояйцовые близнецы. Определить характер наследования признака.

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА

232. Частоты фенотипов по группам крови в популяции следующие: I -

0,36, II - 0,45, III - 0,13, IV - 0,06.

Рассчитать частоту аллелей в популяции.

Находится ли популяция в равновесии, (то есть АВ = 2pq)

233. Частота аллелей дальтонизма 0,08. Во сколько раз чаще встречается

дальтонизм у мужчин, чем у женщин?

234. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный признак. На обсле-

дованном участке 84000 растений обнаружено 21 О альбиносов.

Определите частоту гена альбинизма у ржи.

235. Альбинизм у кукурузы наследуется как аутосомный рецессивный

признак. У некоторых сортов кукурузы растения-альбиносы встречаются с

частотой 25:10000.

Определите частоту гена альбинизма у этих сортов кукурузы.

236. На одном из островов было отстреляно 10000 лисиц, из них оказа-

лось 9991 рыжая и 9 белых особей. Рыжий цвет доминирует над белым.

Определите процентное соотношение рыжих гомозиготных, рыжих гетеро-

зиготных и белых лисиц.

237. У крупного рогатого скота породы шортгорн красная масть непол-

ностью доминирует над белой. Гибриды от скрещивания красных с белыми

имеют чалую масть. В районе, специализирующемся на разведении шортгор-

нов, зарегистрировано 4169 красных животных, 3780 чалых и 756 белых.

Определите частоту генов красной и белой окраски скота в данном районе.

238А. Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный при-

знак. Заболевание встречается с частотой 1 :20000 (А. Мюнтцинг, 1967; К.

Штерн, 1965).

Вычислите количество гетерозигот в популяции.

238Б. Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный при-

знак. Заболевание встречается с частотой 1: 1 00000 (ВЛ. Эфроимсон, 1968).

Вычислите количество гетерозигот в популяции.

239. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует

нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя

частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран

она равна приблизительно 2: 1 0000 (П.В. Эфроимсон, 1968).

Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в

районе, включающем 8000000 жителей.

240. Одна из форм фруктозурии проявляется субклинически. Дефекты

обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1000000 (ВЛ, Эфроимсон, 1968).

Определите число гетерозигот в популяции.

241. Дж. Ниль и У. Шелл (1958) приводят следующие данные о частоте

рецессивного гена нечувствительности к фенилтиокарбамиду среди различ-

IlbIX групп населения земного шара:

Древнеевропейская 0,5

Кавказская 0,65

Негроидная 0,45

Определите частоту доминантного и рецессивного аллеля в популяции.

242. Пентозурия эссенциальная наследуется как аутосомно-рецессивный

признак и встречается С частотой 1:50000 (Л.О. Бадалян, 1971).

243. В одном из американских городов в части, представляю щей изолят

из итальянских переселенцев, в период с 1928 по 1942 г. среди 26000 новоро-

жденных 11 оказалось с тяжелой формой талассемии - генотип ТТ (К Штерн, 1965).

Определите число гетерозигот среди изученной популяции.

244. Наследственная метгемоглобинемия обусловлена аутосомным рецессивным геном и встречается среди эскимосов Аляски с частотой 0,09 (П.Б. Гофман-Кадошников,1969).

Определите генетическую структуру анализируемой популяции по метге-

моглобинемии.

245. В районе с населением в 500000 человек зарегистрировано четверо

больных алькаптонурией (наследование аутосомно-рецессивное).

Определите количество гетерозигот по анализируемому признаку в данной

популяции по метгемоглобинемии.

246. В материалах XIV Международного генетического конгресса

(НЛ. Бочков, 1979) приводятся следующие данные по распределению заболе-

ваний среди населения Европы (на 1000 новорожденных): а) аутосомно-

доминантное наследование: нейрофиброматоз - 0,4, гиперхолистеринемия -

2,0, ахондроплазия - 0,02; б) аутосомно-рецессивное наследование: амавроти-

ческая семейная идиотия Тея - Сакса - 0,04, цистинурия - 0,06, цистиноз

(синдром Фанкони) - 0,01.

Определите частоты генов в изученной популяции по всем шести заболева-

ниям.

247. Исследования новорожденных на фенилкетонурию и галактоземию

показали довольно большие различия в частоте заболеваний в разных стра-

нах. Ниже приведены данные исследований, заимствованные из материала

XIV Международного генетического конгресса (НЛ. Бочков,1979).

Частота заболеваний

Страна

Фенилкетонурия

Израиль:

евреи ашкенази

Другие евреи и арабы

ЧССР

ГДР

Австрия

Швейцария

ФРГ

Дания

Швеция

Финляндия

Англия

Ирландия:

Западная

Восточная

США

Канада

Новая Зеландия

Австралия

Япония

1:180000

1 :8649

1:6618

1:9329

1:12340

1:16644

1: 10935

1:11898

1 :43226

1:71111

1:10215

1:5343

1 :7024

1:13630

1:39681

1: 18168

1 :9818

1:210851

Галактоземня

ЧССР 1:44130

Австрия 1 :30116

Швейцария 1 :65057

Бельгия 1: 106551

ФРГ:

северные области 1 :29756

западные области .. 1 :42893

Швеция 1 :49000

Ирландия 1 :48218

США 1:104701

Канада 1: 148872

Новая Зеландия 1:32514

навахо, тоба, черноногих и аборигенов западной Австралии встречаются

только 1 и II группы крови (1010, 1А1° и 1А1А), у бушменов - только 1 и III груп-

ПЫ крови (1°1°, 1В1°, 1В1В). Число лиц С 1 группой крови определено ():

Уты 97,4

Тоба .98,5

Навахо 77,7

Черноногие 23,5

Австралийские аборигены .48, 1

Бушмены 83,0

Определите генетическую структуру указанных популяций.

251. По системе групп крови МN выделяются три ~енотипа ММ, МN и

NN,определяемые соответственно генотипами LMLM, LML , LNLN. В сводке К.

Штерна (1965) приведены следующие частоты гена среди различных групп

населения:

Белое население США 54

Негры США 53,2

Индейцы США 77,6

Эскимосы восточной Гренландии 91,3

Айны .43

Австралийские аборигены 17,8

Определите генетическую структуру указанных популяций.

252. В справочнике Л.О. Бадаляна (1971) структура популяций по сис-

теме групп крови определена () среди:

Фенилкетонурия и галактоземия наследуются по аутосомно-рецессивному

типу. Определите:

Частоты генов по обоим аллелям во всех перечисленных странах.

Частоту гетерозиготных носителей патологических генов в этих стра-

нах.

Выделение ~- аминоизомасляной кислоты с мочой обусловлено ауто-

сомным рецессивным геном. По данным ВЛ. Эфроимсона (1968), «экскрето-

ры» встречаются среди белого населения США в 10 случаев; негров США -

30; китайцев и японцев - 40 случаев.

Определите генетическую структуру указанных популяций.

249. Аниридия наследуется как доминантный аутосомный признак и

встречается с частотой 1: 10000 (ВЛ. Эфроимсон,1968).

Определите генетическую структуру популяции.

250. Среди населения земного шара гены группы крови по системе Ава

распределены неравномерно. Имеются популяции, в которых встречается

лишь два каких-либо гена из трех. Так, в сводках Дж. Ниля и У. Шелла (1958)

и ВЛ, Эфроимсона (1969) указано, что у американских индейцев племен уты,

Населения СССР

ММ 36

МN .48

NN 16

Европейцев

Мм. 30

МN 50

NN 20

Папуасов Новой Гвинеи

Мм. 1,1

МN 15,9

NN 83

Определите частоту генов LM и LN В указанных популяциях.

253. При обследовании населения одного из европейских городов обна-

ружено лиц с группой крови мм - 11163, МN - 15267, NN - 5134.

Определите частоту генов L м и LN среди изученного населения.

254. Система группы крови Лютеран определяется двумя генами: Lu"

(лютеран-положительные) и Lub (лютеран-отрицательные). Гетерозиготы Lu"

Lub являются лютеран-положительными. На западе Европы лютеран-

положительные составляют 8 населения, в центральных районах - 11,5.

Определите частоты генов Еи" и Lub В двух популяциях.

255. Система групп крови Даффи определяется тремя генами одного ло-

куса: Fy", F/ и Еу". Однако FyC обнаружен пока только у негров. Ру" домини-

рует над F/, а лица, несущие ген Еу", являются даффи-положительными. По

некоторым данным ген Fy" в гомо- или гетерозиготном состоянии встречается

у 74,53 русских; 66,46 итальянцев и 69,9 поляков.

Определите частоту генов Еу" и F/ у трех указанных групп.

256. Система групп крови Кидд определяется двумя генами: 1k" и 1kb. 1ka

- доминантный ген по отношению к 1kb. Лица, несущие его, кидд- положительные. Частота гена 1ka среди некогорой части европейцев равна 0,458. Частота кидд-положительных людей среди негров составляет 80 (к. Штерн, 1965).

Определите генетическую структуру европейской популяции и негров по системе Кидд.

257. Система групп крови Диего определяется двумя генами Di" и Di. Dia доминирует над Di. Диего-положительные лица (D{'Dzo(J, Dzo(JDi) встречаются у представителей, принадлежащих к монголоидной расе. Частота диегоположительных среди некоторых племен южно-американских индейцев

составляет 36, а у японцев - 10.

Определите частоты генов Dia и Di среди упомянутых популяций.

258. Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенет-

рантность 25. Заболевание встречается с частотой 6: 10000 (ВЛ. Эфроим-

сон, 1968).

Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

259. Подагра встречается у 2 людей и обусловлена аутосомным доми-

нантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрант-

ность его равна 20 (ВЛ. Эфроимсон, 1968).

Определите генетическую структуру популяции по анализируемому при-

знаку, исходя из этих данных.

260. Ретинобластома и арахнодактилия наследуются по аутосомно-

доминантному типу. Пенетрантность ретинобластомы 60, арахнодактилии -

30. В Европе больные ретинобластомой встречаются с частотой 0,03, а

арахнодактилией 0,04 на 1000 (НЛ. Бочков, 1979).

Определите частоту генов обоих заболеваний среди европейцев.

261. Частота генов групп крови по системе Ава среди европейского на-

селения приведена ниже (НЛ. Бочков, 1979).

Население

Частоты генов

IA

Itl

IU

Русские

0,249

0,189

0,562

Буряты

0,165

0,277

0,558

Англичане

0,251

0,05

0,699

Определите процентное соотношение людей с 1, 11, 111, IV группами крови

среди русских, бурятов и англичан.

262. П.Ф. Рокитский (1978) приводит следующие частоты групп крови в

популяции: 1 - 0,33; 11 - 0,36; III - 0,23; IV - 0,08.

Вычислите частоты генов, определяющих группы крови в системе Ава в

данной популяции.

263. Дж. Ниль и У. Шелл (1958), ВЛ. Эфроимсон (1968) дают обшир-

ные сводки распределения групп крови по системе Ава среди населения

различных районов земного шара. Часть материалов приведена ниже:

Население

Частота групп крови,

I

1

11

III

IV

Финны реями)

34,0

42,4

17,1

6,5

Бельгийцы (Льеж)

46,7

41,9

8,3

3,1

Голландцы

46,3

42,1

8,5

3,1

Датчане (Копенгаген)

40,7

45,3

10,5

3,5

Германцы (Берлин)

36,5

42,5

14,5

6,5

Болгары (София)

32,1

44,4

15,4

8,1

Венгры

29,9

45,2

17,0

7,9

Японцы (Токио)

30,1

38,4

21,9

9,7

Китайцы (река Хуанхе)

34,2

30,8

27,7

7,3

Пигмеи (Бельгийское Конго)

30,6

30,3

29,1

10,0

Индийцы

30,2

24,5

37,2

8,1

Арабы

44,0

33,0

17,7

5,3

Коренные жители Австралии

54,3

40,3

3,8

1,6

Определите частоты генов Р,1А è 18 во всех перечисленных популяциях.

КРАТКОЕ описхник НАСЛЕДCfВЕШIЫХБОЛЕЗНЕй,

АНОМAJШЙ И поясНЕНИЕ МЕДИЦИНских твгминов,

испояьзованныхв ЗАДАЧНИКЕ

Агаммаглобулинемия- отсутствие или резкое снижение содержания белковой

фракции гамма-глобулинов в плазме крови Имеег несколько форм. При одной из них -

болезни Брутона - резко понижается устойчивость к бактериальным инфекционным заболе-

ваниям (пневмонии, отитам, сепсису). Дефицит гамма-глобулинов наследуется как рецессив-

ный, аyrocoмный или рецессивный, сцеплениый с полом, признак

Aкamrшзия (aкarnлaзeмия) обусловлена отсутствием кагалазы в крови и тканях. У по-

ловивы носителей генов в юношеском возрасте развиваются язвы на деснах, у дрyrnx вкатала-

земия проходиг бессимmoмно. Наследование болезни трактуется как аyrocoмно-рецессивное.

АльбинизмQQцтй обусловлен инакгивацией тирозиназы, вследствие чего меланоци-

ты не способны образовывать мелании. В этих случаях кожа имеет мелочно-белый цвет,

волосы очень светлые, вследствие отсутствия пигмента в сетчатке просвечивают кровеносные

сосуды, глаза имеют красновато-розовый цвет, повышенная чувствительность к свету. Насле-

дуется по аyrocoмно-рецессивному типу.

Иногда альбинизм является составной частью сложных синдромов, например галактозе-

мии.

Альбинизм глазной (альбинизм глазного дна) включает ряд морфологических изменений

глаза и нарушений его функции: снижения зрения, расстройства цвeroвoгo зрения и др. При

этом пигментация радужной оболочки, а также кожи и волос не изменена Наследуется как

рецессивный признак, сцепленный с Х -хромосомой.

Алькarnoнурия сопровождается выделением с мочой гомогентизиновой кислоты, Подше-

лоченная моча при этой аномалии быстро темнеет. Заболевание проявляется окрашиванием

хрящевых тканей, в пожилом возрасте развивается артрит, А угосомио-рецессивный тип

наследования.

Амавротическая семенная идиотия имеет несколько форм. Детская форма Тея-Сакса обна-

руживается на первом году жизни И заканчивается летальным исходом в возрасте 4--5 лет

вследствие изменений в нервных клетках, главным образом коры больших полушарий И

мозжечка Рецессивно-аyrocoмное наследование.

Aнrидpoзная экюдермальиая дисплазия характеризуется комплексом признаков: отсут-

ствием потоотделения и части зубов, скупным оволосением, нарушением термореryляции.

Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак

Ангиокератома- заболевание кожи, хараюеризующееся появлением преимушествен-

но на тыле пальцев кистей и стоп темнокрасных узелков с гиперкератозом на поверхности.

Заболевание связано с нарушением обмена фосфата И липидов. Сопровождается почечной

недостаточностью, помутнением роговицы глаз, повышением артериального давления.

Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак

Ангиомarm cerчaroй оболочки- часть системного заболевания глаз и головного мозга

Выражается в резком расширении и новообразованиях сосудов сетчатки и в дегенерации

нервных элементов. Наследование по аyrocoмно-доминaнrnому типу с пенетрантностью SOOIo.

Анемия. Существует ряд форм анемий, обусловленных различными нарушениями в

ферментативных системах крови.

Анемия микроциrapная или анемия К ули, или талассемия обусловлена расстройством

синтеза нормального и взрослого гемоглобина Кроме нарушения морфологии эритроцитов

(мишеневидная форма) наблюдается в различной степени выраженная желтуха, изменения в

скелете И др. Гомоэиготы В 90-95 случаев гибнуг в раннем возрасте, у гетерозигот талас-

семия проходиг субклинически. Наследование аyrocoмное с неполным доминированием.

Анемия серпоВ!щноклеточная обусловлена мутацией гена нормального гемоглобина на

S -гемоглобин. Аномальная молекула гемоглобина при низких напряжениях кислорода в

клетке переходиг в состояние геля, эритроциты принимают форму серпа или полумесяца.

Выражена гипоксия, нарушен внутриклеточный метаболизм. Гомозиготы редко доживают до половой зрелости, у гетерозигот клиническая картина выражена неясно. Наследуется аугосом- I IO С неполным доминированием. Носители гена талассемии и серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии.

Анемия npимахино~ или фавизм, связана с дефицитом пвокозо - б -

фосфащепщрогеназы, Р. Гриrлевский (1970) указывает, что этот дефект не имеет сушествен-

ного значения ДJJЯ функционирования эритроцита в нормальных физиочогических условиях.

После приема примахина, фенацerина, сульфамидных и некоторых других препаратов