Раздел 6
Н
АСЛЕДОВАНИЕ
может осуществляться через :
АУТОСОМЫ (неполовые хромосомы) и
Половые хромосомы ( Х и У ), таким образом существуют следующие формы наследования:
А-Д – аутосомно-доминантное, пример: желтый цвет семени гороха;
А-Р – аутосомно-рецессивное, пр: зелёный цвет семени гороха;
Х-Д- « икс»(Х) – доминантное, пр:красный цвет глаз у дрозофилы;
Х-Р- «икс» (Х) – рецессивное , пр: белый цвет глаз у дрозофилы и большая часть заболеваний человека Х-Р.
У-наследование, пр: гипертрихоз(рост волос по краю ушной раковины).
********************
Медицинских терминов, используемых в задачах.
АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ имеет несколько форм. Болезнь Брутона- резкое снижение устойчивости к бактериальным инфекционным заболеваниям (пневмония, отиты, сепсис), что объясняется недостатком гамма- глобулинов. Дефицит гамма-глобулинов – рецессивный, сцепленный с полом признак. (Х-Р)
АКАТАЛАЗИЯ (акаталаземия)- обусловлена отсутствием каталазы в крови и тканях. У половины людей в юношеском возрасте развиваются язвы на деснах, у других акаталаземия происходит бессимптомно. А-Р наследование. У гетерозигот активность каталазы понижена.
АЛЬБИНИЗМ ОБЩИЙ - обусловлен инактивацией тирозиназы, вследствие чего меланоциты неспособны образовывать меланин. А-Р наследование.
АЛЬКАПТОНУРИЯ сопровождается выделением с мочой гомогентезиновой кислоты. Подщелоченная моча при этой аномалии быстро темнеет, проявляется окрашиванием хрящевых тканей , в пожилом возрасте проявляется артрит. А-Р наследование.
АРТРИТ- болезнь суставов, позвоночника, обездвижение.
ОСТЕОАРТРОЗ- деформирующий изменение суставных хрящей и костей, шипы (боль, хруст при движении).
АМАВРОТИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ ИДИОТИЯ имеет несколько форм. Форма Тей-Сакса начинается до года и заканчивается смертью в возрасте 4-5 лет вследствие изменений в нервных клетках, главным образом коры больших полушарий и мозжечка. А-Р наследование.
АНГИМАТОЗ СЕТЧАТОЙ ОБОЛОЧКИ – заболевание глаз и головного мозга . Выражается в резком расширении и новообразованиях сетчатки и в дегенерации нервных элементов. А-Д наследование с пенетрантностью 40%.
АНГИДРОЗНАЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ – отсутствие потоотделения , части зубов, скудное обволосение, нарушение терморегуляции. Х-Р наследование.
АНИРИДИЯ- отсутствие радужной оболочки , Обычно двустороннее заболевание, помутнение роговицы и хрусталика , понижение зрения , катаракта, светобоязнь, А-Р наследование.
АНЕМИЯ МИКРОЦИТАРНАЯ (АНЕМИЯ КУЛИ) или ТАЛАССЕМИЯ- растройство синтеза N-«взрослого « гемоглобина , изменяется морфология эритроцитов , желтуха различной выраженности , изменения скелета. Гомозиготы в 90-95 % случаев гибнут в раннем возрасте , у гетерозигот – слабовыраженная форма болезни. Аутосомный ген с неполным доминированием.
АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ- обусловлена мутацией гена N –гемоглобина на S-гемоглобин. Аномальная молекула гемоглобина при низких концентрациях О2 в клетке переходит в состояние гель, эритроциты напоминают форму серпа или полумесяца, при этом выражена гипоксия ( недостаточность) , нарушен метаболизм. Гомозиготы редко доживают до половозрелого состояния , у гетерозигот клиническая картина выражена слабо. Наследуется аутосомно с неполным доминированием . Носители гена талласемии устойчивы к малярии.
АРАХИОДАКТИЛИЯ ( СИНДРОМ МАРФАНА) – сочетание различных скелетных, глазных, висцеральных аномалий: длинные и тонкие конечности с очень длинными и тонкими пальцами, вывих хрусталика, аневризм аорты, выделение с мочой отдельных аминокислот. Астеническая конструкция . А-Д наследование с пенетрантностью 30 %.
АХОНДРОПЛАЗИЯ (ХОНДРОДИСТРАФИЯ) начинается на ранних этапах эмбриогенеза. Непропорционально короткие конечности при нормальном туловище, карликовый рост, нос седловидной формы, подавляющая часть детей гибнет внутриутробно, родившиеся–жизнеспособны. А-Д наследование.
АФИБРИНОГЕНЕМИЯ - отсутствие фибриногена в крови. Кровоточивость желудочно-кишечного тракта , мочеполовых путей, кровоизлияние под кожу и в мышцы, особенно при хирургических вмешательствах. А-Р наследование.
ГЛАУКОМА- связана с нарушением оттока внутриглазной жидкости через угол передней камеры, что ведет к различным патологическим изменениям и потере зрения. Часть форм наследуются по А-Д типу часть по А-Р, есть формы с неполной пенетрантностью.
ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ- связана с дефектом обмена холестерина. В крови повышенное содержание холестерина, витамина Д и каротина. У гомозигот на коже в области локтевых, коленных и межфаланговых суставов развиваются узелковые ксантомы (доброкачественная опухоль). В связи с поражением сердечно-сосудистой системы рано развивается стенокардия и инфаркт миокарда. А-Д наследование( в гомозиготном состоянии заболевание усиливается).
ГИПЕРТРИХОЗ- рост волос по краю ушной раковины. У- наследование. Полностью проявляется к 17 годам.
ГИПЛАЗИЯ ЭМАЛИ - резкое источение эмали, изменение цвета зубов (светло-бурого цвета),А-Д наследование.
ДАЛЬТОНИЗМ (АХРОМАТИЯ)- или частичная цветная слепота. Различают ПРОТАНОПИЮ- слепоту на красный цвет, ДЕЙТЕРОНОПИЮ- слепоту на зеленый цвет и тританопию - слепота на синий цвет. Х-Р наследование , есть формы наследуемые по А-Р признаку.
ИХТИОЗ ВРОЖДЕННЫЙ - характеризуется резкими изменениями кожных покровов. Разные форы наследуются неодинаково: ЭПИДЕРМАТИЧЕСКИЙ наследуется по А-Д типу; есть А-Р ;
Х-Р – большинство форм летальны.
КАТАРАКТА- помутнение хрусталика, имеет много разных форм.Врожденные катаракты-А-Р;
Поздние катаракты - А-Д тип наследования.
МИОПАТИЯ- прогрессивная атрофия мускулатуры,имеет несколько форм:
Плече-лопаточно-лицевая- (поражение лицевой мускулатуры)- А-Д.
МИОПАТИЯ ДЮШЕННА- наследуется как Х-Р, реже как А-Р.
ОТОСКЛЕРОЗ- обусловлен заболеванием косточек среднего уха- А-Д с пенетрантностью 30 %.
ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ- прогрессирующее снижение поля зрения , далее ночная слепота и полная потеря зрения.Есть разные формы наследования: А-Д, А-Р, Х-Р.
ПОЛИДАКТИЛИЯ- многопалость. А-Д наследование.
ПОДАГРА-обусловлена нарушением обмена мочевой кислоты, концентрация её в организме повышена.Происходит накопление уратов в различных тканях , проявляется приступами артритов и образованием почечных камней.Клинически картина выражена не всегда, а лишь в пожилом возрасте. Передается как А-Д признак с пенетрантностью 20 % у мужчин и почти не проявляется у женщин.
РАХИТ, РЕЗИСТЕНТНЫЙ к ВИТАМИНУ «Д» -характерное искривление трубчатых костей , голеностопные и коленные суставы деформированы. Низкая концентрация неорганического фосфора в крови. А-Д наследование.
СИНДРОМ- комплекс признаков заболевания , связанных с единством происхождения, это связанос плейотропным проявлением гена.
СПЛЕНОМЕГАЛИЯ- собирательный термин, обозначающий преимущественно хроническое увеличение селезёнки, обусловленное различными причинами.
СИНДАКТИЛИЯ- сращение пальцев. Степень выраженности признака варьирует. А-Д наследование.
ФЕНИЛКЕТАНУРИЯ- связана с отсутствием фермента, превращающего фенилаланин в тирозин, в результате в крови повышено содержание фенилаланина, но мало тирозина. Фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, выделяющеюся с мочой. У детей развивается слабоумие, т. к поражается Ц.Н.С. Перевод младенца на диету, исключающую фенилаланин, предупреждает развитие заболевание. А-Р тип наследования.
ФРУКТОЗУРИЯ- имеет две формы. Одна форма связана с недостаточностью фермента – фруктокиназы печени. Повышенное содержание фруктозы в моче. А-Р наследование.
№140 Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови , у гомозигот , кроме того, развиваются ксантономы кожи, сухожилий, атеросклероз.
Определите возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба Р-Р имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.
Определите вероятность рождения детей с аномалией, и степень её развития в семье , где один из Р-Р, кроме высокого содержания холестерина в крови, имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
№141Аниридия наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10000(Эфроимсон В.Н.,1968). Определите генетическую структуру популяции.
№142Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У - хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза ( чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи ), наследуется как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой признак. В семье, где женщина нормальная по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза.
Определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза .
Определите вероятность рождения в этой семье детей, без обеих аномалий, и какого они будут пола, Ответ обоснуйте цитологически.
№143 Определите вероятность рождения больных детей в семье , где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем 3-м парам генов , а отец здоров и нормален по всем 3-м парам признаков. Ответ обоснуйте генетически и цитологически.
№144. У человека ген полидактилии (шестипалость) доминирует над нормальным строением кисти.
Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба Р-Р гетерозиготны.
В семье, где один из Р-Р имеет нормальное строение, а 2-ой шестипалый , родился ребенок с нормальным строением кисти.
Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалий ? Ответ обоснуйте с позиций генетики и цитологии.
№145 Если отец глухонемой (рецессивный пр.) с белым локоном надо лбом (доминантный пр.) , мать здорова и не имеет белой пряди , а ребенок родился глухонемым и с белой прядью надо лбом, то можно ли сказать , что он унаследовал признаки отца ? Каковы генотипы Р-Р и ребенка? Дайте цитологическое обоснование.
№146 Если кареглазый ( доминантный пр. ) левша ( рецессивный пр.) женится на голубоглазой женщине, лучше владеющей правой рукой, чем левой , и у них родился голубоглазый ребенок левша то что можно сказать о генотипе отца и матери и ребенка ? Обоснуйте цитологически. Какие генетические закономерности использованы в задаче?
№147 Первый ребенок в семье умер от амавротической идиотии в то время. Когда должен был родиться второй . Какова вероятность того , что 2-ой ребенок будет страдать той же болезнью? Определите генотипы семьи. Обоснуйте цитологически. Проведите генетическое консультирование и дайте рекомендации.
№148 У женщины с нормальным зрением и мужчины –дальтоника родилась дочь с синдромом Шерешевского- Тернера. Будет ли девочка страдать дальтонизмом? Объясните причины этого явления? Какой генетической закономерностью оно определено? Каковы генотипы Р-Р и потомства? Какова вероятность рождения ребенка с синдромом Шерешевского- Тернера?
№149 Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондроплазией. Мать пробанда нормальна, а отец ахондропласт. По линии отца пробанд имеет 2-х нормальных тёток, одну тетку с ахондроплазией и одного дядю с ахондроплазией. Тетя, имеющая ахондроплазию , замужем за здоровым мужчиной. У них есть сын карлик. Здоровая тетя от здорового мужа имеет 2-х мальчиков и 2-х девочек – и все они здоровы. Дядя карлик женат на здоровой женщине, У него 2-ве нормальные девочки и сын карлик . Дедушка по линии отца карлик , а бабушка нормальна.