25. Спадковість та мінливість організмів.

Генетика – наука про закономірності спадковості та мінливості.

Спадковість – загальна властивість живих організмів зберігати і передавати особливості будови і функцій від предків до потомства.

Мінливість – загальна властивість живих організмів набувати нових ознак, відмінностей між особами в межах виду.

Ген – ділянка ДНК, послідовність нуклеотидів якої несе всю інформацію, необхідну для синтезу одного поліпептиду або РНК; елементарна одиниця спадковості.

Алелі – різні варіанти (стани) одного й того ж самого гена. Виникають один з одного в результаті мутацій. Містяться в гомологічних локусах (ділянках) гомологічних хромосом.

Гомозигота – організм, клітини якого у гомологічних хромосомах містять однакові алелі даного гена.

Гетерозигота – організм, клітини якого у гомологічних хромосомах містять різні алелі даного гена.

Генотип – сукупність всіх генів у організмі.

Фенотип – сукупність всіх ознак і властивостей організму, які є результатом взаємодїї генотипу і зовнішнього середовища.

Моногібридне схрещування – тип схрещування, коли батьківські організми відрізняються за альтернативним проявом однієї ознаки.

Дигібридне схрещування – тип схрещування, коли батьківські організми відрізняються за альтернативним проявом двох ознак.

Генетичні позначення: А – домінантна алель гена (переважаюча); а – рецесивна алель того ж гена; Аа – генотип організму по даному гену (гетерозигота); АА, аа – генотипи організму по даному гену (гомозиготи); ♀- жіночий організм; ♂- чоловічий організм; Р – батьки; F1 – перше покоління; г – гамети

Основні закономірності спадковості відкриті Г. Менделем (1822–1884 рр.). Г. Мендель проводив свої досліди, схрещуючи різні сорти гороху. Відомо багато сортів гороху посівного, що відрізняються забарвленням та формою насіння, забарвленням квітки, довжиною стебла та інше, а також, ця рослина має короткий життєвий цикл та самозапилюється. У наш час досліди Г. Менделя описують використовуючи позначки: А – жовте забарвлення насіння гороху; а – зелене забарвлення насіння гороху; В – гладеньке насіння; в – зморшкувате насіння.

Перший закон Менделя, або закон одноманітності гібридів першого покоління. При схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються однією парою альтернативних станів ознаки, усе потомство у першому поколінні одноманітне як за фенотипом, так і за генотипом.

А – домінантний ген, що відповідає за жовте забарвлення насіння гороху;

а – рецесивний ген, що відповідає за зелене забарвлення насіння гороху;

АА – гомозиготний організм, у якого жовте забарвлення насіння;

аа – гомозиготний організм, у якого зелене забарвлення насіння;

Аа – гетерозиготний організм, у якого жовте забарвлення насіння.

Р ♀АА  ♂аа

г А, А а, а

F₁ Аа, Аа

Другий закон Менделя, або закон розщеплення ознак. При схрещуванні двох гібридів першого покоління, які гетерозиготні за однією парою альтернативних ознак, у другому поколінні гібридів спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1, а за генотипом – 1 : 2 : 1.

А – домінантний ген, що відповідає за жовте забарвлення насіння гороху;

а – рецесивний ген, що відповідає за зелене забарвлення насіння гороху;

АА – гомозиготний організм, у якого жовте забарвлення насіння;

аа – гомозиготний організм, у якого зелене забарвлення насіння;

Аа – гетерозиготний організм, у якого жовте забарвлення насіння.

Р ♀Аа  ♂Аа

г А, а А,а

♀  ♂	А	а
А	АА	Аа
а	Аа	аа

F₂

Третій закон Менделя, або закон незалежного успадкування ознак. При схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за двома (або більше) ознаками, у другому поколінні (F₂) спостерігається незалежне успадкування і комбінування станів ознак, якщо гени, які їх визначають, розташовані у різних парах хромосом.

А – домінантний ген, що відповідає за жовте забарвлення насіння гороху;

а – рецесивний ген, що відповідає за зелене забарвлення насіння гороху;

В – домінантний ген, що відповідає за гладеньку форму насіння гороху;

в – рецесивний ген, що відповідає за зморшкувату форму насіння гороху;

Р ♀ААВВ  ♂аавв

Г АВ, ав

F₁ АаВв

г АВ, Ав, аВ, ав

F₂:

♀  ♂	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ жовте, гладеньке	ААВв жовте, гладеньке	АаВВ жовте, гладеньке	АаВв жовте, гладеньке
Ав	ААВв жовте, гладеньке	ААвв жовте, зморшкувате	АаВв жовте, гладеньке	Аавв жовте, зморшкувате
аВ	АаВВ, жовте, гладеньке	АаВв, жовте, гладеньке	ааВВ зелене, гладеньке	ааВв зелене, гладеньке
ав	АаВв, жовте, гладеньке	Аавв жовте, зморшкувате	ааВв зелене, гладеньке	аавв зелене, зморшкувате

Співвідношення ознак за фенотипом 9 : 3 : 3 : 1

Аналізуюче схрещування проводять для визначення невідомого генотипу особини. Для цього особину, генотип якої невідомий, схрещують з особиною гомозиготною за рецесивною ознакою, після чого аналізуються гібриди F₁. Гомозиготна особина завжди утворює один сорт гамет. При такому схрещуванні можливі два варіанти:

І варіант ІІ варіант

Р АА  аа Р Аа  аа

г А, а г А,а а

F₁ Аа F₁ Аа, аа

Отже, якщо внаслідок аналізуючого схрещування гібриди першого покоління за фенотипом однакові, то особина, генотип якої аналізувався є гомозиготною, якщо ж гібриди першого покоління фенотипово відрізняються між собою за даною ознакою, особина є гетерозиготою.

Аналізуючи схрещування широко використовують у селекції. Часто відхилення від очікуваних результатів пов’язано з фенотиповим проявом летальних алалей генів. Леталь (від лат. letalis – смертельний) – мутантний стан гена, що приводить організм до загибелі. Більшість летальних алелей рецесивні, тому їх прояв можливий тільки у гомозиготному стані. Хоча, в окремих випадках, до летальних наслідків може призводити і гомозиготність за домінантною алеллю гена. Наприклад, виявилося, що не існує гомозиготних лисиць з платиновим забарвленням шерсті (РР), оскільки таке поєднання генів спричиняє загибель зародків на ранніх стадіях розвитку. Подібне явище спостерігається у каракульських овець, у яких ягнята із сірим забарвленням вовни (АА) гинуть внаслідок недорозвиненості травної системи.

Проміжне успадкування – зустрічається при неповному домінуванні, тобто гетерозиготи мають власний фенотип. Наприклад, за забарвлення квітки у нічної красуні відповідає пара генів Аа. Причому, А – червоне забарвлення квітки, а – біле. У першому поколінні виникають гібриди Аа і забарвлення квітки мало б бути червоним, але досліди показали, що у таких рослин квітки рожеві. Отже, для гетерозиготи Аа у даному випадку характерний власний фенотип. Таке успадкування ознак називається проміжним, оскільки один алель гена не повністю домінує над іншим. Для проміжного успадкування характерне розщеплення у F₂ у співвідношенні 1 : 2 : 1 за фенотипом та генотипом:

Р₁ АА  аа

г А, а

F₁ Аа

Р₂ Аа  Аа

г А, а А, а

F₂ АА, Аа, Аа, аа

АА – квітки червоного кольору;

аа – квітки білого кольору;

Аа – квітки рожевого кольору.

Відхилення від законів Г. Менделя

1. Зчеплене успадкування (вивчав Т. Морган): генів значно більше, ніж хромосом, тому кожна хромосома несе велику кількість генів, які зчеплені в одній хромосомі і утворюють групу зчеплення. Групи зчеплення успадковуються разом, але можлива перекомбінація генів, яка відбувається під час перехресту хромосом та обміну ділянками при кон’югації в мейозі. Кількість груп зчеплення певного виду дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі, характерному для цього виду

2. Множинна дія генів: один ген впливає не на одну, а на цілий ряд ознак організму. Явище множинної дії генів називається плейотропія. Перший приклад плейотропії був описаний Г. Менделем, який встановив, що рослини гороху з пурпуровими квітками завжди мають червоні плями у пазухах листків і утворюють насіння з сірою або бурою шкірочкою. Всі ці ознаки залежать від одного спадкового фактора.

3. Взаємодія генів: у більшості організмів гени взаємодіють між собою і при цьому виникають новоутворення, що проявляються фенотипово.

4. Кодомінування: алелі повністю (без домінування) проявляються у фенотипах гібридних особин. Наприклад, алелі, що визначають групи крові людини.

Кросинговер – це обмін аналогічними ділянками між гомологічними хромосомами. Він призводить до утворення нових поєднань алелей та збільшує комбінативну мінливість.

Генетичні карти хромосом. Частота кросинговеру між різними парами генів однієї групи зчеплення, що вимірюється спеціальними одиницями – морганідами (морганіда – відстань між двома генами при якій кросинговер відбувається у 1% гамет), дозволяє визначити відстані між генами у хромосомі та створити генетичні карти хромосом. Сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними. Так уже створили генетичні карти для хромосом кукурудзи, створені хромосомні карти людини.

Хромосомна теорія спадковості:

• гени розташовані в хромосомах, різні хромосоми містять різну кількість генів, кожна з гомологічних хромосом має свій унікальний набір генів;

• кожна хромосома являє собою групу зчеплених генів, кількість груп зчеплення дорівнює кількості хромосом;

• гени розташовані вздовж хромосом у лінійному порядку;

• кожен ген займає в хромосомі певну ділянку (локус), алельні гени заповнюють однакові локуси гомологічних хромосом;

• усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, тому відбувається зчеплене успадкування деяких ознак, сила зчеплення між генами обернено пропорційна відстані між ними;

• зчеплення між генами, розташованими в одній хромосомі, порушується внаслідок кросинговеру, під час якого гомологічні хромосоми обмінюються аналогічними ділянками;

• кожен біологічний вид характеризується певним каріотипом.

Генетика статі. Дві статі відрізняються лише однією парою хромосом, які називають статевими хромосомами. Решта хромосом всі однакові в обох статей, їх називають аутосомами. Наприклад, у людини всього 46 хромосом (23 пари), з них 44 аутосоми (22 пари) та 2 статеві хромосоми (1 пара). Причому у жінок статеві хромосоми ХХ, а у чоловіків – ХY.

У деяких птахів, плазунів, риб, метеликів – навпаки: ХY жіноча стать, а ХХ – чоловіча. У клопів жіноча стать – гомогаметна ХХ, а чоловіча – гетерогаметна Х0. У молі, живородної ящірки жіноча стать гетерогаметна Х0, а чоловіча гомогаметна ХХ. У деяких видів особини різної статі відрізняються кількістю хромосом (коники, бджоли). Ще інші види здатні утворювати яйцеклітини різні за розмірами. Тоді із заплідненої великої яйцеклітини розвивається самка, а з малої – самець (коловертки).

Гомогаметна стать – однакові статеві хромосоми (жіноча стать у людини – хромосоми ХХ).

Гетерогаметна стать – статеві хромосоми різні (чоловіча стать у людини – хромосоми ХY).

Якщо ген, що відповідає за певну ознаку, розміщується на статевих хромосомах (чи хромосомі), то успадкування ознаки за яку він відповідає буде називатись успадкуванням зчепленим зі статтю. У людини таким чином успадковуються деякі хвороби, такі як дальтонізм, гемофілія, шестипалість і т.д.

Генотип – це сукупність генів та закодованої в них генетичної інформації, що характерна для певного організму.

Взаємодія неалельних генів. Співвідношення “ген – ознака” не завжди можна описати правилом “один ген – один поліпептид”. Існує взаємодія неалельних генів, що може проявлятися у декількох формах:

• епістаз (пригнічення) – алель одного гена пригнічує алель іншого неалельного їй гена;

• комплементарність (доповнення) – для прояву певної ознаки необхідна присутність двох чи більше генів;

• полімерія – різні домінантні неалельні гени по-різному впливають на ступінь розвитку певної ознаки.

Організація генів еукаріот у хромосомах.

До складу кожної хромосоми входить одна молекула ДНК, яка містить велику кількість генів. Геном ссавців містить декілька мільярдів пар нуклеотидів. На кодування одного білка, який складається в середньому із 300 залишків амінокислот, необхідно приблизно 1000 нуклеотидів. Отже, в геномі ссавців повинні бути сотні мільйонів генів. Але у клітині ссавців значно менше білків, а, отже, значно менше генів. Таким чином у клітинах ссавців є значна кількість зайвої ДНК.

Геном людини містить 3,510⁹ пар нуклеотидів, яких достатньо для утворення 1,5 мільйона генів. Однак, вчені вважають, що для організму людини характерною є значно менша кількість генів (35-40 тисяч). Отже організм людини використовує приблизно 1% нуклеотидних послідовностей ДНК. Виникає закономірне питання: яка ж функція зайвої ДНК?

Після порівняння нуклеотидної послідовності генів, які кодують білки з послідовністю амінокислот у самих білках, вияснилося, що ген поряд з послідовністю нуклеотидів, яка кодує послідовність амінокислотних залишків містить ділянки, які не несуть жодної інформації про будову білка. Ділянки ДНК, що кодують білок, назвали екзонами, а ділянки ДНК, які не кодують білок – інтронами. Кількість інтронів у гені може бути різною. Наприклад, ген білка колагену містить 50 інтронів, довжина яких коливається від декількох сотень до декількох тисяч нуклеотидів. В певних випадках інтрони можуть займати до 95% від загальної довжини гена.

Велика частина ДНК ссавців (приблизно 30%) складається з послідовностей нуклеотидів, які багаторазово повторюються і, на відміну від інтронів, не входять до складу гена. Наприклад, послідовність нуклеотидів у ДНК щура ГГАЦАЦАГЦГ повторюється декілька мільйонів разів і складає 11% всієї ДНК. Роль таких ділянок, які багато разів повторюються, ще до кінця не з’ясована. Ця ДНК отримала назву сателітної.

Окрім того, геном містить велику кількість генів, які багато разів повторюються. Наприклад, в клітинах ембріонів містить біля 1000 копій генів, які кодують білки, на які „намотується” ДНК. Ці гени називаються повторювальними. Цей факт можна пояснити тим, що на ранніх стадіях розвитку, коли клітини швидко діляться, необхідна велика кількість таких білків.

Також вчені з’ясували, що окремі гени або групи генів хромосом прокаріот та еукаріот можуть переміщатися в межах однієї хромосоми. Такі фрагменти, що здатні до переміщення, отримали назву мобільних генетичних елементів. Припущення про здатність фрагментів ДНК до переміщення в межах хромосоми зробила американка Барбара Мак-Клінток, яка вивчала природу різного забарвлення зерен в одному початку кукурудзи. Вона припустила, що існують мобільні гени, які контролюють пігментацію зерен кукурудзи. Якщо такий ген перебуває поруч із геном, що контролює пігментацію, він блокує його дію.

Таким чином ДНК можна розділити на такі фрагменти:

• структурні гени – несуть інформацію про послідовність амінокислотних залишків у білку;

• регуляторні гени – контролюють і регулюють процеси біосинтезу білка;

• сателітна ДНК – містить велику кількість груп нуклеотидів, що повторюються;

• кластери генів – групи генів у певній ділянці ДНК, об’єднані загальними функціями;

• спейсерні ділянки – розміщені між кластерами, їх роль до кінця не з’ясована;

• повторювальні гени – один і той самий ген багато разів повторюється.

Отже, генетичний матеріал еукаріот переважно зосереджений у хромосомах. Гени еукаріот на відміну від генів прокаріот є переривчастими – кодуючі частини гена (екзони) один або декілька разів переривається некодуючими ділянками (інтрони). Така екзонно-інтронна будова гена показує, що існує не тільки міжгенна, але й внутрішньогенна взаємодія. Між окремими ділянками генів (трансгенами) існують такі ж алельні зв’язки, як і між окремими функціонально різними генами.

Для синтезу білка цілий ген (екзони і інтрони) транскрибується у довгу молекулу РНК. Перед тим як вийти із ядра ця молекула РНК за допомогою ферментів здійснює процесинг – видаляє всі послідовності інтронів. Після процесингу утворюється зріла РНК, яка може бути у 10 разів коротшою за початкову. Зріла РНК виходить у цитоплазму і у вигляді м-РНК бере участь у синтезі білка. Доведено, що з однієї первинної РНК у різних тканинах утворюється не одна, а декілька різних за розмірами м-РНК.

Цитоплазматична спадковість характерна для клітин еукаріот, може бути пов’язана з:

• успадкуванням ознак, що зумовлені позаядерними генами, що розміщені у мітохондріях або у хлоропластах;

• появою у нащадків ознак, зумовлених ядерними батьківськими генами, але на прояв яких впливає цитоплазма яйцеклітини. Зигота одержує цитоплазму переважно від материнського організму, оскільки від сперматозоїда у зиготу потрапляє дуже мало цитоплазми. Тому така інформація передається тільки по материнській лінії: від матері – до дочки чи сина, а надалі її може передати тільки дочка.

Мінливість – загальна властивість живих організмів набувати нових відмінних ознак між особами у межах виду.