
- •Методика описания фенотип
- •Данные клинико - морфологического исследования пробанда
- •Волосы:
- •Ушные раковины:
- •Область глаз, глазное яблоко:
- •Губы и полость рта:
- •Верхняя и нижняя челюсти:
- •Грудная клетка:
- •Позвоночник:
- •Живот, таз:
- •Верхние конечности:
- •Нижние конечности.
- •Центральная нервная система.
- •Головной и спинной мозг:
- •Сердечно-сосудистая система:
- •Органы дыхания:
- •Желудочно-кишечный тракт:
- •Мочевая система:
- •Половые органы
- •Железы внутренней секреции:
Живот, таз:
- |
длина живота - расстояние от нижнегрудинной до лобковой точки; |
- |
верхний размер живота - от нижнегрудинной до пупковой точки (у новорожденных 8,8 см, =0,69 см); |
- |
нижний размер - от пупковой до лобковой точки (у новорожденных - 4,5 см, =0,5см); |
- |
ширина таза - расстояние между подвздошно-гребешковыми точками (у новорожденных мальчиков 7,9 см, =0,49 см, у девочек - 7,6 см, =0,56 см); |
- |
без изменений; |
- |
низкое расположение пупка; количественно определяется показателем: нижний размер живота х 100 верхний размер; |
- |
гипоплазия таза; количественный показатель: ширина таза х 100 длина туловища. |
Верхние конечности:
- |
без изменений; |
- |
длина измеряется между плечевой и пальцевой точками (у новорожденных мальчиков средняя длина 29,5 см, =0,9 см, у девочек - 29,0 см, =1,0 см); |
- |
длина плеча - между лучевой и плечевой точками (у новорожденных 8,0 см, =0,42см); |
- |
длина предплечья - между лучевой и шиловидной точками (у новорожденных 7,1 см, =0,35 см); |
- |
длина кисти - между проекцией шиловидной кости на продолжение линии 3й пястной кости и пальцевой точкой (у новорожденных 6,2 см, =0,5см); |
- |
ширина кисти - расстояние между крайней точкой головок второй и четвертой пястных костей (у новорожденных 3,2 см, =2,2 ); |
- |
длина пальцев измеряется по тыльной стороне от вершины угла, образованного при сгибании в пястно-фаланговом суставе до кончика ногтевой фаланги; пробы - охват лучепястного сустава 1 и 5 п; |
- |
длина фаланги измеряется на разогнутых пальцах в местах изгиба при их сгибании; |
- |
удлинение; |
- |
укорочение верхних конечностей; показатель: длина в/конечности х 100 длина тела; |
- |
гипоплазия плечевой кости; определить ее укорочение: длина плечевой кости длина верхней конечности и измерить расстояние между боковыми точками надмыщелков плечевой кости (у новорожденного 2,7 см, =2,5); |
- |
укорочение предплечья; количественный показатель: длина предплечья х 100 длина верхней конечности; |
- |
аплазия лучевой кости; |
- |
аплазия локтевой кости; |
- |
трехфаланговый большой палец - наличие сформированных трех фаланг большого пальца и соответствующих суставов; |
- |
лучевая косорукость - стойкое отклонение кисти различной степени выраженности (от тупого до острого угла) в лучевую сторону (радиальная меромелия); |
- |
локтевая косорукость (постаксиальная гемимелия) - стойкое отклонение кисти различной степени выраженности (от тупого до острого угла) в локтевую сторону; |
- |
передняя косорукость - стойкое сгибание (контрактура) кисти в лучезапястном суставе; |
- |
аплазия плечевой кости (полная или частичная); |
- |
фокомелия - полное отсутствие проксимальной и/или средней части ВК, при наличии относительно сформированных кистей; |
- |
неромелия - вариант фокомелии с обязательным недоразвитием костей; |
- |
абрахия - полное отсуствие двух ВК; |
- |
монобрахия - полное отсутствие одной ВК; |
- |
эктродактилия - расщепление кисти, клешнеобразная кисть, кисть омара; |
- |
поперечные дефекты верхних конечностей - отсутствие конечностей на различном уровне: плеча, предплечья, кисти, пальцев (адактилия), фаланг (афалангия); |
- |
олигодактилия - аплазия одного и более пальцев (целесообразнее вместо сборного термина “олигодактилия” применять термин “аплазия пальцев (пальца)”) с указанием отсутствующего пальца; |
- |
монодактилия - наличие лишь одного пальца (практичеки относится к олигодактилии; целесообразние указать отсутствующие пальцы); |
- |
аплазия костей запятья (указать отсутствующую кость); |
- |
синостоз (неразделение) костей запятья (указать на них); |
- |
лучелоктевой синостоз (проксимальный и/или дистальный): фиброзное или костное сращение (неразделение) проксимального и/или дистального эпифизов лучевой и локтевой кости; cubitus valgus; |
- |
плечелучелоктевой синостоз: фиброзное или костное сращение (неразделение) дистального эпифиза плечевой кости и проксимального эпифиза лучевой кости; |
- |
вывих головки лучевой кости: передний, задний и латеральный (соответсвенно смещению головки кости); |
- |
камптодактилия - сгибательная контрактура пальцев (пальца) в проксимальном межфаланговом суставе; |
- |
клинодактилия - латеральное или медиальное искривление пальца; |
- |
полидактилия постаксиальная (полидактилия мизинца); |
- |
полидактилия преаксиальная (полидактилия 1-4 пальцев), включает трехфаланговый большой палец (см. выше), удвоение, полное или частичное ногтевой фаланги большого пальца (большой палец в виде “клюва утки”), полидактилия указательного пальца, полисиндактилия; |
- |
синдактилия (“сращение” неразделение пальцев): мягкотканное, костное, полное и честичное ; |
|
широкие кости; |
- |
узкие кисти; показатель: ширина кисти х 100 длина кисти; |
- |
короткие кисти: показатель длина кисти х 100 длина верхней конечности; |
- |
брахидактилия - укорочение фаланг пальцев; количественный показатель: длина 3 пальца х 100; длина кисти при укорочении отдельных пальцев или за счет отдельных анатомических структур измерять и регистрировать все перичисленные параметры верхней конечности, кисти и измененных элементов; |
- |
макродактилия (мегалодактилия, “гигантские” пальцы, локальный гигантизм): черезмерный рост пальцев; определить длину пальцев по вышеприведенному показателю; |
- |
арахнодактилия - длинные тонкие пальцы с нерезко выраженной разгибательной контрактурой в пястно-фаланговых суставах и сгибательной в межфаланговых суставах; определять удлинение пальцев по вышеприведенному показателю; |
- |
синдактилия частичная - неразделение пальцев в пределах основной фаланги; показатель: расстояние от пястно-фалангового сустава 3-го пальца до межпальцевой складки х 100 длина основной фаланги 3го пальца; |
- |
гипоплазия тенара - уменьшение объема мышц тенара и/или укорочение 1й пястной кости; показатель: длина 1й пястной кости х 100 длина кисти; |
- |
гипоплазия 1го пальца; показатель: длина 1го пальца длина кисти; |
- |
расширение 1го пальца - утолщение в пределах ногтевой фаланги; показатель: ширина 1го пальца у основания ногтя х 100 длина пальца; |
- |
особенности сгибания пальцев - стойкое перекрывание при сгибании первым и пятым пальцами трех средних и первый палец прижав к остальным; |
- |
разгибательная контрактура в дистальных межфаланговых суставах 2-5 пальцев; |
- |
гипермобильность 1х пальцев (при сгибании кнутри и разгибании). |