Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Фенотип.doc
Скачиваний:
0
Добавлен:
01.04.2025
Размер:
647.68 Кб
Скачать

Живот, таз:

-

длина живота - расстояние от нижнегрудинной до лобковой точки;

-

верхний размер живота - от нижнегрудинной до пупковой точки (у новорожденных 8,8 см, =0,69 см);

-

нижний размер - от пупковой до лобковой точки (у новорожденных - 4,5 см, =0,5см);

-

ширина таза - расстояние между подвздошно-гребешковыми точками (у новорожденных мальчиков 7,9 см, =0,49 см, у девочек - 7,6 см, =0,56 см);

-

без изменений;

-

низкое расположение пупка; количественно определяется показателем:

нижний размер живота х 100

верхний размер;

-

гипоплазия таза; количественный показатель:

ширина таза х 100

длина туловища.

Верхние конечности:

-

без изменений;

-

длина измеряется между плечевой и пальцевой точками (у новорожденных мальчиков средняя длина 29,5 см, =0,9 см, у девочек - 29,0 см, =1,0 см);

-

длина плеча - между лучевой и плечевой точками (у новорожденных 8,0 см, =0,42см);

-

длина предплечья - между лучевой и шиловидной точками (у новорожденных 7,1 см, =0,35 см);

-

длина кисти - между проекцией шиловидной кости на продолжение линии 3й пястной кости и пальцевой точкой (у новорожденных 6,2 см, =0,5см);

-

ширина кисти - расстояние между крайней точкой головок второй и четвертой пястных костей (у новорожденных 3,2 см, =2,2 );

-

длина пальцев измеряется по тыльной стороне от вершины угла, образованного при сгибании в пястно-фаланговом суставе до кончика ногтевой фаланги; пробы - охват лучепястного сустава 1 и 5 п;

-

длина фаланги измеряется на разогнутых пальцах в местах изгиба при их сгибании;

-

удлинение;

-

укорочение верхних конечностей;

показатель:

длина в/конечности х 100

длина тела;

-

гипоплазия плечевой кости; определить ее укорочение:

длина плечевой кости

длина верхней конечности

и измерить расстояние между боковыми точками надмыщелков плечевой кости (у новорожденного 2,7 см, =2,5);

-

укорочение предплечья; количественный показатель:

длина предплечья х 100

длина верхней конечности;

-

аплазия лучевой кости;

-

аплазия локтевой кости;

-

трехфаланговый большой палец - наличие сформированных трех фаланг большого пальца и соответствующих суставов;

-

лучевая косорукость - стойкое отклонение кисти различной степени выраженности (от тупого до острого угла) в лучевую сторону (радиальная меромелия);

-

локтевая косорукость (постаксиальная гемимелия) - стойкое отклонение кисти различной степени выраженности (от тупого до острого угла) в локтевую сторону;

-

передняя косорукость - стойкое сгибание (контрактура) кисти в лучезапястном суставе;

-

аплазия плечевой кости (полная или частичная);

-

фокомелия - полное отсутствие проксимальной и/или средней части ВК, при наличии относительно сформированных кистей;

-

неромелия - вариант фокомелии с обязательным недоразвитием костей;

-

абрахия - полное отсуствие двух ВК;

-

монобрахия - полное отсутствие одной ВК;

-

эктродактилия - расщепление кисти, клешнеобразная кисть, кисть омара;

-

поперечные дефекты верхних конечностей - отсутствие конечностей на различном уровне: плеча, предплечья, кисти, пальцев (адактилия), фаланг (афалангия);

-

олигодактилия - аплазия одного и более пальцев (целесообразнее вместо сборного термина “олигодактилия” применять термин “аплазия пальцев (пальца)”) с указанием отсутствующего пальца;

-

монодактилия - наличие лишь одного пальца (практичеки относится к олигодактилии; целесообразние указать отсутствующие пальцы);

-

аплазия костей запятья (указать отсутствующую кость);

-

синостоз (неразделение) костей запятья (указать на них);

-

лучелоктевой синостоз (проксимальный и/или дистальный): фиброзное или костное сращение (неразделение) проксимального и/или дистального эпифизов лучевой и локтевой кости; cubitus valgus;

-

плечелучелоктевой синостоз: фиброзное или костное сращение (неразделение) дистального эпифиза плечевой кости и проксимального эпифиза лучевой кости;

-

вывих головки лучевой кости: передний, задний и латеральный (соответсвенно смещению головки кости);

-

камптодактилия - сгибательная контрактура пальцев (пальца) в проксимальном межфаланговом суставе;

-

клинодактилия - латеральное или медиальное искривление пальца;

-

полидактилия постаксиальная (полидактилия мизинца);

-

полидактилия преаксиальная (полидактилия 1-4 пальцев), включает трехфаланговый большой палец (см. выше), удвоение, полное или частичное ногтевой фаланги большого пальца (большой палец в виде “клюва утки”), полидактилия указательного пальца, полисиндактилия;

-

синдактилия (“сращение” неразделение пальцев): мягкотканное, костное, полное и честичное ;

­

широкие кости;

-

узкие кисти; показатель:

ширина кисти х 100

длина кисти;

-

короткие кисти: показатель

длина кисти х 100

длина верхней конечности;

-

брахидактилия - укорочение фаланг пальцев; количественный показатель:

длина 3 пальца х 100;

длина кисти

при укорочении отдельных пальцев или за счет отдельных анатомических структур измерять и регистрировать все перичисленные параметры верхней конечности, кисти и измененных элементов;

-

макродактилия (мегалодактилия, “гигантские” пальцы, локальный гигантизм): черезмерный рост пальцев; определить длину пальцев по вышеприведенному показателю;

-

арахнодактилия - длинные тонкие пальцы с нерезко выраженной разгибательной контрактурой в пястно-фаланговых суставах и сгибательной в межфаланговых суставах; определять удлинение пальцев по вышеприведенному показателю;

-

синдактилия частичная - неразделение пальцев в пределах основной фаланги; показатель:

расстояние от пястно-фалангового сустава 3-го пальца

до межпальцевой складки х 100

длина основной фаланги 3го пальца;

-

гипоплазия тенара - уменьшение объема мышц тенара и/или укорочение 1й пястной кости; показатель:

длина 1й пястной кости х 100

длина кисти;

-

гипоплазия 1го пальца; показатель:

длина 1го пальца

длина кисти;

-

расширение 1го пальца - утолщение в пределах ногтевой фаланги; показатель:

ширина 1го пальца у основания ногтя х 100

длина пальца;

-

особенности сгибания пальцев - стойкое перекрывание при сгибании первым и пятым пальцами трех средних и первый палец прижав к остальным;

-

разгибательная контрактура в дистальных межфаланговых суставах 2-5 пальцев;

-

гипермобильность 1х пальцев (при сгибании кнутри и разгибании).