
- •Методика описания фенотип
- •Данные клинико - морфологического исследования пробанда
- •Волосы:
- •Ушные раковины:
- •Область глаз, глазное яблоко:
- •Губы и полость рта:
- •Верхняя и нижняя челюсти:
- •Грудная клетка:
- •Позвоночник:
- •Живот, таз:
- •Верхние конечности:
- •Нижние конечности.
- •Центральная нервная система.
- •Головной и спинной мозг:
- •Сердечно-сосудистая система:
- •Органы дыхания:
- •Желудочно-кишечный тракт:
- •Мочевая система:
- •Половые органы
- •Железы внутренней секреции:
Губы и полость рта:
- |
высота фильтра - расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы; |
- |
размер поперечной щели рта (щирина рта) - расстояние между углами рта при горизонтальном положении сомкнутых губ или длина по линии смыкания губ при изогнутой их форме; |
- |
без изменения; |
- |
короткая; |
- |
длинная верхняя губа, определяется по высоте (длине) фильтра; количественный показатель:
длина фильтра х 100 морфологическая длина лица; |
- |
макростомия; |
- |
микростомия; увеличенная или уменьшенная щель рта (ротовое отверстие); количественный показатель: размер щели рта х 100 морфологическая длина лица; |
- |
“рыбий рот” - изогнутая линия смыкания губ в виде сегмента окружности с центром ниже ротовой щели; |
- |
опущенные углы рта - изогнутая линия смыкания губ с опущенными, но в отличие от “рыбьего рта” с горизонтально расположенными углами; |
- |
расщелина верхней губы срединная (пренебная) - щель в мягких тканях губы, проходящая по средней линии; |
- |
расщелина верхней губы односторонняя - расположена сбоку от фильтра; |
- |
расщелина верхней губы двухсторонняя (“заячья губа”) - щель с остатком фильтра в верхней части; |
- |
горизонтальная верхняя губа - идущая в строго горизонтальном направлении, придавая своеобразную конфигурацию ротовой щели; |
- |
выступающая верхняя губа - верхняя губа нависает над нижней; |
- |
уздечка верхней губы - низкое прикрепление уздечки верхней губы, достигающей основания межзубного сосочка центральных резцов; |
- |
тонкие губы; |
- |
толстые губы; |
|
количественно могут быть определены показателем: ширина красной каймы обеих губ по средней линии х 100 размер ротовой щели; |
- |
расщелина нижней губы - щель в тканях губы по средней линии; |
- |
синехии полости рта - тонкие тяжи, соединяющие поверхности отдельных анатомических структур; |
- |
ямки на нижней губе - мелкие углубления на коже нижней губы по типу втяжений; |
- |
втяжения под нижней губой - глубокая бороздка в форме буквы “Н” между нижней губой и подбородком; |
- |
медиальная бороздка на нижней губе - саггитально идущая борозда на красной кайме нижней губы. |
Верхняя и нижняя челюсти:
- |
скуловой размер - расстояние между наиболее удаленными точками скуловой дуги (у новорожденных 7,2 см, =0,43 см; |
- |
нижнечелюстной размер - расстояние между наружными поверхностями углов нижней челюсти (у новорожденных 5,7 см, =0,5 см); |
- |
верхняя высота лица - от назиона до ротовой точки (у новорожденных 3см, =0,33см); |
- |
нижняя высота лица - от ротовой до подбородочной точки (вместо ротовой точки точнее брать альвеолярную; у новорожденных 1,8 см, =0,37 см); |
- |
без изменений; |
- |
выступающая верхняя челюсть - выступающая средняя часть лица по вертикальному профилю с выдвижением вперед верхней альвеолярной дуги (прогнатия); |
- |
недоразвитие верхней челюсти - уменьшение (укорочение) средней части лица; количественно может быть выражено показателем: верхняя высота лица х 100 высота лица; |
- |
черезмерное развитие нижней челюсти - выступающий вперед подбородок и альвеолярная дуга (прогения); |
- |
недоразвитие нижней челюсти - уменьшение челюсти в одном или во всех трех размерах; ретрогения - отклонение назад подбородка и альвеолярной дуги (сопровождается прогнатией); вертикальное и боковые уменьшения могут быть количественно выражены индексами: 1. нижняя высота лица х 100 высота лица; 2. нижнечелюстной размер х 100 полусумма скулового и фронтотемпорального размеров; |
- |
аплазия нижней челюсти; |
- |
расщелина нижней челюсти - щель в мягких и костной тканях челюсти и/или разъединение половин нижнечелюстной кости (подвижны друг относительно друга); |
- |
сквозная расщелина верхней губы и неба - щель верхней губы, альвеолярного отростка и неба; может быть срединной, одно- и двухсторонней; |
- |
расширение альвеолярных отростков - утолщение костных и/или мягких тканей в области закладки зубов; |
- |
диастема верхняя и нижняя - щель между центральными резцами верхней или нижней челюсти; может быть измерена в мм; обычно сопровождается низкой локализацией уздечки. |
Зубы:
- |
без изменений; |
- |
адонтия; |
- |
сверхкомплексные зубы; |
- |
редкие зубы; |
- |
аномальные формы и челичины; |
- |
аномальная локализация; |
- |
замедленное прорезывание; |
- |
ускоренное прорезывание; |
- |
множественный кариес. |
- |
прикус изменен; |
Язык:
- |
без изменений; |
- |
размеры языка (у новорожденного - длина 40 мм, ширина 27 мм, толщина 18-20 мм, заполняет всю полость рта и слегка заходит за края десен); |
- |
аглоссия; |
- |
микроглоссия; |
- |
макроглоссия; |
- |
анкилоглоссия - приращение языка, обусловливающее его неподвижность; |
- |
“уздечка языка” - прикрепление уздечки языка в области кончика или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка; |
- |
“опухоли” языка - узелки и добавочные дольки на языке; |
- |
лобуляция языка - наличие на языке борозд, разделяющих его на дольки. |
Небо:
- |
без изменений; |
- |
плоское - лишенная вогнутости крыша ротовой полости с одновременным уменьшением расстояния между альвеолярным краем верхней челюсти и ее небным отростком; |
- |
высокое - увеличение расстояния между альвеолярным краем верхней челюсти и ее небным отростком; |
- |
готическое - высокое и узкое небо с необычно высоким расположением срединного небного шва в результате срастания небных отростков под углом меньше обычного; |
- |
расщелина твердого неба; |
- |
расщелина мягкого неба. |
Шея:
- |
длина шеи - расстояние между верхнегрудинной и нижненосовой точками (при стандартном положении головы); |
- |
без изменений; |
- |
короткая шея; количественный показатель: длина шеи х 100; длина туловища длина туловища - между грудинной и лобковой точками (у новорожденных 18,7 см, =0,78); |
- |
длинная шея; количественный показатель тот же; |
- |
низкая линия роста волос; показатель: расстояние от шейной точки до линии волос х 100 длина шеи; |
- |
мышечная кривошея - укорочение грудинноключичнососцевидной мышцы, в результате чего голова ребенка наклонена в пораженную сторону; |
- |
срединные кисты и свищи - полости из остатков щитовидно-язычного протока, располагающиеся под кожей в области средней линии шеи, между щитовидным хрящем и подъязычной костью; |
- |
боковые кисты - полости из нередуцированных остатков 2й жаберной щели, располагающиеся вдоль края заднего брюшка двубрюшной мышцы или по переднему краю грудиноключичнососцевидной мышцы. |