
- •Методика описания фенотип
- •Данные клинико - морфологического исследования пробанда
- •Волосы:
- •Ушные раковины:
- •Область глаз, глазное яблоко:
- •Губы и полость рта:
- •Верхняя и нижняя челюсти:
- •Грудная клетка:
- •Позвоночник:
- •Живот, таз:
- •Верхние конечности:
- •Нижние конечности.
- •Центральная нервная система.
- •Головной и спинной мозг:
- •Сердечно-сосудистая система:
- •Органы дыхания:
- •Желудочно-кишечный тракт:
- •Мочевая система:
- •Половые органы
- •Железы внутренней секреции:
Волосы:
- |
без изменений; |
- |
ломкие; |
- |
тонкие; |
- |
алопеция - гнездное или тотальное отсутствие волос, обычно в области волосистой части головы; |
- |
гипертрихоз - избыточная “плотность“ волос; |
- |
гипотрихоз - уменьшенная “плотность” волос; |
- |
альбинизм. |
Подкожная клетчатка определяется по толщине кожной складки на уровне реберной дуги по среднеключичной линии:
- |
без изменений; |
- |
избыток; |
- |
недостаток; |
- |
лимфоидный отек - увеличение объема стоп и голеней за счет скопления жидкости в расширенных лимфотических сосудах; в отличии от отеков, ямка после нажатия пальцем не остается; |
- |
склеродерма. |
Мышцы:
- |
без изменений; |
- |
аплазия большой грудной мышцы; |
- |
аплазия прямых мышц живота; |
- |
расхождение прямых мышц живота; |
- |
гипотония - снижение мышечного тонуса (вялость, расслабленность) с гипермобильностью; в суставах может быть диффузным (при б.Дауна) или локальным при парезах и параличах периферического типа; |
- |
гипертония - повышение тонуса наблюдают при парезах и параличах центрального типа, ригидность мышц при экстрапирамидных нарушениях с тугоподвижностью в суставах; состояния тонуса определяют пассивными движениями до возможно полного объема; |
- |
атетоз - медленные насильственные движения “гиперкинезы” в мелких суставах (чаще кистей) с вычурной позой; имеет место при экстрапирамидных поражениях; |
- |
аплазия любой мышцы (указать какой), кроме перечисленных. |
Череп:
- |
продольный диаметр - между точками глабеллы и затылочной у новорожденных мальчиков средний диаметр равен 11,7 см., =0,46 см., у девочек - 11,4 см., =0,43см.; |
- |
поперечный диаметр - между теменными точками у новорожденных мальчиков средний диаметр равен 9,4 см., =0,34 см.; у девочек - 9,2 см., =0,37 см.; |
- |
окружность головы - через глабеллу и затылочную точку у новорожденных мальчиков окружность равна 36,7 см., =0,98 см.; у девочек - 36,1 см., =0,94 см.; |
- |
высота мозгового черепа - расстояние от назиона до плоскости верхушечной точки; |
- |
фронтотемпоральный размер - расстояние между фронтотемпоральными точками; |
- |
без морфологических отклонений; |
- |
брахицефалия - увеличение поперечного размера при относительном уменьшении продольного размера; |
- |
долихоцефалия - вытянутый череп в передне-заднем направлении; брахи- и долихоцефалия определяется вычислением головного показателя: поперечный диаметр х 100 продольный диаметр у новорожденных величина этого показателя до 78 оценивается как долихоцефалия, 83 и более как брахицефалия; у взрослых соответствующие величины - 76 и 81; |
- |
скафоцефалия - череп длинный, узкий, низкий с выступающим лбом и затылком, в следствии преждевременного зарастания стреловидного шва и роста черепа в области венечного и лямбдовидного швов; количественный показатель: высота мозгового черепа х 100 окружность головы |
- |
акроцефалия - башневидный высокий череп из-за преждевременного зарастания венечного и лямбдовидного швов и роста в области стреловидного шва; числовой показатель определяется так же как для скафоцефалии; |
- |
тригоноцефалия - расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части; числовой показатель: фронтотемпоральный размер х 100 поперечный размер |
- |
сфеноцефалия - расширение черепа в лобной и сужение в затылочной части; числовой показатель определяется как для тригоноцефалии; |
- |
клиноцефалия - форма “трилистника” - седлообразное углубление в области темени; |
- |
плагиоцефалия - ассиметрия мозгового черепа, связанная с неравномерным развитием; |
- |
макроцефалия - увеличение мозгового черепа; числовой показатель: окружность головы х высота мозгового черепа длина туловища |
- |
микроцефалия - уменьшение массы и размеров головного мозга; |
- |
выступающий лоб - плоскость лба наклонена кпереди от вертикальной плоскости при установлении головы для определения верхушечной точки (можно измерить угол наклона с вершиной в точке глабеллы); |
- |
скошенный лоб - наклон плоскости лба кзади от указанной выше вертикальной плоскости (тоже можно измерить угол наклона от этой плоскости); |
- |
низкий лоб - низкая линия роста волос; количественно определяется показателем: расстояние назион - волосяная точка х 100 фронтотемпоральный размер |
- |
У-образный рост волос на лбу - клиновидный рост волос книзу по средней линии; количественно можно определить показателем: расстояние от волосяной точки до назиона х 100 . расстояние от горизонтали назиона к линии роста волос в области лобных бугров |
- |
платицефалия - уплощение свода черепа; количественный показатель такой же как для скафоцефалии; |
- |
выступающий затылок - вариант долихоцефалии, когда в передне-заднем направлении вытянут не весь мозговой череп, а только затылочная часть у основания черепа. |