Фенотип - это совокупность признаков, которые проявляются в результате действия генов в определенных условиях среды. Клиническое обследование больных должно включать описание фенотипа для поиска симптомов, которые разрешали бы установить синдромологический диагноз. Термин "синдром" в клинической генетике используют не столько для констатации совокупности симптомов, сколько для определения самостоятельных нозологических форм.

При проведении обследования пробандов придерживаются стандартизированной классификации клинических, морфологических, антропометрических и других характеристик. Особое внимание уделяют не только врожденным порокам развития (ВПР), но и малым аномалиям развития (МАР), которые разделяются на три группы:

• альтернативные (те признаки, которые или есть, или их нет);

• измерительные (признаки, которые определяются числовым значением);

• качественные (изменение формы мягких тканей, цвета волоса, кожи).

В отличие от ВПР, которые тоже имеют морфологические отклонения развития, МАР не вызывают нарушение фукнкции органа. Однако выявление нескольких МАР или стигм дизэмбриогенеза должно указать каждому врачу на необходимость более детального обследования больного ради исключения у него врожденной или наследственной патологии.

Морфологические варианты – это изменение строения органа, выходящие за пределы вариаций или находящиеся у крайних границ вариаций его нормальго сроения, существенно не изменяя функции органа

Методика описания фенотип

При проведениии обследования пробанда необходимо придерживаться стандартизованной классификации основных клинических, морфологических, антропометрических и других характеристик, их следует учитывать в описании “клинического фенотипа”.

В дальнейшем новые признаки будут вноситься в унифицированную карту с соответствующим кодом.

Особое внимание уделять не только регистрации врожденных пороков развития (ВПР), но и малых аномалий развития (МАР), поскольку в медицинской документации последние, как правило, не отражены. Вместе с тем, МАР составляют около половины всех морфологических признаков, используемых в дифференциальной диагностике синдромов множественных врожденных пороков развития (МВПР) человека.

В отличии от ВПР к МАР относятся морфологические изменения органа, выходящие за пределы вариаций или находящиеся у крайних границ вариаций его нормального строения, существенно не изменяя функции органов. МАР широко представлены во всех морфологических структурах человеческого тела, однако, в настоящее время в диагностике синдромов МВПР преимущественно применяют МАР, регистрируемые лишь при внешнем осмотре пробанда.

По четкости регистрирования МАР можно разделить на три группы:

1. Альтернативные.

2. Измерительные.

3. Описательные.

К альтернативным относятся признаки, которые так же как ВПР или есть, или их нет (папиломы, насечки, алопеция, и др.).

К измерительным - признаки, определяемые абсолютным или относительным числовым значением (удлинение, укорочение, уменьшение, увеличение, смещение части тела или органа, изменение кривизны поверхности).

К описательным - изменения формы мягких тканей, цвета волос, кожи и др., к которым трудно применить количественные методы исследования.

При измерениях используются следующие антропометрические точки:

1. На голове:

0. верхушечная- наиболее высоко расположенная точка на темени при установке головы в определенной плоскости: правая и левая козелковые точки, а также нижний край левой и правой глазницы должны находиться в одной плоскости;

1. козелковая - точка над верхним краем козелка уха, лежащая на поверхности двух касательных, проведенных к верхнему и переднему краю козелка;

2. офрион - точка, лежащая на пересечении медиально-сагиттальной плоскости головы с касательной, проведенной к наиболее высоким точкам бровей;

3. глабелла (надпереносье) - наиболее выступающая вперед точка между бровями;

4. волосяная - точка на лбу на пересечении срединной плоскости средней линии роста волос;

5. теменная - наиболее выступающая кнаружи точка боковой поверхности головы;

6. затылочная - наиболее выступающая назад точка на затылке к медиально-сагиттальной плоскости;

7. фронто-темпоральная - точка на височном гребне лобной кости, лежащая в месте ее наибольшего сужения (приблизительно на уровне верхнего края глазницы, выше и латеральнее надбровного валика);

8. верхненосовая (назион) - точка, лежащая в медиально-сагиттальной плоскости на уровне носолобного шва или на линии, проведенной через орбитальные части верхних век;

9. селлион (переносье) - наиболее глубокая точка переносья;

10. нижненосовая - задняя точка нижнего края носовой перегородки;

11. губная верхняя - точка верхней губы, лежащая на пересечении срединной плоскости с границей кожной и слизистой частей губ;

12. губная нижняя - то же на нижней губе;

13. ротовая - срединная точка ротовой щели;

14. альвеолярная верхняя - нижняя точка десны верхней челюсти в срединной плоскости;

15. альвеолярная нижняя - верхняя точка десны нижней челюсти;

16. подбородочная - самая нижняя точка подбородка в срединной плоскости;

17. скуловая - наиболее выступающая кнаружи точка скуловой дуги;

18. нижнечелюстная - наиболее выступающая кнаружи точка на углу нижней челюсти.

2. На туловище:

0. верхнегрудинная - точка на верхнем крае яремной вырезки грудины;

1. среднегрудинная - точка в области тела грудины по медиальной линии на уровне верхнего края 4 грудинно-реберного сочленения;

2. нижнегрудинная - между телом и мечевидным отростком по средней линии;

3. шейная - точка на вершине остистого отростка 7 шейного позвонка;

4. сосковая - точка в центре соска (у мужчин и детей);

5. пупковая - точка в центре пупка;

6. лобковая - точка на верхнем крае лонного сочленения;

7. подвздошно-остистая передняя - наиболее выступающая вперед точка верхней передней ости подвздошной кости;

8. подвздошно-гребешковая - наиболее выступающая кнаружи точка на гребне подвздошной кости;

9. паховая - точка на половине расстояния между подвздошно-остистой и лобковой точками.

3. На верхней конечности:

0. плечевая - наиболее выступающая кнаружи точка на крае акроминального отростка лопатки;

1. лучевая - верхняя точка головки лучевой кости;

2. шиловидная - нижняя точка шиловидного отростка;

3. фаланговая - верхняя точка головки основной фаланги третьего пальца с тыльной поверхности;

4. пальцевая - самая дистальная точка на мягких тканях фаланги 3го пальца;

5. пястные точки 1 и 4 луча - наиболее выступающие кнаружи точки в области головок 1 и 4 пясных костей.

4. На нижней конечности:

0. верхнеберцовая внутренняя - самая верхняя точка на середине медиального мыщелка большеберцовой кости;

1. нижнеберцовая - самая нижняя точка на внутренней лодышке;

2. пяточная - наиболее выдпющаяся сзади точка пятки;

3. конечная - наиболее выступающая вперед точка первого или второго пальца;

4. плюсневые внутренняя и наружная - наиболее выступающие в стороны точки на внутреннем и наружном крае стопы в области головок первой и пятой плюсневых костей;

5. ладьевидная точка - точка головки ладьевидной кости.

Основные размеры для характеристики отдельных частей тела определяются как проекционные расстояния между указанными точками. Они будут даны при описании отдельных МАР. Учитывая, что объектом исследования в рамках настоящей программы являются пробанды в возрасте от периода новорожденности до года с разным уровнем физического развития как из-за возраста, так и вследствие врожденных дефектов, предпочтение следует отдавать оценке не абсолютных размеров, а относительных показателей, характеризующих пропорции тела и органов. Обычно показатели выражаются отношением меньшего размера к большему в процентах.