
- •57.Типы рнк и их роль в синтезе белка клетки. Постранскрипционные процессы
- •58.Генетический код. Основные свойства генетического кода. Расшифровка генетического кода в процессе синтеза белка в клетке.
- •59.Генная инженерия. Синтез и выделение генов. Плазмиды. Достижения генной инженерии в медицине.
- •Генная инженерия в медицине
- •61. Реализация генетической информации: транскрипция, посттранскрипционные процессы (процессинг и сплайсинг).
- •62. Репликация (редупликация) днк
- •63. Цитоплазматические гены и их роль в цитоплазматической наследственности.
- •64. Генетически-модифицированные объекты. Их медико-биологическое значение.
- •65. Использование генетической информации в процессе жизнедеятельности: трансляция, этапы биосинтеза белка.
- •66.Особенности организации генома прокариот.
- •68) Методы изучения днк. Секвенирование генома. Современная геномика.
- •1. Зародышевое (эмбриональное) развитие
- •2. Постэмбриональное развитие
- •70) Мутационная изменчивость. Мутационная теория г. Де Фриза. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости н.Н. Вавилова. Спонтанные и индуцированные мутации. Классификация мутаций.
- •72.Точковые мутации. Репарирующие системы клетки.
- •Прямая репарация
- •Эксцизионная репарация
- •Пострепликативная репарация
- •73.Индуцированный мутагенез и понятие о мутагенах.
- •74.Множественный аллелизм, наследование признаков и взаимодействие аллелей при множественном аллелизме.
- •75.Модификационная изменчивость. Норма реакции. Методы изучения модификационной изменчивости.
- •76.Особенности человека как объекта генетических исследований, его биосоциальная природа.
- •77.Генетический полиморфизм. Мутации и их роль в развитии заболеваний.
- •79.Генетика человека. Цитогенетический метод, его сущность и возможности.
- •80.Генеалогический метод изучения наследования признаков у человека. Составление и анализ родословных.
- •81.Генетика человека. Популяционно-статистический метод.
- •82) Генетика человека. Близнецовый метод, сущность и значение.
- •105.Паразитизм как биологический феномен. Адаптации к паразитизму. Взаимодействие в системе паразит-хозяин. Эволюция паразитизма под воздействием антропогенного фактора.
70) Мутационная изменчивость. Мутационная теория г. Де Фриза. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости н.Н. Вавилова. Спонтанные и индуцированные мутации. Классификация мутаций.
Мутационнойназывается изменчивость самого генотипа. Мутации — это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:
Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.
В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.
Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
Сходные мутации могут возникать повторно.
Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
Закон гомологичных рядов: Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов.
72.Точковые мутации. Репарирующие системы клетки.
Генные, или точковые, мутации связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов в пределах участка ДНК - гена. Нуклеотид внутри гена может быть заменен на другой или потерян, может быть вставлен лишний нуклеотид и т.д. Генные мутации могут привести к тому, что мутантный ген либо перестанет работать и тогда не образуются соответствующие и-РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что приводит к изменению фенотипических признаков особи. Вследствие генных мутаций образуются новые аллели, что имеет большое эволюционное значение.В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. Если под действием мутации изменяется один нуклеотид, говорят оточковых мутациях .
Прямая репарация
Прямая репарация наиболее простой путь устранения повреждений в ДНК, в котором обычно задействованы специфическиеферменты, способные быстро (как правило, в одну стадию) устранять соответствующее повреждение, восстанавливая исходную структуру нуклеотидов. Так действует, например, O6-метилгуанин-ДНК-метилтрансфераза, которая снимает метильную группу с азотистого основания на один из собственных остатков цистеина.
Эксцизионная репарация
Эксцизионная репарация (англ. excision — вырезание) включает удаление повреждённых азотистых оснований из ДНК и последующее восстановление нормальной структуры молекулы.
Пострепликативная репарация
Tип репарации, имеющей место в тех случаях, когда процесс эксцизионной репарации недостаточен для полного исправления повреждения: после репликации с образованием ДНК, содержащей поврежденные участки, образуются одноцепочечные бреши, заполняемые в процессе гомологичной рекомбинации при помощи белкаRecA.[1]