Задание:

1. Сформулируйте диагноз.

2. Какие дополнительные методы исследования необходимы Вам для уточнения диагноза?

3. Приведите современные представления об этиопатогенезе заболевания.

4. Каков тип наследования патологии при этом заболевании?

5. На основании, каких критериев ставится диагноз заболевания? Какие из них имеют место у данного больного?

6. Оцените функцию почек у данного больного и определите стадию хронического заболевания почек.

7. Каковы, на Ваш взгляд, причины анемии у данного больного?

8. С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз?

9. Назначьте лечение. Показано ли применение глюкокортикоидов?

10. Каков прогноз заболевания? Каковы прогностически неблагоприятные критерии течения данного заболевания и имеют ли они место у больного?

Задача 75

Мальчик 2 месяцев, от I беременности, протекавшей с тяжелым токсикозом. Роды на 37-й неделе беременности. Масса тела при рождении 3500 г, длина 48 см, плацента большая.

С первых дней жизни ребенок редко мочился, отмечались отеки на конечностях, лице, передней брюшной стенке.

Генеалогический анамнез: у родственников больного отмечалась ранняя детская смертность.

Ребенок поступил на обследование в нефрологическое отделение. Масса тела 5900 г. Состояние тяжелое. Выражены стигмы дисэмбриогенеза: синдактилия, укороченные и искривленные мизинцы на руках, гипертелоризм, неправильная форма ушных раковин. Кожные покровы бледные, выражены отеки на лице, конечностях, асцит. Тоны сердца приглушены. ЧСС 132 ударов в минуту. Печень выступает из-под края реберной дуги на 4-5 см. Диурез снижен.

Несмотря на проводимую терапию, состояние больного оставалось тяжелым. В лечение были включены глюкокортикоиды, которые не оказали позитивного эффекта.

Общий анализ крови: Нb – 91 г/л, Эр – 3,0х10¹²/л, Лейк – 11,0х10⁹/л, п/я – 3%, с/я – 28%, э – 7%, л – 52%, м – 10%, СОЭ – 20 мм/час.

Общий анализ мочи: белок – 3,6 гл, эритроциты – 1-2 в п/зр, лейкоциты - 1-2 в п/зр, гиалиновые цилиндры – 6-9 в п/зр.

Биохимический анализ крови: общий белок – 45 г/л, альбумины – 35%; глобулины: α₁ – 5%, α₂ – 16%, β – 20%, γ-24%; холестерин – 8 ммоль/л, мочевина – 30,0 ммоль/л, креатинин - 420 мкмоль/л (норма 25-90).

Свободная мочевая проба: относительная плотность 1,002-1,005, ДД – 50,0 мл, НД – 120,0 мл.

Клиренс по эндогенному креатинину: 20 мл/мин.

Гистологическое исследование биоптата почек: микрокистоз, пролиферация мезенхимальных клеток, фиброзные изменения в обеих почках.

Задание:

1. Сформулируйте диагноз и дайте его обоснование.

2. Какие дополнительные исследования необходимы Вам для уточнения диагноза?

3. В каких районах России и мира чаще всего встречается данное заболевание?

4. Тип наследования данного заболевания?

5. С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз?

6. Каков патогенез отеков у больного?

7. Каков механизм развития анемии у данного больного?

8. Назначьте лечение.

9. Ваш прогноз?