Задача 32

Ребенок 8 месяцев.

Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса тела при рождении 3100 г, длина 50 см, закричал сразу, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, к груди приложен в родильном зале, из родильного дома выписан на 5-е сутки. В первом полугодии жизни изменений в развитии ребенка не наблюдалось, на учете у специалистов не состоял, прививки по плану. Находится на грудном вскармливании, прикорм по возрасту.

С 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная активность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал отставать в нервно-психическом развитии. Временами отмечались приступы неукротимой рвоты.

Объективно: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает на себя внимание очень светлая кожа, белокурые волосы, яркие голубые глаза и своеобразный «мышиный» запах. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, ЧД 32 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 124 уд. в мин. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, эластичной консистенции, безболезненная. Неврологический статус: ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать; отмечается выраженный гипертонус, усиление глубоких сухожильных рефлексов.

Общий анализ крови: Hb – 110 г/л, Эр - 4,3х10¹²/л, Лейк - 5,8х10⁹/л, п/я - 1%, с/я - 32%, э – 1%, л - 58%, м - 8%, СОЭ - 2 мм/ч.

Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, относительная плотность - 1012, лейкоциты - 2-3 в п/зр, эритроциты – нет, слизь – немного.

Скрининг-тест Гатри: положительный.

Задание:

1. О каком заболевании можно думать?

2. Что лежит в основе его возникновения?

3. Какие дополнительные методы исследования следует провести?

4. Чем можно объяснить необычно светлую кожу и белокурые волосы при данной патологии?

5. Каковы причины отставания психомоторного развития у данного больного?

6. В каком возрасте наблюдается манифестация заболевания?

7. Каков прогноз больных в зависимости от срока постановки диагноза?

8. При каких наследственных заболеваниях изменяется цвет и запах мочи?

9. Принципы лечения этого заболевания?

10. В консультации каких специалистов нуждается ребенок?

11. Охарактеризуйте основные принципы профилактики данной патологии.

Задача 33

Девочка З., 1 года, поступила в клинику по направлению участкового педиатра с диагнозом «Анемия тяжелой степени неясного генеза».

Анамнез: ребенок от I нормально протекавшей беременности и родов. При рождении масса тела 3300 г, длина 51 см. С 2-недельного возраста переведен на искусственное вскармливание смесью «Агуша». С 4 до 11 месяцев девочка находилась у бабушки в деревне, где вскармливалась кашами на козьем молоке, собственными овощами, ягодами и соками, мясо не ела («отказывалась», со слов бабушки). В деревне врачами не наблюдалась, профилактические прививки не проводились. В последнее время стала вялой и капризной, снизился аппетит, периодически ела землю. Бабушка вызвала мать, которая увезла ребенка в Москву для обследования. При обследовании было обнаружено снижение уровня Hb (72 г/л) и цветового показателя (0,58). Мать госпитализировала ребенка через 2 недели после рекомендации педиатра.

При поступлении: состояние девочки тяжелое, вялая, раздражительная. Обращает на себя внимание выраженная бледность кожи и видимых слизистых. Склеры светлые. В углах рта «заеды». Периферические лимфатические узлы до 0,2-0,3 см в диаметре, безболезненные. В легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. Тоны сердца приглушены, ритмичные, на верхушке сердца выслушивается систолический шум мягкого тембра. Живот мягкий, безболезненный. Печень +2,0 см ниже реберного края. Селезенка у края подреберья. Моча и стул обычной окраски. Психомоторное развитие соответствует возрасту 9-10 мес.

Общий анализ крови: Hb – 54 г/л, Эр – 2,0х10¹²/л, ЦП – 0,53; ретикулоциты – 1,1%, Лейк – 7,2х10⁹/л, п/я – 2%, с/я – 20%, лимф – 66%, эоз – 4%, мон – 8%, СОЭ – 15 мм/ч. Выражены анизо-, пойкило-, микроцитоз эритроцитов.

Биохимический анализ крови: общий белок – 62 г/л, билирубин общий – 22,5 мкмоль/л, прямой билирубин – 3,5 мкмоль/л, ферритин – 4,7 мкг/л (N=60-200), железо – 3,1 мкмоль/л (N=10,4-21,5), общая железосвязывающая способность – 103,9 мкмоль/л (N=40-70), свободный Hb – нет (N – нет).

Общий анализ мочи: отн. пл. – 1,010, белок – нет, эпителий плоский – немного, Лейк – 0–1 в п/зр., Эр – нет, слизь – немного.

Анализ кала на скрытую кровь: отр. (троекратно).