Хромосомна теорія спадковості

Хромосомна теорія спадковості багато в чому визначила розви­ток не тільки генетики, а й усієї біології. За її допомогою з'ясували матеріальну основу законів спадковості, встановлених Г. Менде-лєм, і стало зрозумілим, чому в деяких випадках успадкування ознак відхиляється від цих законів. Появі хромосомної теорії пере­дувала хромосомна гіпотеза спадковості, яку обґрунтували У. Сет-тон і Т. Боварі. Згідно з цією гіпотезою, алельні гени локалізовані в гомологічних хромосомах. Цю теорію підтвердили дані про хро­мосомний механізм визначення статі та успадкування зчеплених зі статтю ознак. Гіпотезу експериментально обґрунтував амери­канський генетик Т. Морган, який разом зі своєю школою розро­бив хромосомну теорію. За створену теорію Т. Морган став першим серед генетиків лауреатом Нобелівської премії.

Основні положення хромосомної теорії спадковості:

1. Гени розташовані в хромосомах; різні хромосоми містять неоднакову кількість генів, кожна з негомологічних хромосом має свій унікальний набір генів.

2. Гени розташовані вздовж хромосом у лінійному порядку.

3. Кожен ген займає в хромосомі певну ділянку — локус, алель­ні гени заповнюють однакові локуси гомологічних хромосом.

4. Усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, за­вдяки чому відбувається зчеплене успадковування деяких ознак; кількість груп зчеплення дорівнює кількості пар гомологічних хромосом кожного виду.

5. Сила зчеплення між двома генами обернено пропорційна відстані між ними.

6. Зчеплення між генами, розташованими в одній хромосомі, порушується внаслідок кросинговеру, під час якого гомологічні хромосоми обмінюються своїми ділянками.

7. Частота перехресту (кросинговеру) між двома зчепленими ге­нами являє собою порівняно сталу величину для кожної конкрет­ної пари генів і залежить від відстані між ними (відстань між гена­ми в хромосомі пропорційна відсотку кросинговеру між ними).

8. Кожен біологічний вид характеризується певним каріоти­пом (певною кількістю і формою хромосом).

Т. Морган використав частоту кросинговеру для визначення відносної відстані між зчепленими генами. Один відсоток пере­хреста отримав назву морганід, який прийнято за одиницю вимірювання відстані між генами. Якщо відстань становить 50 морга-нід і більше — стани ознак успадковуються незалежно.

Генетичні карти хромосом

Дані про зчеплення генів і кросинговер дали змогу розробити генетичні карти. їх розробляють за допомогою гібридологічного аналізу.

А. Стервантет у 1913 р. склав першу карту локалізації генів у Х-хромосомі дрозофіли. На генетичній карті хромосом вказують: номер групи зчеплення, скорочені назви генів, відстань між гена­ми. За допомогою генетичних карт можна передбачити характер успадковування ознак, які визначаються нанесеними генами, і те­оретично обчислити вірогідність їхнього розщеплення в нащадків.

Для складання генетичних карт хромосом людини застосову­ють метод гібридизації соматичних клітин. Так, найдетальніше вивчено локалізацію генів у Х-хромосомі та першій аутосомі. Ви­вчення локалізації патологічних генів має особливе значення для медицини, а саме — у діагностиці спадкових хвороб.

Цитологічні карти — це схематичне зображення хромосом з генами. Розміщення генів на цитологічних картах визначається за допомогою транслокації. Під час транслокації відбувається об­мін негомологічними ділянками хромосом. За допомогою мікро­скопії потім вивчають розміри, локалізацію хромосомних пере­будов.

Для деяких видів організмів (кукурудзи та кількох видів дро­зофіл) створено повні генетичні карти хромосом, для інших (у тому числі й людини) цей процес триває.