
- •Основні етапи реплікації
- •Підтримування генетичної стабільності клітин: самокорекція і репарація днк
- •Будова гена прокаріотів та еукаріотів
- •Функціональні характеристики гена
- •Генетичний код, його властивості
- •Біосинтез білків
- •Екзонно-інтронна організація генома еукаріотів
- •Генна інженерія. Біотехнологія
- •Зчеплене успадковування. Механізм кросинговеру
- •Хромосомна теорія спадковості
- •Генетичні карти хромосом
- •Генетика статі
- •Успадковування захворювань людини, зчеплених зі статтю
- •Роль генотипу і навколишнього середовища в мінливості ознак
- •Комбінативна мінливість. Мутаційна мінливість
- •Мутагени: фізичні, хімічні, біологічні
- •Генетична небезпека забруднення середовища
- •Закон гомологічних рядів спадкової мінливості, його практичне значення
- •Генеалогічний метод. Правила побудови родоводів. Генетичний аналіз родоводів
- •Складання родоводу
- •Близнюковий метод
- •Визначення взаємодії генотипу та довкілля в прояві патологічних ознак людини
- •Цитогенетичний, біохімічний методи та днк-діагностика
- •Розділ 7 Спадкові хвороби людини Класифікація спадкових хвороб людини
- •Моногенні (молекулярні) спадкові захворювання
- •Запліднення
- •Онтогенез: типи, періоди, етапи
- •Етапи ембріонального розвитку людини
- •Диференціювання на молекулярно-генетичному, клітинному та тканинному рівнях
- •Природжені вади розвитку
- •Ембріональна індукція
- •Регуляція в процесі дроблення та її порушення (близнюки, вади розвитку, виродливість)
- •Періоди постембріонального розвитку людини
- •Особливості постнатального періоду індивідуального розвитку людини у зв'язку з її біосоціальною суттю
- •Біополе, біологічні ритми та їхнє медичне значення
- •Види та шляхи регенерації
- •Репаративна регенерація
- •Стимуляція регенераційних процесів
- •Види трансплантації тканин у людини
- •Старість як завершальний етап онтогенезу людини. Теорія старіння
- •Розділ 9 Медико-біологічні основи паразитизму. Медична протозоологія. Найпростіші
- •Вступ до медичної паразитології. Походження та еволюція паразитизму
- •Принципи класифікації паразитів
- •Принципи взаємодії паразита і хазяїна
- •Характерні риси і класифікація лідцарства Найпростіші (Ргоіогоа)
- •Тип Саркомастигофори (Sarcomastigophora). Клас Справжні амеби (Lobozea)
- •Дизентерійна амеба (Entamoeba histolytica)
- •Клас Тваринні джгутикові (Zoomastigophora). Медична географія, морфофуннціональні особливості, цикли розвитку, шляхи зараження та профілактика
- •Тип Апіномпленсні (Арісотріеха). Клас Споровики (Зрогогеа)
- •Тип Війкові (СіїіорНога). Клас Щілинороті (Кітозіотаіеа)
- •Розділ 10 Медична гельмінтологія. Плоскі та Круглі черви — паразити людини
- •Тип плоскі черви (Plathelminthes)
- •Клас Стьожкові — паразити людини
- •Тип Круглі черви (Nemathelminthes)
- •Розділ 11 Медична арахноентомологія
- •Клас Комахи (Insecta)
- •Розділ 12 Взаємозв'язок індивідуального та історичного розвитку. Біосфера та людина Структура та функції біосфери
- •Екологія людини
- •Єдність організму та середовища
- •Класифікація симбіологічних відносин за природою взаємовідносин
- •Види екосистем
- •Проникнення людини в біогеоценози
- •Формування антропоценозів
- •Екологічне прогнозування
- •Адаптація людей до екстремальних умов середовища
- •Вплив антропогенних факторів забруднення довкілля на здоров'я населення
- •Характеристика отруйних для людини рослин і тварин Отруйні рослини
- •Отруйні тварини
Функціональні характеристики гена
Гени є дискретною складовою одиницею спадкового матеріалу — ділянкою ДНК.
Певний ген кодує синтез одного білка. Окремий білок може зумовлювати певну ознаку. Так формуються моногенні ознаки.
Клітина, орган або організм мають багато ознак, які складаються із взаємодії багатьох генів, це полігенні ознаки.
Дія гена специфічна, тому що ген може кодувати тільки одну амінокислотну послідовність і регулює синтез одного конкретного білка.
Деякі гени мають таку властивість, як плейотропність дії, визначають розвиток кількох ознак (наприклад, синдром Марфана).
Дозованість дії гена залежить від інтенсивності прояву ознаки (експресивність) та від кількості певного алеля (наприклад, багато хвороб у гетерозиготному стані виявляються менше, ніж у гомозиготному).
На активність гена може впливати як зовнішнє, так і внутрішнє середовище.
Конститутивні гени — це гени, що постійно експресуються, тому що білки, які ними кодуються, необхідні для постійної клітинної діяльності. Вони забезпечують синтез білків рибосом, ци-тохромів, ферментів гліколізу, переносників йонів тощо. Ці гени не потребують спеціальної регуляції.
Неконститутивні гени — це гени неактивні, але вони експресуються лише тоді, коли білок, який вони кодують, потрібний клітині. Ці гени регулюються клітиною або організмом. Синтезовані за їхньою участю білки забезпечують диференціювання і специфічність структури та функцій кожної клітини.
10. Сегменти ДНК можуть бути також класифіковані за допо- могою процесів, в яких вони беруть участь: а) цитрон — ділянка ДНК, що містить інформацію про синтез одного білка; б) мутон — найменша одиниця гена, що зазнає мутації; в) рекон — найменша ділянка ДНК, у межах якої відбувається рекомбінація; г) транс- позон — мобільний спадковий елемент у молекулі ДНК.
Мобільні генетичні елементи. Тривалий час вважали, що всі нуклеотидні послідовності мають стале розташування й опосередковано, через іРНК, беруть участь у синтезі поліпептидів.
Американський вчений-генетик Б. Мак-Клінтон, вивчаючи природу різного забарвлення зерен кукурудзи в одному качані, зробила припущення, що існують мобільні гени, які контролюють пігментацію зерен. Такий ген розташований у гетерохрома-тинній ділянці хромосоми, і коли він перебуває поруч з геном, відповідальним за пігментацію, то блокує його дію. Стрибаючий ген (хромосомний дисоціатор) регулярно спричинює розриви в суміжних з ним ділянках хромосом. Справедливість такої гіпотези була експериментально підтверджена на інших генетичних моделях (дрозофіли, миші та ін.).
ДНК багатьох видів містять мобільні (рухомі) генетичні елементи — послідовності, здатні "стрибати" з однієї ділянки ДНК в іншу і в цих нових місцях залишати свої копії, збільшуючи тим самим генетичний матеріал. Така думка була спростована повідомленнями, що лише невелика частина ДНК (у клітинах людини близько 1 %) дійсно кодує білки. Доведено, що в межах молекули ДНК існують некодувальні нуклеотидні послідовності, які не містять інформації щодо білкового продукту.
Кожний з мобільних генів складається з декількох тисяч ланок. На обох кінцях такого елемента розташовані однакові ділянки. Вони забезпечують рухливість генів і включають ген у роботу.
Мобільні генетичні елементи забезпечують підвищений синтез РНК і виконують такі функції
-є важливим фактором біологічної еволюції;
- утворюють повний генетичний матеріал, який може використовуватися для формування нових генів;
-впливають на мінливість організму;
- порушують роботу генетичного апарату, що призводить до утворення ракових клітин.