Близнюковий метод

Організми поза середовищем існувати не можуть. Організм середовище перебувають у тісному взаємозв'язку. У генах закодо вано, яким повинен стати організм, але яким він стане, визначитї взаємодія генотипу й конкретних умов середовища. Зовнішнє се редовище впливає на прояв спадкових ознак і зумовлює ступіш цього прояву.

Фенотип — це сукупність властивостей ознак організму, які формуються внаслідок взаємодії генотипу й умов середовища. На взаємодії спадкових факторів (генотипу) і факторів навколиші нього середовища ґрунтується розвиток мультифакторіальних захворювань (захворювань зі спадковою схильністю). До них паї іежать: цукровий діабет, бронхіальна астма, виразкова хвороб^ шлунка та ін.

В одних випадках зовнішнє середовище впливає на прояв генотипу більше, а в інших менше. Зрозуміти, наскільки ознака (хвороба) залежить від спадкових особливостей організму, а наскільки від середовища, допомагає близнюковий метод вивчення спадковості людини.

Знання коефіцієнтів спадковості й середовища допомагаюти медичному працівникові виявити конкретні фактори, що носи! люють або послаблюють вплив зовнішнього середовища. На підставі цих знань можна успішно й цілеспрямовано проводити прої філактику захворювань. Відомі два сили близнюків: дизиготні (DZ) й монозиготні (МZ).

Дизиготні (двояйцеві) близнюки розвиваються з двох яйцеї клітин, кожна з яких запліднюється окремим сперматозоїдом! тому це можуть бути літи і різної, і однієї статі. Такі діти схожі між собою не більше, німе звичайні брат і сестра. Генотип у DZ близнюків різний. Усі відмінності між ними пов'язані як з геної типом, так і з впливом факторів зовнішнього середовища. У ним можуть бути різний колір волосся, форма носа, губ, різні групи крові, маса тіла, зріст тощо.

DZ-близнюки найчастіше народжуються в жінок старшого віку. Це пов'язано з тим, що з віком у жінок змінюється гормо­нальна активність, унаслідок чого складаються сприятливі умови для дозрівання двох яйцеклітин.

DZ-близнюки народжуються частіше, ніж МZ. Установле­но, що серед близнюків на 75 % DZ народжується 25 % МZ-близнюків.

Монозиготні (однояйцеві) близнюки розвиваються з однієї зи­готи (однієї заплідненої яйцеклітини) шляхом її поділу на 2, 4, 6 частин. Відомий випадок народження 11 монозиготних близ­нюків. Оскільки МZ-близнюки розвиваються з однієї зиготи, яка ділиться під час мітозу, то вони генотипово ідентичні. У них од­наковий генотип, і вони завжди однієї статі. Монозиготні близню­ки дуже схожі один на одного. Відмінність між МZ-близнюками пов'язана лише з впливом зовнішнього середовища. А оскільки вплив середовища на обох однаково повторити неможливо навіть в одній родині, то з часом МZ-близнюки будуть різнитися. На прояв підмінних ознак впливають такі чинники, як виховання, освіта, члрчування, заняття фізичними вправами, клімат тощо. Ці від­мінні ознаки називають дискордантними. А такі ознаки, як фор­ма носа, губ, колір очей, волосся, група крові, резус-фактор тощо, у МZ-близнюків зберігаються однаковими до глибокої старості. Ці ознаки визначені генами, і на їхній прояв зовнішнє середови­ще не впливає. Однакові ознаки називають конкордантними.

Народження МZ-близнюків не залежить від віку жінки. Час­тота народження DZ-близнюків збільшується до 37 років, а після цього віку зменшується.

Частота народження близнюків у різних країнах неоднакова, приблизно 1 : 84 — 1 : 86. З них близько 1/4 монозиготні. Най­частіше близнюки народжуються в країнах Балтії, рідко — в пів­денних країнах.

Дослідження близнюків ґрунтується на діагностиці зиготності партнерів пари. Тобто встановлюють факт моно- або дизиготного походження близнюків. Діагностика зиготності полягає у вивченні схожості (конкордантності) і відмінності (дискордантності) партнерів близнюкової пари за сукупністю таких ознак, які зазнають незначних змін під впливом середовища (метод подібності).

Інший метод діагностики зиготності близнюків — імуногенетичний, тобто порівнюють еритроцитарні антигени, склад білків,

сироватку крові тощо близнюків-партнерів. Ці ознаки не зале­жать від жодних факторів зовнішнього середовища і не зміню­ються протягом життя людини. Застосовують також метод анке­тування та ін.

Метод близнюків у медицині слугує для визначення ролі спад­ковості й впливу зовнішнього середовища на розвиток захворю­вання.

Таким чином, метод близнюків дав змогу довести основний закон генетики розвитку: індивідуальні властивості кожного організму формуються в онтогенезі під впливом середовища на генотип. Закон взаємодії спадкових чинників і фізичного та со­ціального середовища впливає на формування всього організм) людини — особливості будови її тіла, фізіологічні функцїї, розви-

ток патолопи.

Метод близнюків у медицині — це поширений метод конт­ролю, який дає змогу оцінити лікувальний ефект нових фармако­логічних препаратів.