Закон гомологічних рядів спадкової мінливості, його практичне значення

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості сформулював видатний російський вчений М.І. Вавілов у 1920 р.

Суть цього закону полягає в такому: види та роди, генетично близькі та пов'язані один з одним єдністю походження, характе-

ризуються схожими рядами спадкової мінливості. Якщо знати, які форми мінливості трапляються в одного виду, то можна пе­редбачити наявність аналогічних форм у спорідненому до нього виду. У споріднених видів, які мають спільне походження, від­буваються схожі мутації.

Закон гомологічних рядів висвітлює загальну закономірність мутаційного процесу, дає широкі можливості для його практич­ного використання в сільському господарстві, селекції, медици­ні. Знаючи характер мінливості у декількох споріднених видів, можна знайти ознаку, яка відсутня в одного з них, але характерна для інших видів.

Медична наука як модель для вивчення хвороб людини ви­користовує тварин з аналогічними хворобами, такими як цукро­вий діабет щурів, природжена глухота мишей, собак, морських свинок, катаракта очей у мишей, щурів, собак та ін. Закон гомо­логічних рядів дає змогу також передбачати можливість появи мутацій, які ще невідомі науці/які можуть використовуватись у селекції для отримання нових цінних для господарства форм.

РОЗДІЛ 6

^{Основи генетики людини. Методи вивчення}

спадковості

Основи медичної генетики. Людина як специфічний об'єкт генетичного аналізу. Методи вивчення спадковості людини

У генетиці людини виділяють два розділи — антропогенетику та медичну генетику. Перша вивчає ознаки в нормі, а друга — різ­ні захворювання і синдроми. Дослідження і можливе запобігання наслідкам генетичних дефектів у людини — предмет медичної ге­нетики. Вона вивчає закони спадковості і мінливості щодо пато­логії в людини, виявляє причини виникнення спадкових хвороб, розробляє заходи запобігання дії мутагенних факторів на орга­нізм людини. У своїх дослідженнях медична генетика ґрунтуєть­ся на успіхах таких наукових напрямів, як цитогенетика, біохі­мічна генетика, радіаційна генетика, генетика мікроорганізмів та ін. Особлива галузь медичної генетики — клінічна генетика — вивчає спадкові хвороби, їх патогенез, різноманітність (полімор­фізм), методи діагностики, лікування і профілактики.

З успіхами і досягненнями медичної генетики пов'язані надії на вирішення складних проблем медицини: запобігання та ліку­вання злоякісних новоутворень, атеросклерозу, серцево-судинних захворювань, вад розвитку та ін.

Завдання медичної генетики — вивчати характер спадкових хвороб на молекулярному, клітинному рівнях і на рівні ціліс­ного організму, удосконалювати методи генної інженерії, щоб отримати лікарські речовини (інсулін, інтерферон та ін.), гемо­терапії (заміщення патологічних генів нормальними алелями), інтенсивно розвивати методи пренатальної (допологової) діа­гностики, які запобігають народженню дитини з тяжкою спад­ковою патологією.

Медична генетика вивчає також закономірності успадкуван­ня і мінливості ознак співвідносно до патології людини. Успіхи

медицини забезпечили високе виживання дітей зі спадковою па­тологією. Частина з них доживає до статевозрілого віку і має на­щадків. Багато спадкових хвороб характеризується недоумством, частота якого серед населення становить 1—2 %. Основні завдання медичної генетики;

• захищати людину від ураження спадкового матеріалу і роз­витку спадкових хвороб;

• вивчати спадкові хвороби і синдроми;

• використовувати генно-інженерні методи створення вак­цин з метою запобігання інфекційним хворобам;

• вивчати роль спадковості й середовища у виникненні не­спадкових форм патології.

Головна мета медичної генетики полягає в розробленні шля­хів збереження і продовження життя людини, оздоровлення умов її існування, виявлення екологічних факторів, які призводять до иіхворювання, запобігання £когенетичним хворобам.

Сучасна медична генетика як розділ генетики людини має са­мостійні підрозділи: генетика крові й імуногенетика, генетика соматичних клітин, генетика нервової діяльності і поведінки, ра­діаційна, фармакологічна, ендокринологічна генетика та ін.

Особливості генетики людини

Людина як біологічна істота, з одного боку, підпорядкова­на тим самим закономірностям розвитку, що й інші біологічні об'єкти. А з іншого, як соціальна істота має свої характерні осо­бливості. Вона не пасивно пристосовується до навколишнього се­редовища, а активно видозмінює його.

Спадковість людини як біологічної істоти відбивається і на аналізі генетичних закономірностей успадкування і мінливос­ті. У вивченні генетики людини неможливе довільне, штучне, експериментальне схрещування, як це проводить генетик з рос­линними чи тваринними об'єктами. Крім того, велика генетична різноманітність людей, обмежена кількістю нащадків у кожній сім'ї, велика кількість хромосом, груп зчеплення, пізнє настан­ня статевої зрілості, значна тривалість життя, неможливість то­тожних умов існування, відсутність гомозиготних ліній — усе це свідчення того, що людина є складним об'єктом для генетичних досліджень.

Тому для вивчення нормальної і патологічної спадковості лю­дини застосовують такі методи медичної генетики: генеалогіч­ний, цитологічний, популяційно-статистичний, біохімічний, ме­тод дерматогліфіки та клінічний.

Вивчення методів медичної генетики дає змогу зрозуміти осо­бливості й характер успадкування патологічних ознак, якісно проводити діагностування і прогнозування спадкових захворю­вань людини, визначити ступінь генетичного ризику для нащад­ків.

Генетика людини вивчає:

• генетичну зумовленість фізіологічних, біохімічних і мор­фологічних властивостей окремих тканин і органів люди­ни, психічну й інтелектуальну діяльність;

• статистичні закономірності розподілу генних частот у мі-кропопуляціях;

• методи захисту генотипу людини від несприятливих факто­рів довкілля;

• генетичну зумовленість хвороб, їхню передачу в поколін­нях, прояв в онтогенезі, поширення в популяціях, геогра­фічне поширення;

• роль спадковості і середовища у формуванні особистості;

• молекулярні механізми пам'яті;

• накопичення і передача в поколіннях набутої в онтогенезі інформації тощо.