Роль генотипу і навколишнього середовища в мінливості ознак

Прикладом впливу середовища на організм є порушення здоров'я в осіб, які перенесли гостру променеву хворобу (ГПХ) після аварії на Чорнобильській АЕС. За людьми, ураженими ГПХ, здійснювали систематичні спостереження за 10 післяава-рійних років, унаслідок чого накопичено й узагальнено значний фактичний матеріал.

За даними багатьох спеціалістів, виділяють порушення в орга­нізмі людини, а саме: зміни формених елементів периферійної крові; зміни основних імунопатологічних синдромів; зміни в гормональ­ній сфері (збільшення активності гіпофіза — кортико-адреналової системи); нейровегетативні та психоневрологічні порушення; поява та хронічний перебіг соматичних захворювань органів кровообігу; зміни біохімічних та біофізичних показників (посилення процесів перекисного окиснення ліпідів, ослаблення антиоксидантного за­хисту організму, порушення обміну ліпідів тощо).

За даними 3. Яворські, професора Національної лабораторії радіаційного захисту (Варшава, 1999), у 19 європейських країнах не виявлено зростання спадкової патології. Це відповідає даним спостережень японських учених, які також не виявили збільшен­ня генетичних аномалій серед нащадків людей, опромінених уна­слідок трагедії в Хіросімі та Нагасакі.

3. Яворські також зазначає, що "кількість жертв Чорнобиль­ської аварії вдвічі менша, ніж кількість людей, які гинуть в авто-аваріях у Польщі за вихідні дні".

Такі різні висновки про наслідки Чорнобильської аварії вка­зують на те, що необхідно продовжити та поглибити вивчення цього питання.

Комбінативна мінливість. Мутаційна мінливість

Спадкова мінливість об'єднує комбінативну та мутаційну. Саме спадкова, або генотипова мінливість, є основою різноманіт­ності живих організмів та їхнього еволюційного розвитку.

Комбінативна мінливість забезпечується утворенням нових комбінацій з генів батьківських гамет. Це відбувається під час та­ких процесів, як:

• незалежне розходження гомологічних хромосом під час І поділу мейозу;

• незалежне розходження хроматид під час II поділу мейозу;

• кросинговер;

• випадкове сполучення гамет у процесі запліднення;

• випадкова зустріч особин.

Для прикладу з'ясуємо, скільки гамет різного типу утворю­ється в людини за умови, що кожна пара гомологічних хромосом має лише один ген у гетерозиготному стані. Кількість типів га­мет, яка може утворюватися в людини, становить 2²³; слід урахо­вувати, що кожна пара хромосом містить багато генів у гетерози­готному стані.

Шляхом комбінативної мінливості забезпечується утворення нових комбінацій генів, індивідуальність та унікальність геноти­пів. Так, в одній сім'ї всі діти різні. На комбінативній мінливості ґрунтується селекція. Поєднання генів, які відповідають за озна­ки, корисні для людини, забезпечує формування нових сортів рослин та порід тварин.

Саме комбінативна мінливість у здорових батьків, які є носія­ми патологічних генів, може спричинити народження хворих ді­тей, а у хворих батьків інколи можуть народитися здорові діти.

Класифікація мутацій

За походженням:

— природні — тобто не залежить від дії людини. У XVIII ст. в Америці з'явилася нова порода овець з короткими ногами та довгою шерстю (анконська порода) і тільки в XX ст. ви­явили, що там були залишки радіоактивних речовин. Це й подіяло на будову ніг та довжину шерсті;

— штучні — залежать від дії людини (блакитний мутант пше­ниці).

За характером прояву:

• напівлетальні — мутації, які різко впливають на життє­здатність, частково або повністю зупиняють розвиток;

• летальні — несумісні з життям;

• нейтральні та посилювальні — майже не змінюють життє­здатності, а іноді навіть посилюють її;

• стерильні — спричинюють зниження плодючості.

За адаптивним значенням мутації поділяють на корисні, ней­тральні та шкідливі.

За місцем виникнення:

• соматичні — виникають у соматичних клітинах, часто не передаються за спадковістю. Мутації в соматичних клітинах зумовлюють появу в організмі клітин з різним генотипом. Особин, що мають соматичні мутації, називають мозаїками, або химерами. Прикладами соматичної мутації є: чорна пля­ма на сірому хутрі каракульської вівці; плямистість листків клена, кукурудзи. Мозаїцизм у людини — це результат не-розходження статевих хромосом у період ембріогенезу. Май­же завжди мозаїцизм супроводжується аномаліями;

• генеративні — виникають у статевих клітинах, а тому, якщо гамета буде утворювати зиготу, то може змінитися ознака, а отже, і властивості організму. Якщо мутація до­мінантна, то нова ознака проявляється у гетерозиготного організму; якщо мутація рецесивна, то нова ознака прояв­ляється тільки у гомозиготному стані.

За характером зміни спадкового матеріалу:

• генні (точкові) — мутації, які діють на ген або групу генів, що змінює молекулу ДНК;

• геномні — мутації, які змінюють каріотип внаслідок пору­шення розходження пари гомологічних хромосом під час мейозу;

• хромосомні (аберації) — мутації, які призводять до зміни структури хромосом. Такі мутації можуть виникнути в результаті втрати частини хромосом (делеція), подвоєння частини хромосом (дуплікація), відриву і повороту частини хромосом на 180". Так, втрата невеличкої ділянки 21-ї хро­мосоми в людини спричинює тяжке захворювання крові — гострий лейкоз. Крім того, розрізняють такі мутації:

1) спонтанні — вони виникають без установлених причин;

2) індуковані — виникають під впливом спрямованої дії фак- торів зовнішнього і внутрішнього середовища.

Властивості мутацій:

1) виникають раптово, стрибкоподібно;

2) успадковуються, тобто передаються від покоління до поко­ління;

3) мутації бувають ненаправлені — зазнавати їх може будь-який локус, спричинюючи зміни як незначних, так і життєво важливих ознак;

4) одні й ті самі мутації можуть виникати повторно;

5) за проявом можуть бути корисними і шкідливими, домі- нантними і рецесивними.

Більшість мутацій спричинюють біохімічні, фізіологічні, морфологічні зміни, вони шкідливі та знижують життєздатність організму. Але інколи навіть шкідлива мутація гена внаслідок плейотропного ефекту може надати переваги організму. Так, го­мозиготний стан рецесивного гена серпоподібно-клітинної анемії спричинює смерть. Але цей самий ген у гетерозиготному стані за­безпечує підвищену стійкість до малярії.

Мутаційний процес як еволюційний фактор підтримує висо­кий ступінь гетерогенності природних популяцій. Мутаційний процес ненаправлений, і саме він забезпечує елементарний ево­люційний матеріал для природного добору, що є основною рушій­ною силою еволюції.