Успадковування захворювань людини, зчеплених зі статтю

Ознаки, що детерміновані генами, локалізованими в стате-их хромосомах, називають ознаками, зчепленими зі статтю.

На характер їхнього успадкування впливає стать організму. Це пояснюється неоднаковим генним складом X- та У-хромосом. В Х-хромосомі є ділянки з певними генами, відсутні в У хромосомі через її менші розміри, хоча в деяких генах останньої також може не бути відповідних алелей в Х-хромосомі (наприклад, ген, який зумовлює наявність чи відсутність волосин на краю вуш­ної раковини людини). Ці ознаки можуть мати Х-рецесивне, Х-домінантне, У-рецесивне, У-домінантне успадкування.

Явище успадковування, зчепленого зі статтю, досліджував Т. Морган. Він схрестив самок дрозофіл з червоним кольором очей із самцями з білими очима. Усі особини першого покоління гібридів мали червоні очі. Серед гібридів другого покоління всі самки (50 %) були з червоними очима, тоді як серед самців спо­стерігалося розщеплення: у половини з них були червоні очі, а в половини — білі (по 25 % від загальної кількості особин). Водно­час він спарував білооких самок із червоноокими самцями. Серед гібридів першого покоління спостерігалося таке розщеплення за фенотипом: усі самки мали червоні очі, а самці — білі. При схре­щуванні гібридів першого покоління між собою серед гібридів другого покоління 50 % особин кожної статі було з червоними очима і 50 % — з білими. Такі результати двох варіантів схрещу­вання можна пояснити локалізацією в Х-хромосомі гена забарв­лення очей, тоді як У-хромосома взагалі його позбавлена і тому на успадкування цієї ознаки не впливає.

У кішок певні види забарвлення шерсті також зчеплені зі стат­тю. Відомо, що коти ніколи не мають черепахового забарвлення (рудих і чорних плям на білому фоні); вони бувають темними або рудими. Це пояснюється тим, що алельні гени, які визначають чорне або руде забарвлення, локалізовані лише в Х-хромосомі. Жоден з цих алелей не домінує над іншим, і тому кішки, гетеро­зиготні за цим геном, мають черепахове забарвлення, на відміну від котів, що мають лише один алельний ген.

У людини відома значна кількість генів, зчеплених зі статтю, які зумовлюють патологічні ознаки (табл. 7).

Хвороба	Тип успадковування
Гранулематозна хвороба	Х-зчеплений рецесивний
Діабет нецукровий	Х-зчеплений рецесивний
Лейкодистрофія	Х-зчеплений рецесивний
Мукополісахаридоз	Х-зчеплений рецесивний
М'язова дистрофія псевдогіпертрофічна	Х-зчеплений рецесивний
Псевдогіпопаратиреоз	Х-зчеплений рецесивний
Дальтонізм	Х-зчеплений рецесивний
Іхтіоз	Х-зчеплений рецесивний
Рахіт, не пов'язаний з вітаміном Б	Х-зчеплений домінантний
Гіпертрихоз	У-зчеплений

У чоловіків проявляються рецесивні та домінантні гени, ло­калізовані в X- та У -хромосомах. Наприклад, дальтонізм (нездат­ність розрізняти деякі кольори) зумовлює рецесивні алелі, розмі­щені в X- та відсутні у У-хромосомі. Тож чоловік, який має їх, хворий на дальтонізм. У жінок порушення кольорового зору про­являється лише в особин, гомозиготних за цими алелями, гетеро­зиготні жінки фенотипово здорові, хоча є носіями алельного гена, що зумовлює дальтонізм. Так само успадковується і гемофілія (нездатність крові до згортання). Як правило, рецесивні алелі, що зумовлюють захворювання, передаються з покоління в поколін­ня гетерозиготними жінками-носіями, оскільки гомозиготні за цими алелями жінки, а також чоловіки не доживають до шлюб­ного віку. Зрозуміло, що лише від хворого на гемофілію батька та матері, яка є носієм, може народитися хвора на гемофілію дівчин­ка. Імовірність народження хворого на гемофілію хлопчика від матері, яка є носієм гена гемофілії, та здорового чоловіка — 25 %. Це зрозуміло, тому що сини отримують ¥-хромосому від батька, а Х-хромосому — від матері.

Існують гени, частково зчеплені зі статтю, локалізовані в спільних ділянках X- та У-хромосом. Прикладом такої патології є хвороба Огуті, епідермальний бульбоз; ознаки цих хвороб у чо­ловіків та жінок виявляються однаково.

Розрізняють ознаки, обмежені статтю. Так успадковуються гени безрогості в корів, овець; у людини — ген раннього облисін­ня. Наприклад, генотипи Аа мають різний фенотип у чоловіка та жінки: чоловік з генотипом Аа — лисий, а жінка з генотипом Аа — має густе волосся, оскільки в чоловіка А — ген раннього об­лисіння, а в жінки А — густе волосся.

^{РОЗДІЛ 5}

Мінливість у людини як властивість життя і

^{генетичне явище}

Мінливість, її форми та прояви на рівні організму: фенотипова, генотилова мінливість. Модифікації та норма реакції

Мінливістю називають відмінності між особинами одного виду — предками і нащадками, які виникають унаслідок змін спадкового матеріалу або впливу умов зовнішнього середовища.

Мінливість, як і спадковість, властива всій живій природі. Ге­нетики розрізняють спадкову і неспадкову мінливість.

Спадкова мінливість — це здатність до зміни самого генетич­ного матеріалу, а неспадкова — здатність організмів реагувати на умови зовнішнього середовища, змінюватися в межах норми реакції, заданої генотипом.

Спадкова мінливість поділяється на комбінативну і мутаційну.

Комбінативна (рекомбінативна) мінливість виникає при гібри­дизації внаслідок незалежного перекомбінування генів та хромо­сом. Тут відбувається перекомбінація певних генетичних угрупо­вань без якісної і кількісної зміни генетичного матеріалу.

Мутаційна мінливість виникає раптово, у результаті взаємодії організму і середовища, без схрещування. Вона зумовлена якіс­ною зміною генетичного матеріалу, виникненням нових варіантів дискретних одиниць генетичного матеріалу, насамперед нових алелів.

Неспадкова (модифікаційна мінливість) — це фенотипова мін­ливість, яка виникає в процесі індивідуального розвитку організ­мів і не передається нащадкам.

Для модифікаційної мінливості характерні такі ознаки:

• односпрямованість у значної кількості людей (при захворю­ванні з'являються однакові симптоми — нежить, головний біль, температура тощо);

• інтенсивність модифікаційних змін пропорційна силі та тривалості дії фактора середовища на організм;

• тимчасовість (тільки під час дії на організм певного факто­ра середовища);

• модифікаційна мінливість генетично зумовлена та обмеже­на нормою реакції.

Усі ознаки генетично зумовлені, але кожна з них по-різному змінюється під впливом середовища.

Норма реакції — це діапазон мінливості, у межах якої, за­лежно від умов середовища, один генотип здатний давати різні фенотипи. Типовість клінічної картини захворювання може бути пояснена подібністю норми реакції в людей, які мають різні ге­нотипи. Різні форми перебігу захворювання пов'язані з виявом індивідуальності генотипів.