3. Близнецовый метод. Дает возможность разграничить роль наследственных факторов и факторов внешней среды в возникновении болезни.

Подробно; Близнецовый метод используется для выяснения наследственной обусловленности признаков и хорошо демонстрирует взаимоотношения между генотипом и внешней средой. С помощью этого метода удалось оценить значимость генетической предрасположенности к многим заболеваниям, пенетрантность, экспрессивность и условия проявления тех или иных видов патологии. Близнецовые данные оказываются полезными для количественной оценки степени генетической детерминированности отдельных признаков, в связи с чем, близнецовый метод можно считать одним из важных методов количественной генетики.

Принцип близнецового метода прост и заключается в сравнении моно- и дизиготных близнецов. Близнецы - потомство, состоящее из одновременно родившихся особей у одноплодных млекопитающих (человека и животных). Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют 100% общих генов, т.е. выявляемые между ними различия не связаны с наследственным фактором. Дизиготные близнецы развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными спермиями. Они имеют 50% общих генов, как обычные сибсы, но, благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию имеют общие средовые факторы, следовательно, степень их различия определяется степенью несходства генотипов. Результатом сравнения этих двух групп близнецов является расчет показателей соответствия (конкордантности) и несоответствия (дискордантности), а также вычисление частоты возникновения заболевания /признака в каждой группе близнецов.

4. Цитологические методы: исследование кариотипа в ядрах делящихся клеток, изучение полового хроматина в клетках слизистой оболочки рта, исследование "барабанных палочек" в ядрах сегментоядер-ных нейтрофилов.

5. Биохимические методы. Часто используют' как экспресс-методы диагностики наследственных аномалий обмена веществ.

6. Экспериментальное моделирование наследственных болезней у животных. С этой целью выводят мутантные линии животных, имеющих наследственные дефекты, аналогичные таковым у человека (гемофилия у собак, атеросклероз у голубей, мышечная дистрофия у хомяков).

С помощью этих методов можно:  • определить частоты генов, степень гетерозиготности и полиморфизма,  • установить, как меняются частоты генов под действием отбора,  • выявить влияние факторов популяционной динамики на частоты тех или иных генотипов и фенотипов,  • проанализировать влияние факторов внешней среды на экспрессию генов,  • определить степень межпопуляционного генетического разнообразия и вычислить генетическое расстояние между популяциями.

№27 реактивность и резистентность. виды , значение в патологии

. Реактивность организма (от лат. re… против, actio - действие, противодействие) – это его способность отвечать определенным образом на воздействие факторов внутренней и внешней среды. 

• реактивность присуща всякому живому организму;

• реактивность формируется в процессе эволюции, в фило - и онтогенезе;

• реактивность относится к общим категориям медицины, как и «болезнь», «здоровье», «норма» и др.;

• интеграцию механизмов реактивности организма осуществляют нервная, эндокринная и иммунная системы;

• реактивность – одна из основных форм связи и взаимодействия организма       как единой системы с факторами внешней и внутренней среды, в основном защитного, адаптивного характера

Приведите примеры проявлений реактивности на разных

• уровнях организации живых объектов.

• На молекулярном уровне — сдвиг кривой диссоциации оксиге-моглобина вправо в условиях ацидоза, вызванного гипоксией (эффект Бора).

• На клеточном уровне — осуществление фагоцитоза лейкоцитами в ответ на внедрение в ткани микроорганизмов.

• На тканевом уровне — развитие сложного комплекса реакций под названием "воспаление" в ответ на действие повреждающих факторов (см. разд. 14).

• На органном уровне — увеличение частоты сердечных сокращений при повышении температуры крови.

• На системном уровне — реакции систем внешнего дыхания, кровообращения и крови при кислородном голодании (см. разд.19).

• На уровне организма в целом — сложные ориентировочные реакции в ответ на действие звуковых и световых сигналов.

Реактивность бывает:

• а) видовой, групповой и индивидуальной.

• Видовая реактивность присуща всем особям данного вида, групповая — определенной группе особей, индивидуальная — конкретному индивидууму;

• б) неспецифической и специфической.

• Не специфическая (первичная, простая) реактивность проявляется при действии разнообразных факторов на организм. В ее основе — генетически запрограммированные стандартные варианты ответа (например, защитно-компенсаторные реакции при действии высокой и низкой температур, при кислородном голодании; фагоцитоз и др.).

• Специфической называется иммунологическая реактивность (см. разд. 9);

• в) физиологической и патологической.

• 63

• Физиологическая реактивность охватывает реакции здорового организма. Патологической называют качественно измененную реактивность при действии патогенных факторов на организм. Ее примером является аллергия (см. разд. 10);

• г) повышенной (гиперергия), пониженной (гипо-ергия) и извращенной (дизергия).

Какие факторы влияют на реактивность организма человека?

• 1. Возраст. Для раннего детского возраста характерна низкая реактивность. Она постепенно возрастает, становится максимальной у

• взрослых, а в пожилом возрасте начинает уменьшаться.

• 2. Пол.

• 3. Наследственность.

• 4. Конституция (см. разд. 6).

• 5. Функциональное состояние нервной, эндокринной, иммунной систем и соединительной ткани.

• 6. Факторы окружающей среды (климат, характер питания, социальные условия и др.).

Резистентность — это устойчивость организма к действию патогенных факторов.

Пассивная резистентность — это нечувствительность к действию патогенного фактора, невосприимчивость к нему. Она возникает в том случае, когда взаимодействие организма с патогенным фактором невозможно или затруднено. Пассивная резистентность является энергонезависимой и может быть обусловлена следующими механизмами:

1) существованием преград для взаимодействия патогенного фактора со структурами организма (биологические барьеры);

2) отсутствием или разрушением структур организма, способных.

взаимодействовать с патогенным фактором, например отсутствием рецепторов к патогенным вирусам;

3) уничтожением патогенного фактора механизмами, не связанными с реакцией организма на действие этого фактора (например, уничтожение холерного вибриона желудочным соком);

4) замедлением реализации патогенетических механизмов, запускаемых взаимодействием организма с патогенным фактором (например, увеличение пассивной резистентности при гипотермии).

Активная резистентность (сопротивляемость) — это устойчивость, которая обеспечивается комплексом защитно-компенсаторных реакций, направленных на уничтожение патогенного фактора и последствий его действия. Активная резистентность является энерг

Между реактивностью и резистентностью существует сложная взаимосвязь. Возможны разные ее варианты.

1. Увеличение реактивности вызывает повышение активной резистентности. Например, при повышении температуры тела увеличивается образование антител, что повышает активную резистентность к инфекциям.

2. Увеличение реактивности вызывает уменьшение активной резистентности. Так, увеличение образования антител может быть причиной аллергии, при которой уменьшается устойчивость организма к действию веществ антигенной природы.

3. Уменьшение реактивности приводит к уменьшению активной резистентности. Например, уменьшение образования антител уменьшает активную резистентность к инфекциям.

4. Уменьшение реактивности сопровождается увеличением пассивной резистентности. Так, при гипотермии увеличивается пассивная резистентность к инфекциям, интоксикациям и действию других патогенных факторов (например, у животных во время зимней спячки).

Назовите механизмы неспецифической резистентности,

обеспечивающие устойчивость организма к действию инфекционных агентов.

1. Ареактивность клеток. 2. Физические и физико-химические факторы. 3. Биологические барьеры. 4. Антагонистические взаимоотношения между нормальной и патогенной микрофлорой. 5. Функционирование физиологической системы соединительной ткани. 6. Гумо65

ральные факторы неспецифической резистентности.

Sit 7. Фагоцитоз. 8. Воспаление.