Формы и стадии развития острой лучевой болезни.

В зависимости от поглощенной дозы облучения выделяют три формы острой лучевой болезни: костно-мозговую (поглощенная доза — от 0,5 до 10 Гр), кишечную (от 10 до 20 Гр) и 20-80 сосудестая. мозговую (от 50 до 200 Гр).

В клинике костно-мозговой формы различают 4 периода: 1) период первичных реакций (продолжительность - 1-2 сут); 2) период мнимого благополучия (несколько суток); 3) период выраженных клинических признаков лейкопения, тромбопения; 4) исход. Востановл или гемаденомические нарушения.

По тяжести электротравмы могут быть четырёх степеней:  1 степень характеризуется судорожным сокращением мыщц без потери сознания;  2 степень — судорожным сокращением мышц с потерей сознания;  3 степень — судорожные сокращения мышц с потерей сознания и нарушением сердечной и дыхательной деятельности;  4 степень — клиническая смерть.

Последствия системного действия электротравм на организм могут быть непосредственными и отдалёнными.  Местное действие электротока на организм проявляется в возникновении ожогов. Со временем площадь повреждения тканей (из-за развития нервно-трофических расстройств), как правило, увеличивается. Общее состояние пострадавших с электрическими ожогами значительно лучше, чем с термическими ожогами. Ожоговые повреждения при электротравмах сохраняются длительное время, некротические ткани отторгаются медленно. В течение длительного времени из-за снижения процесса тромбообразования сохраняется кровоточивость повреждённых электротоком тканей.

В патогенезе местного повреждающего влияния электротока на организм важное значение имеют следующие факторы:  - электротермическое действие (гипертермическое влияние);  - электролитическое действие (у постоянного тока выражено сильнее, чем у переменного тока);  - механическое действие (сильное сокращение различных мышц приводит как к ишемизации, так и разрывам тканей и переломам костей);  - биологическое действие (существенные изменения состояния биоколлоидов тканей, а также величины мембранного потенциала, формирования и распространения потенциала действия).

Действие химических факторов.

Конкретные реакции (ответы, эффекты) организма на то или иное химическое вещество определяются уникальными структурно-метаболическими свойствами, как самого вещества, так и тканей организма, а также путём попадания яда в организм и распространения его по организму.

Химический патогенный фактор (агент) может проникать в ту или иную внутреннюю среду организма следующими основными путями: через кожно-слизистые барьеры; через дыхательные пути; перорально; парентерально.

Большинство химических агентов должны либо подействовать на клеточные мембраны и изменить их защитные свойства, либо проникнуть в клетку и повредить те или иные её внутриклеточные структуры (ядро, митохондрии, лизосомы, рибосомы и др.)

Взаимодействие химического агента с мембранами и органеллами клеток зависит не только от его физических и химических свойств, но и особенностей клеточных структур организма, особенно их мембран.

Проникновение химического агента через неповреждённую кожу зависит от растворимости последнего в липидах. Здоровая кожа представляет мощный естественный барьер для водорастворимых химических веществ. Этот барьер существенно нарушается липидными растворителями, такими как метанол, этанол, гексан, ацетон, хлороформ, смесь хлороформа и метанола (2:1). Последние оказываются способными существенно изменять (обычно повышать) проницаемость кожи. Многие химические вещества и соединения (ДДТ, четырёххлористый углерод, анилин, фенол и его производные, керосин и другие продукты переработки нефти, тетраэтилсвинец, стероидные гормоны, витамины D, К и др.) могут хорошо адсорбироваться кожей и оказывать своё как местное, так и системное патогенное действие на организм.

Особенности токсического действия химических веществ определяются многими моментами:  1. видом (строением);  2. способностью к образованию комплексов;  3. дозой;  4. длительностью действия;  5. особенностями метаболизма;  6. местами всасывания, аккумуляции и экскреции немета-болизированного и подвергнутого различной биотранс-формации того или иного химического вещества или соединения;  7. их способностью оказывать местное и/или системное, специфическое и/или неспецифическое повреждающее действие по отношению либо локальных клеточно-тканевых структур, либо реализуемых через изменение активности исполнительных (кровообращения, дыхания, пищеварения, выделения и др.), или регуляторных (нервной, эндокринной и, особенно, иммунной и генетической) систем, а также от исходного функционального и метаболического состояния организма.

№19 Медицинская генетика, задачи методы

.- изучающий роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека.

Предметом ее исследования является связь наследственности и патологии, обусловленной различными нарушениями материальных носителей наследственности — хромосом и генов. Такими изменениями могут быть генные мутации, делеции, транслокации, нерасхождение хромосом   и   др.   (см.   Изменчивость). В область исследований медицинской генетики  входят закономерности передачи патологических признаков потомству, вопросы этиологии, патогенеза и предупреждения наследственных заболеваний, вопросы причинности патологической изменчивости человека. 

Основной задачей медицинской генетики является снижение числа наследственных заболеваний, что достигается путем раннего предупреждения развития некоторых наследственных заболеваний (фенилкетонурия, галактоземия и др.), выявление скрытых носителей патологического признака, определение генетической опасности ряда факторов внешней среды (радиации, физических и химических факторов) и устранение их влияния.

№20 понятие о наследственной патологии. Виды наследственных болезней и анамалий развития. этиология наследственных заболеваний.

Наследственная потология – это часть наследственной изменчивости накопленная за время эволюции человека.

Наследственные болезни — это болезни, обусловленные нарушениями наследственной информации (мутациями), полученными организмом с "половыми клетками своих родителей.

Врожденными называют болезни, которые проявляются при рождении ребенка. Они могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными (тератогенными) факторами (например, пороки развития, связанные с действием патогенных агентов на организм эмбриона, плода).

В то же время наследственные болезни могут быть врожденными, т.е. проявляться с момента рождения, а могут быть и не врожденными. В последнем случае признаки болезни появляются значительно позже.

Классификация: 1) мутация в половых клетках, 2) в соматических клетках ( опухоли),3) комбинация то и то.пример- симейная ретибластома.

Рабочая классификация: 1) вызванные мутацией отдельного гена – генные.2) хромосомные3) мультифакториальные ( насл. Предрасположенность) 4) генетические болезни соматических клеток(Дауна — трисомня по 21-й хромосоме. Характеризуется умственной отсталостью, характерной внешностью (низкий рост, короткопалые ноги и руки, монголоидный разрез глаз, задержка физического развития),.Синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме. Основными признаками являются расщепление губ и неба ("заячья губа", "волчья пасть"), серьезные нарушения зрения, нервной и сердечно-сосудистой систем. Частота возникновения - 1 случай на 5000 родов.)

Изменение половых хромосом (Трисомия по Х-хромосоме (кариотип XXX). Общее количество хромосом — 47, половых — 3, телец Барра — 2, пол женский, отмечается незначительное слабоумие и недоразвитие яичников.Синдром Шерешевского-Тернера (кариотип Х0). Общее количество хромосом — 45, половых — 1, тельца Барра отсутствуют, пол женский. Характерны недоразвитие гонад и других половых органов (бесплодие), нарушения скелета (низкий рост, деформация грудной клетки и др.); умственной отсталости, как правило, нет.Синдром Клайнфельтера (кариотип XXY). Общее количество хромосом — 47, половых — 3, телец Барра — 1, пол мужской. Проявляется недоразвитием мужских гонад и половых органов (стерильность), появлением вторичных женских половых признаков (феминизация), отсталостью умственного развития.Иногда встречаются варианты этого синдрома с кариотипами XXXY и XXXXY.

Одним из этиологических факторов является – мутация. ( геномные- изменение числа хромосом, хромосомные-изменение структуры,генные- молекулярная изменчивость )

Механизм противомутационной защиты :

Системы противомутационной защиты, обеспечивающие репарацию ДНК, представлены следующими основными группами ферментов: 1) нуклеозидазы — катализируют отщепление отдельных азотистых оснований; 2) инсертазы — вставляют азотистые основания в нить ДНК; 3) лиазы — расщепляют пиримидиновые димеры; 4) эндо-нуклеазы — надрезают нить ДНК возле поврежденного участка; 5) эк-зонуклеазы — удаляют поврежденный участок; 6) ДНК-полимеразы — осуществляют синтез недостающего участка ДНК; 7) лигазы — "сшивают концы новообразовавшегося участка с концами нитей ДНК.

Патогенез генных – мутантный аллель- патологический первичный продукт- цепь био-хим процессов- клетки- орган- огранизм.

Этиология хромасомных б- все виды хромосомных мутаций и некоторые геномные.

В основе геномных мутаций могут лежать следующие механизмы

1. Нерасхождение хромосом во время мейоза или во время мито-тического деления соматических клеток на этапах дробления зиготы. В последнем случае наблюдается явление под названием м о з а и ц и з м: в организме развиваются клетки трех популяций — нормальные клетки, клетки-трисомики и клетки-моносомики.

2. Потеря отдельной хромосомы вследствие так называемого "хромосомного отставания" во время митотического деления клеток зародыша. При этом в организме появляется две популяции клеток: нормальные и клетки-моносомики.

3. Полиплоидизация — увеличение количества наборов хромосом (более двух).

4. Изменение количества хромосом без изменения количества наследственного материала — робертсоновские перестройки: а) центрическое слияние, б) центрическое деление хромосом.

№21. Вражденные потологии.причины. тератогенный фактор.

Врожденные патологические процессы могут быть как генетически детерминированными, так и внутриутробно приобретенными. Генетически детерминированные - повреждения генетического аппарата родителей, имеют выраженный наследственный характер и наследуются по доминатному, рецессивному или смешанному типу, могут также быть результатом мутации «de novo» — вновь возникающих мутаций в гаметах родителей.

Внутриутробно приобретенные болезни являются врожденными состояниями,т в результате действия мутагенов в период беременности или связаны с наличием патологии у матери и особенностями внутриутробного развития плода. Помимо сре-довых факторов риска, генетические, наследственные факторы определяют степень возможности возникновения любых форм заболеваний в популяции человека.

Тератогенные факторы — те средовые факторы, которые нарушают развитие эмбриона и/или плода, воздействуя на эмбрион и/или плод в течение беременности. По крайней мере 10% всех ВПР обусловлено воздействием факторов внешней среды. Эффект тератогенов обусловлен влиянием на гисто- и органогенез, рост и развитие плода.

Генетические факторы могут приводить как к единичным ВПР, так и к развитию многообразных синдромов.