7.Классификация мутаций. Мутагены

Основными являются три категории мутаций.

Геномные мутации. В результате мутаций в ядре зиготы изменяется видовое число хромосом. Геномные мутации могут касаться всех хромосом (полиплоидия) или отдельных хромосом (анеуплоидия). В последнем случае может добавляться отдельная хромосома (трисомия) или вместо пары будет представлена одна хромосома (моногамия). Эти мутации редко оказываются жизнеспособными, чаще они приводят летальному исходу еще в процессе эмбриогенеза (спонтанные аборты), либо к рождению ребенка с нарушениями умственного и физического развития (врожденными пороками развития). известный синдром Дауна обусловлен трисомией по 21-й паре хромосом. Синдром Дауна связан с нарушением ряда признаков - искаженные физические способности, умственная отсталость.Генные мутации. При повреждении или нарушениях в порядке или замене нуклеотидов, появлении внутренней дупликации или делеции в Молекуле ДНК возникают генные мутации. Эти изменения отдельных генов часто приводят к тяжелым дегенеративным заболеваниям, в частности, многочисленным болезням обмена веществ через нарушения синтеза белков, ферментов. Примером может служить мутация, приводящая к появлению серповидноклеточной анемии — наследственного заболевания, как правило, приводящего детей и подростков к смерти. В этом случае в эритроцитах вместо нормального гемоглобина A содержится аномальный гемоглобин S

в ряде случаев особи, гетерозиготные по рецессивным мутациям, по фенотипу нормальны, но обладают повышенной жизнеспособностью. Повышенная жизненность гетерозигот при летальности или пониженной жизнеспособности гомозиготных особей называется балансированным полиморфизмом.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря или удвоение части генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация)

Мутагены — химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации.

Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре генов, структуре и количестве хромосом. По происхождению мутагены классифицируют на эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма и экзогенные — все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды.

По природе возникновения мутагены классифицируют на физические, химические и биологические

8.Наследственность и среда. Генотип и Фенотип. Геном. Генофонд

В генетике существуют два очень важных понятия. Это понятия генотип и фенотип. Вся совокупность генов данного организма называется его генотипом, то есть понятие генотипа идентично понятию генетической конституции. Свой генотип (набор генов) каждый человек получает в момент зачатия и несет его без всяких изменений через всю свою жизнь. Активность генов может меняться, но их состав остается неизменным.

От понятия генотип следует отличать другое сходное понятие - геном. Геномом называется совокупность генов, характерная для гаплоидного набора хромосом особи данного вида. В отличие от генотипа геном является характеристикой вида, а не отдельной особи.

Фенотип же представляет собой любые проявления организма в каждый момент его жизни. Фенотип включает в себя и внешний вид, и внутреннее строение, и физиологические реакции, и любые формы поведения, наблюдаемые в текущий момент. Сложными фенотипами являются все поведенческие проявления. Например, почерк, который отличает данного индивида, является его поведенческим проявлением и также относится к категории фенотипов.

Если генотипы наследуются и остаются неизменными в течение жизни индивида, то фенотипы большей частью не наследуются - они развиваются и являются следствием наших генотипов лишь в определенной мере. Весь процесс развития от оплодотворенной яйцеклетки до взрослого организма происходит не только под непрерывным регулирующим влиянием генотипа, но и под влиянием множества различных условий среды, в которых находится растущий организм. Поэтому необычайная изменчивость, свойственная живым организмам, обусловлена не только огромным разнообразием генотипов, возникающим вследствие рекомбинации генов и мутационного процесса, но в значительной степени объясняется и тем, что отдельные индивиды развиваются в различающихся условиях среды.фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и среды. В процессе этого взаимодействия и возникает то многообразие фенотипических проявлений, которое характерно для большинства признаков человека, относящихся к категории количественных и образующих непрерывный ряд изменчивости

ГЕНОФОНД -совокупность генов, которые имеются у особей данной популяции, группы популяций или вида. Термин «Г.» введён А. С. Серебровским в 1928. Основой генетич. целостности популяции является наличие полового процесса, обеспечивающего возможность постоянного обмена внутри её наследств, материалом. В результате формируется единый Генофонд популяции, куда в каждом поколении особями разного генотипа вносится больший или меньший вклад, в зависимости от их приспособительной ценности.