Тромбоцитопатії.

Термін „тромбоцитопатії” об’єднує усі види якісної неповноцінності тромбоцитів при нормальній або субнормальній їх кількості (рекомендації комітету експертів ВООЗ, 1969р.). Виокремлюють спадкові та набуті тромбоцитопатії. Зустрічаються з однаковою частотою у хлопчиків та дівчат.

Спадкові тромбоцитопатії – найбільш поширений генетично зумовлений дефект гемостазу, виявляється у 60-80% дітей з рецидивуючою кровоточивістю судинно-тромбоцитарного типу. Розповсюдженість тромбоцитопатій не встановлена, але іонує думка, що їх можна діагностувати у 5-10% населення.

У хворих, які мають спадкову тромбоцитопатію, епізоди підвищеної кровоточивості виникають під впливом факторів зовнішнього середовища (вірусні та інші інфекційні захворювання, прийом аспірину, травми, вакцинації, фізіотерапевтичні процедури, надлишкова інсоляція, дисбактеріози). Кровоточивість більш виражена упродовж вісняно-літнього періоду та осіннього сезону року.

Виокремлюють такі найбільш поширені варіанти спадкових тромбоцитопатій: тромбастенія, атромбія, тромбоцитопатія внаслідок порушень механізму реакцій вивільнення тромбоцитів (РВТ), хвороба Бернара-Сульє, - вторинні тромбоцитопатії при спадкових порушеннях плазмової ланки гемостазу - хвороба Віллебранда, афібриногенемія.

Спадкові форми згруповуються за типами дисфункцій, морфологічними та біохімічними порушеннями тромбоцитів.

Тромбоцитопатії можуть мати перебіг з більш або менш вираженою тромбоцитопенією, а також зі зниженням активності фактора з цих клітин. Обидва ці порушення відмічаються в діагнозі.

Критерії діагностики тромбоцитопатії.

1. До тромбоцитопатій відносять усі ті форми, при яких виявляються стабільні (у тому числі генетично зумовлені) функціональні, морфологічні та біохімічні порушення тромбоцитів, які не зникають при нормалізації їх кількості у крові.

2. Для тромбоцитопатій характерна невідповідність вираженості геморагічного синдрому ступеню тромбоцитопенії. Кровоточивість часто попереджує останній та не зникає при підвищенні вмісту тромбоцитів в крові до нормального та субнормального рівня.

3. Генетично зумовлені форми патології тромбоцитів у переважній більшості випадків належать до тромбоцитопатій, особливо, якщо вони мають наявність з іншими спадковими дефектами-альбінізмом, дисплазіями сполучної тканини, аномаліями інших клітин крові, ферментопатіями.

4. Якщо у тієї або іншої категорії хворих якісний дефект тромбоцитів непостійєний та зникає після ліквідації тромбоцитопенії, то таку тромбоцитопенію слід розглядати як вторинне порушення.

Класифікація тромбоцитопатій та дисфункцій тромбоцитів (За з.С.Баркаганом, 1988, з доповненням).

А. Спадкові та вроджені форми.

1. Основні патогенетичні групи.

1.1. Пов’язані з аномаліями мембран.

1.2. Внутрішньоклітинні аномалії.

1.3. Змішані тромбоцитарні порушення (аномалія Віскота-Олдріча та інші).

1.4. Дисфункції плазмового генезу: (дефіцит та аномалії фактора Вілебранда, афібреногенемія).

1.5. Порушення взаємодії з колагеном та субендотелієм (хвороба Виллебранда, Еларса-Данло).

2. Функціонально-морфологічні форми.

1. Форми з переважним порушенням агрегаційної функції.

2. Форми з порушенням реакції вивільнення з відсутністю другої хвилі агрегації –аспіриноподібний синдром.

3. Хвороба недостатнього пулу збереження (дефіцит гранул та їх компонентів).

4. Форми з переважним порушенням адгезії тромбоцитів до колагену та скла.

5. Форми з дефіцитом та зниженням доступності фактора 3.

(без істотного порушення адгезивно-агрегаційної функції).

6. Складні аномалії дисфункції тромбоцитів, які сполучаються з іншими генетичними дефектами.

7. Недостатньо ідентифіковані форми.

Б. Набуті тромбоцитопатії:

1. При гемобластозах.

2. При мієлопроліферативних синдромах.

3. При В₁₂-дефіцитній анемії.

4. При уремії.

5. При ДВЗ-синдромі та активації фібринолізу.

6. При цирозах, пухлинах, паразитарних захворюваннях печінки.

7. Блокада тромбоцитів макро- і парапротеїнами (мієломна хвороба).

8. При цинзі (порушення АДФ-агрегації).

9. При гормональних порушеннях.

10. Лікарські та токсигенні.

11. При променевій хворобі.

12. При масивних гемотрансфузіях, інфузіях реополіглюкіну.

13. При великих тромбозах та гігантських ангіомах (тромбоцитопенія споживання).

Клініка.

Характерні прояви кровотечі судинно-тромбоцитарного типу: крововиливи в шкіру (у вигляді петехій) та підшкірно-жирову клітковину (екхімози).

Кровоточивість слизових оболонок носа, рота, сечостатевих шляхів, післятравматичні та післяопераційні кровотечі.Типовим слід враховувати наявність кровотечі та шкірних геморагій. Тяжкість кровотечі широко варіює від одного геморагічного епізода до іншого. З віком ступінь кровотечі зменшується, частіш виражена кровоточивість спостерігається з тромбастенією, хворобою Віллебранда.

Розвиток кровотечі при спадкових тромбоцитопатіях є наслідком комбінованого дефекту гемостазу, який формується при взаємодії екзо- та ендогенних факторів.

Вірогідність кровотечі зростає при сполученому застосуванні декілько тромбоцитарних інгібіторів, наприклад, ацетилсаліцилової кислоти та карбеніциліну. Гострі та хронічні інфекційно-запальні захворювання, авітамінози, дисбактеріози, ацидози викликають різні метаболічні зрушення у системі антиоксидантів, вони також сприяють виявленню спадкового дефекту тромбоцитів у вигляді кровоточивості. Кровотеча, яка спровокована дією різних факторів, виникає незалежно від часу доби, спонтанно, частіше вночі, частота загострень вища у весняний та осінній період року. Час прояву перших ознак захворювання може бути різним, але частіше вони виявляються в дошкільному та шкільному віці. Локалізація кровотечі залежить від варіанту тромбоцитопатії. Гематурія та маткові кровотечі частіше виявляються при тромбоцитопатії внаслідок порушення механізму реакції вивільнення тромбоцитів. У хворих з носовими кровотечами відмічено високу частоту аномалій судинних сплетень слизової оболонки носа.