39.Поражение нервной системы при хромосомных болезнях и наследственных болезнях обмена веществ.

Хромосомные болезни обусловлены изменением числа или струк­туры хромосом. Такие нарушения могут возникать либо в половых клетках родителей, либо в процессе деления оплодотворенной яй­цеклетки (зиготы) под действием биологически активных физиче­ских, химических, вирусологических, бактериологических и других факторов. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Грубые аномалии хромосом несов­местимы с жизнью и являются частой причиной самопроизвольных выкидышей и мертворождений.

Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, обусловленные аномалиями аутосом (любой из 22 пар неполовых хромосом). Среди аномалий по­ловых хромосом наиболее часты синдром Шерешевского — Терне­ра, при котором в хромосомном наборе отсутствует одна половая хромосома, и синдром Кляйнфельтера, при котором имеется одна или несколько добавочных половых хромосом.

Наиболее распространенным синдромом, обусловленным анома­лией аутосом, является болезнь Дауна. В хромосомном наборе этих больных присутствует лишняя 21-я хромосома. Клиническая картина хромосомных синдромов складывается из сочетания раз­личных врожденных пороков, дизэмбриогенетических стигм (от греч. stigma — знак, признак), отставания в физическом и нервно-психическом развитии. В структуре заболеваний, протекающих со слабоумием, хромосомные синдромы составляют 2,5—4% (рис. 76).

В неврологическом статусе у больных могут быть выявлены сходящееся косоглазие, нистагм, асимметрия лица, легкие коор-динаторные нарушения. Мышечный тонус обычно снижен. Дви­гательные навыки развиваются с задержкой. Отмечается нелов­кость движений.

Характерным признаком является недоразвитие интеллекта, сте­пень этого недоразвития может варьировать.

Лечение болезни Дауна должно проводиться постоянно, начи­ная с рождения ребенка. Большое значение придается общеук­репляющей терапии, профилактике заболеваний внутренних органов,рациональному вскармливанию, лечебной гимнастике. Широко при­меняются медикаментозные препараты, улучшающие функциональ­ные возможности нервной системы.

Дети с олигофренией в степени дебильности должны обучаться в школах для умственно отсталых детей. Коррекционно-педагоги-ческие мероприятия при болезни Дауна предусматривают воспита­ние психомоторных навыков, социальную адаптацию больных, кор­рекцию речевых функций. В процессе обучения максимально исполь­зуется механическая память больных, способность чувственного восприятия окружающего, относительная сохранность эмоций и способность к подражанию. Во время занятий с детьми необхо­димо как можно более полно использовать наглядный материал. Следует постоянно вовлекать больных в активную деятельность. Занятия с детьми должны носить яркую, эмоциональную окраску При этом надо использовать музыку, цветные диапозитивы, кра­сочные наглядные пособия.

Развитию мышления и речи содействует игровая деятельность, в организации которой активная роль принадлежит педагогу. Игра строится по принципу подражания взрослому. Игровая деятельность способствует развитию двигательных навыков, пониманию и фор мированию речи, развитию социальных отношений. В процессе иг­ры у ребенка возникает необходимость использовать речь как спо­соб общения. Во время игры формируется наглядно-образное мыш­ление; дети учатся устанавливать элементарные причинные и вре­менные связи. Наблюдая за ребенком во время игры, можно наибо­лее точно выявить его склонности, особенности характера и пси­хической деятельности.

В целях развития положительного эмоционального отношения к процессу обучения широко используется наблюдение за явлени­ями природы. В процессе таких наблюдений дети знакомятся с закономерностями окружающего мира. На этой основе развиваются их познавательные интересы. Важно, чтобы дети видели результа­ты своей практической деятельности. Наиболее рациональным яв­ляется воспитание детей с болезнью Дауна в коллективе (спе­циализированные ясли, сады, школы-интернаты). В процессе такого воспитания формируется чувство долга, ответственности, дружбы и т. д.

Совместные усилия врачей, педагогов и семьи в воспитании и обучении детей с болезнью Дауна обеспечивают сравнительно высокий уровень их социальной адаптации.

Наследственные болезни, сопровождающиеся нарушением об­мена веществ, развиваются в результате изменения генетической информации. Если формирование определенного признака пред ставить как считывание наследственного кода, записанного на ДНК, и реализацию его через сложную цепь биохимических превраще­ний, то наследственные болезни обмена веществ можно рассмат­ривать как своеобразную генетически вызванную дезинформацию. Если изменен ген, ответственный за синтез того или иного фермента или белка, то при делении клетки эта ошибка повторя­ется. Достаточно одной половой клетке иметь такую «опечатку», чтобы миллионы клеток, берущих от нее начало, имели этот де­фект. Нормальное формирование организма нарушается, разви­вается болезнь. Развивающаяся при этом патология обмена ве ществ приводит к грубым морфологическим и функциональным изменениям в ткани мозга и периферических нервах.

Большая часть заболеваний обмена веществ, протекающих с поражением нервной системы, обусловлена рецессивными гена­ми, локализованными в аутосомах. Болезнь проявляется в полной форме лишь в том случае, если рецессивный ген находится в гомозиготном состоянии, иными словами, если «дефектный» ген находится в двойной дозе — один такой ген ребенок получает от отца, другой — от матери. Если «дефектный» ген находится в гетерозиготном состоянии, он подавляется здоровым геном, заболевание не проявляется. Однако носители патологического гена (гетерозиготы) все же имеют легкие нарушения обмена веществ, которые можно выявить с помощью специальных проб. Аутосомно-рецессивные формы заболеваний обмена веществ обычно проявляются в детском возрасте, быстро прогрессируют и рано приводят к грубым расстройствам функций организма. Значи­тельно реже встречаются формы патологии с другими типами наследственной передачи — аутосом но-доминантным или рецес­сивным, сцепленным с полом, т. е. с половой хромосомой.

В настоящее время при многих наследственных заболева­ниях установлен специфический биохимический дефект, обуслов­ливающий возникновение и развитие патологического процесса. Это сделало возможным доклиническую диагностику этих забо­леваний и проведение теоретически обоснованной коррекции метаболических расстройств. Ьсли лечение проводится в ранней ста­дии болезни или до появления клинических симптомов, то можно предотвратить развитие необратимых изменений в организме. Наиболее эффективной является диагностика заболеваний обмена веществ еще во внутриутробном периоде на основании биохими­ческого исследования околоплодной жидкости. Однако этот метод диагностики только начинает внедряться в клиническую практику.

С целью раннего выявления наследственных болезней обмена веществ в настоящее время широко применяется двуэтапная система клинического и биохимического обследования, позво­ляющая уже в первые недели и месяцы жизни выявить группу детей, которым угрожает развитие наследственных заболеваний. Дети группы высокого риска подлежат динамическому наблюде­нию врачей и детальному биохимическому обследованию, целью которого является идентификация патологии.

В зависимости от того, какой вид обмена веществ преиму­щественно нарушен при том или ином заболевании, выделяют наследственные болезни обмена аминокислот, липидов, гликоза-мингликанов, микроэлементов, углеводов.

Наследственные болезниобмена аминокислот,клинически проявляется на первом-втором году жизни кожными нарушениями, задержкой психического и двигательного развития, судорогами. Эти нарушения прогрессируют,и в дальнейшем у больных могут формироваться грубые нечевые нарушения, слабоумие, парезы и параличи, расстройства координации. Фенилпировоноградная олигофрения,гистидинемия.

Нарушение обмена липидов,в клетках нервной системы и дргих органов происходит избыточное накопление жироподобных веществ;такое накопление этих веществ происходит вследствие отсутсвия или недостаточной активности ферментов,участвующие в их дальнейшем превращении. Проявляется в детском возрасте,наблюдаются расстройства поведения,снижение интеллекта,парезы и параличи развиваются, нарушается функция анализаторов. Амавротическая идиотия

Нарушение обмена мукополисахаридов,наблюдается сочетанное поражение нервной системы, сосудов, опорно-двигательного аппарата, глаз, внутренних органов.Такая множественность поражения обусловлена тем, что мукополисахариды входят в состав соединительной ткани, образующей остов, основу всех органов и систем организма. Диагноз подтверждается определением избыточного количества мукополисахаридов в моче. Мукополисахаридозы.

Нарушения обмена углеводов-организм оказывается не способен усваивать те или иные сахара вследствие отсутствия определённых ферментов. Развиваются состояния, сопровождающиеся резким повышением или снижением сахара в рови.